List מחלות – מ
בעשורים האחרונים, בעיית הפציעות והשלכותיהן נשקלה בהקשר של מושג הנקרא מחלה טראומטית. חשיבותה של הוראה זו טמונה בגישה הבין-תחומית לבחינת תפקודן של כל מערכות הגוף מרגע הפגיעה ועד להחלמתו או מותו של הקורבן, כאשר כל התהליכים...
במבנה ובתפקוד, הטחול דומה לשני איברים שונים. המוך הלבן, המורכב מהקרום הלימפה הפריאטרלי וממרכזי הנבט, מתפקד כאיבר חיסוני. המוך האדום, המורכב ממקרופאגים וגרנולוציטים המצפים את חלל כלי הדם (מיתרים וסינוסואידים), מתפקד כאיבר פגוציטי.
על פי אחד המחקרים האחרונים שערכה אוניברסיטת קווין מרי בלונדון, 3.9 מיליארד אנשים על פני כדור הארץ שלנו סובלים מבעיות בשיניים ובחניכיים, כגון עששת, מחלת חניכיים ודלקת חניכיים.
מחלת וילסון-קונובלוב (ניוון הפטולנטיקולרי) היא מחלה תורשתית נדירה, הנפוצה בעיקר בגיל צעיר, הנגרמת על ידי הפרעה בביוסינתזה של צרולופלזמין וטרנספורט נחושת, מה שמוביל לעלייה בתכולת הנחושת ברקמות ובאיברים, בעיקר בכבד ובמוח, ומאופיינת בשחמת הכבד, ריכוך וניוון דו-צדדי של הגרעינים הבסיסיים של המוח, והופעת פיגמנטציה בצבע חום-ירקרק לאורך פריפריית הקרנית (טבעת קייזר-פליישר).
מחלת פון וילברנד היא חסר מולד בגורם פון וילברנד (VWF) הגורם לתפקוד לקוי של טסיות הדם. היא מאופיינת בדרך כלל בדימום קל. בדיקות סקר מראות זמן דימום ממושך, ספירת טסיות דם תקינה, וייתכן שעלייה קלה בזמן התרומבופלסטין החלקי.
מחלת פון וילברנד היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית הנובעת מחסר כמותי או פגם איכותי בגורם פון וילברנד.
מחלת וויפל היא מחלה סיסטמית נדירה הנגרמת על ידי החיידק Tropheryma whippelii. התסמינים העיקריים של מחלת וויפל הם דלקת פרקים, ירידה במשקל ושלשולים. האבחון מתבצע באמצעות ביופסיה של המעי הדק. הטיפול במחלת וויפל כרוך בנטילת טרימתופרים-סולפמתוקסאזול למשך שנה לפחות.
מחלת וגנר מתייחסת גם לדיסטרופיות ויטראורטינליות עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הגן האחראי להתפתחות מחלת וגנר ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5.
מחלת הרטנופ היא הפרעה נדירה הקשורה לספיגה חוזרת והפרשה לא תקינה של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. התסמינים כוללים פריחה, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, קומה נמוכה, כאבי ראש, עילפון וקריסה. האבחון מבוסס על גילוי רמות גבוהות של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות בשתן. טיפול מונע כולל ניאצין או ניאצינאמיד, וניקוטינאמיד ניתן במהלך התקפים.
מחלת הרטופ נחשבת אוטוזומלית רצסיבית. היא תוארה בשנת 1956 על ידי ד.נ. ברון ועמיתיו. המחלה מאופיינת בפריחה פלגרואידית, שינויים נוירופסיכיאטריים ואמינואצידוריה.
מחלת המוגלובין SC היא המוגלובינופתיה עם תסמינים דומים לאלה של אנמיה חרמשית, אך פחות עוצמתיים.
המוגלובין E הוא ההמוגלובינופתיה השלישית בשכיחותה (אחרי HbA ו-HbS), והוא נמצא בעיקר אצל אנשים מהגזע הכושי, אמריקאים ואנשים ממוצא דרום מזרח אסייתי, בעוד שהוא נדיר בקרב סינים.
מחלת המוגלובין C היא המוגלובינופתיה עם תסמינים דומים לאלה של אנמיה חרמשית, אך פחות עוצמתיים.
מחלת הירשפרונג (מגה-קולון מולד) היא אנומליה מולדת של העצבוב של המעי התחתון, בדרך כלל מוגבלת למעי הגס, וכתוצאה מכך חסימה חלקית או מלאה של המעי. התסמינים כוללים עצירות מתמשכת ונפיחות בבטן. האבחון מתבצע באמצעות חוקן בריום וביופסיה. הטיפול במחלת הירשפרונג הוא כירורגי.
אנגיומטוזיס של הרשתית והמוח הקטן מהווה תסמונת המכונה מחלת פון היפל-לינדאו. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
מחלת דרקום (ליפומטוזיס כואבת) שכיחה יותר בקרב נשים בגילאי 40 עד 50. היא מתבטאת בצבירות שומן כואבות ברקמה התת עורית בצורת בלוטות ליפומטוזיות בגדלים שונים. העור מעל הבלוטות הליפומטוזיות אדום לעיתים קרובות. הבלוטות כואבות מאוד. מיקומן בדרך כלל אסימטרי, והניידות שלהן טובה.
מחלת דרייר היא הפרעה נדירה המאופיינת בקרטיניזציה חריגה (דיסקרטוזיס), הופעת פפולות קרניות, בעיקר זקיקיות, על אזורים סבוראיים.
מחלות דלקתיות של איברי המין העליונים או מחלות דלקתיות של איברי האגן כוללות דלקת של רירית הרחם (מיומטריום), חצוצרות, שחלות וצפק האגן. דלקת מבודדת של איברים אלה של מערכת המין היא נדירה בפרקטיקה הקלינית, מכיוון שכולם מייצגים מערכת תפקודית אחת.
מחלת דימום של היילוד היא מחלה של ילדים בתקופת היילוד, המתבטאת בדימום מוגבר עקב מחסור בגורמי קרישת דם, שפעילותם תלויה בתכולת ויטמין K.
מחלת גושה היא ספינגוליפידוזיס הנובעת ממחסור בגלוקוצרברוסידאז, מה שגורם להצטברות של גלוקוצרברוסיד ורכיבים קשורים. תסמיני מחלת גושה משתנים בהתאם לסוג, אך לרוב כוללים הפטוספלנומגליה או שינויים במערכת העצבים המרכזית. האבחון מבוסס על בדיקת אנזימים של תאי דם לבנים.