מחלת Darya (dyskeratosis גליקטי): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחלת Darya היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי keratinization פתולוגי (dyskeratosis), משקעים של חרציות, בעיקר follicular, papules על אזורים Seborrheic.

גורם ו pathogenesis של Darya המחלה (vyslicular dyskeratosis). המחלה מבוססת על מחסור בסינתזה ובהבשלה של מורכבות הטופופילמנט-דסמוזום. עכשיו כבר נקבע כי, עם מחלת Darya, המוטציה של הגן הפתולוגי 12q23 - q24.1 מוביל לשיבוש בתפקוד של משאבות סידן והמנגנון של הידבקות התא. ב הפתוגנזה, את התפקיד של hypovitaminosis A, הפרעה של חילוף החומרים של חומצות שומן בלתי רוויות אפשרי. זה אותו הדבר בשני המינים.

תסמינים של מחלת Darya (דיסרטוזיס). מבחינה קלינית צורה אופיינית של המחלה מתחילה בדרך כלל בעשור השני של חיים מאופיינים פריחת זקיקים, צפוף, מעוגל, שטוח, papules היפרקרטוטית 0.3-0.5 סנטימטר הקוטר. בתחילת אלמנטי פריחה מבודדת, צבע עור רגיל, ואז הופך צהוב או אור חום, עם קשקשים חרמן על פני השטח. במשך הזמן, הפריחות מתמזגות לתוך פלאקים, פני השטח שלהם מתפתחים, פפילומטים ומכוסים בקרום חום מלוכלך. לאחר הפלה או קילוף, בכיסים נשחקים הם נצפו. המיקום המועדף של פריחה הוא סבוראה (פנים, עצם החזה, אזור interblade, קפלי גדול של העור). כמו כן, הפריחה עשויה להיות ממוקמת על תא המטען והגפיים. פריחת קרקפת דומה סבוריאה על הפנים ממוקמות בעיקר באזורים הזמניים, על המצח, בין קפלי nasolabial, כיסים בגב הידות להידמות akrokeratoz הופף. לעיתים נדירות, כפות הידיים והסוליות ניזוקו בצורה של היפרקרטוזיס נקודתית או מפוזרת. תהליך פתולוגי יכול לקחת על אופי נרחב או לכסות את העור כולו. ראשית המחלה מתוארת אצל מבוגרים, אבל בדרך כלל בצורה מוחלשת (נמנעת).

בתרגול של רופא עור, בנוסף אופייני, שלפוחית (או vesiculobullous), צורות היפרטרופית נפל של מחלת Darya ניתן לראות.

צורת שלפוחית, בנוסף גושים פוליקולריים טיפוסי, מאופיין משקעים של שלפוחית 3-5 מ"מ קוטר עם תוכן שקוף. שלפוחית ממוקמים בעיקר בקפלים גדולים של העור, פתוחים במהירות, חושפים את משטחים חמקמק רטוב, בהדרגה מכוסה קרום. מוקדים כאלה דומים לפמפיגוס המשפחתי הכרוני האלי-היילי.

בצורה היפרטרופית, בו זמנית עם גושים אופייניים, יש אלמנטים גדולים הדומים יבלות, כמו acrokeratosis של Gopf. עובי של היפרקראטוטי פלאק מגיע עד 1 ס"מ או יותר, יש גידולים יבול וסדקים עמוקים על פני השטח.

עבור הצורה הנעלמת של מחלת Darya, לוקליזציה של פריחות על מוגבל ויוצא דופן עבור אזורים דרמטוזיס של העור בצורה של נבאוס, כמו גם מיקום zosteriform.

צלחות הציפורניים מפוצלות לאורך זמן, מתנפצות בצורה לא אחידה על הקצה החופשי, על פני השטח יש להקות אורכיות לבנות ואדמניות-חומות, לעיתים קרובות מתפתחת היפראקראוזיס תת-תת-ימית. הקרום הרירי מושפע לעתים נדירות. פריחות מופיעות בצורה של papules קטנים כגון leukoplakia. משינויים מערכתיים יש ירידה במודיעיני, פיגור שכלי, אנדוקרינופתיה: תפקוד לקוי של בלוטות המין, היפראפאתירואידריזם משני. בחולים עם dyskeratosis זקיקי, המחלה היא לעתים קרובות מחמירות תחת השפעת קרני UV (בדומה לתופעה Koebner).

היסטופתולוגיה. היסטולוגית, מחלת Darya מאופיינת על ידי othokeratosis מובהק עם היווצרות של תקעים חרמן, נוכחות של גופים עגולים ודגנים בחלק העליון. בדרמיס, גידולים papillomatous הם נצפו, מכוסה שורה אחת של תאים של השכבה הבסיסית, חדירת דלקת כרונית, לפעמים - acanthosis ו hyperkeratosis.

אבחון דיפרנציאלי. יש להבחין בין מחלת דריה לבין עיני בועות משפחתיות של היילי-היילי, אקרוקרטוזה מותנית, מחלת קירל, קרטוזיס זקיק של מורו ברוק.

טיפול במחלת Darya (דיסרטוזיס). הקצאת neotigazon 0,5-1 מ"ג / ק"ג משקל הגוף של החולה או ויטמין A ב 200,000-300000 ME ליום. חיצוני להחיל keratolytic ו glucocorticosteroid משחות.

[1], [2]