List מחלות – ת
תסמונת hypereosinophilic Idiopathic (קולגן eosinophilic המופץ; לוקמיה eosinophilic; אנדוקרדיטיס fibroplastic לפלר עם אאוזינופיליה) הוא מצב שבו נקבע על ידי דם היקפי אאוזינופיליה של יותר מ 1500 / L ברציפות במשך 6 חודשים עם מעורבות או תפקוד לקוי איבר, ישירות בשל אאוזינופיליה, בהעדר טפיל, אלרגיות או סיבות אחרות של eosinophilia. הסימפטומים הם מגוונים ותלויים, חוסר תפקוד של אילו איברים נמצא. הטיפול מתחיל עם prednisolone ועשוי לכלול hydroxyurea, אינטרפרון א ו imatinib.
לפני יותר מ -10 שנים התגלה גן שהמוטציות שלו מובילות להתפתחות צורת ה- HIGM1 של המחלה. ב -1993 פורסמו תוצאות של חמש קבוצות מחקר עצמאיות שהראו כי מוטציות בגן של CD40 ליגנד (CD40L) הן פגם מולקולרי ביסודו של הצורה Xt של תסמונת hyper-IgM. הגן מקודד את ה- gp39 (CD154) - חלבון CD40L ממוקם על זרוע ארוכה של כרומוזום X (Xq26-27). ליגנד CD40 מתבטא על פני השטח של לימפוציטים T מופעל.
וריאנט אוטוזומלי רצסיבי הקשור לחסר CD40 (HIGM3) הוא צורה נדירה של תסמונת היפר-IgM (HIGM3) עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, שתוארה עד כה רק ב-4 חולים מ-3 משפחות לא קשורות. מולקולת CD40 היא חברה במשפחת העל של קולטני גורם נמק הגידול, המתבטאת באופן קונסטיטוטיבי על פני השטח של לימפוציטים מסוג B, פגוציטים חד-גרעיניים, סיבים דנדריטים ותאי אפיתל מופעלים.
בעקבות גילוי הבסיס המולקולרי של תסמונת היפר-IgM הקשורה ל-X, הופיעו תיאורים של חולים גברים ונשים עם ביטוי תקין של CD40L, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים אך לא אופורטוניסטיים, ובמשפחות מסוימות, דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי. בשנת 2000, פרסמו רייבי ועמיתיו את תוצאות מחקר של קבוצה כזו של חולים עם תסמונת היפר-IgM, שחשף מוטציה בגן המקודד ציטידין דיאמינאז מושרה-הפעלה (AICDA).
תסמונת הלב השמאלי היפופלסטית מורכבת מהיפופלזיה של החדר השמאלי ואבי העורקים העולה, תת-התפתחות של המסתמים האאורטליים והמיטרליים, פגם במחיצה העלייה וצינור עורקי רחב ופתוח. אלא אם כן סגירה פיזיולוגית של צינור העורקי נמנעת על ידי עירוי פרוסטגלנדין, יתפתח הלם קרדיוגני והילד ימות. לעיתים קרובות נשמע צליל לב שני חזק ורחש סיסטולי לא ספציפי.
תסמונת הידרוצפלית היא עלייה בנפח הנוזל השדרתי בחדרי המוח כתוצאה מספיגה לקויה או הפרשה מוגזמת.
תסמונת הווריד הנבוב העליון (SVCS) היא מחלה וסותמת ורידים הגורמת לפגיעה משמעותית קלינית בזרימה ורידית מאגן הווריד הנבוב העליון.
כנראה שרבים מכירים את התחושה שבה, זמן מה אחרי מסיבה פרועה עם הרבה אלכוהול, מתחילים לשנוא את כל העולם על כך שאתם מרגישים כל כך רע.
תסמונת ההלם מאחדת קבוצה גדולה של מחלות המאופיינות בתגובת בהלה מוגברת (בהלה - רתיעה) לגירויים חיצוניים בלתי צפויים. תגובת ההלם ("תגובת הפעלה מוטורית מוכללת") היא מרכיב אוניברסלי של רפלקס ההתמצאות אצל יונקים.
תסמונת נעילה (מילים נרדפות: מצב של דה-אפננטציה, תסמונת נעילה, תסמונת פונטינה גחונית, תרדמת ערה) היא מצב של ערנות והתמצאות משומרות עם אובדן הבעות פנים, תנועות ודיבור. תקשורת אפשרית רק באמצעות תנועות עיניים.
תסמונת הבטן יכולה להתפתח בחריפות על רקע בריאות מלאה, בתקופה שלאחר הניתוח כסיבוך, בהדרגה עם התקדמות המחלה הבסיסית או התפתחות סיבוכים, למשל, כשל אנסטומוזיס, דלקת הצפק וכו'.
הביטוי "אוכף טורקי ריק" (PTS) נכנס לתרגול הרפואי ב -1951. לאחר עבודה אנטומית, הוצע על ידי ס 'בוש, שחקר חומר נתיחה של 788 בני אדם שמתו ממחלות שאינן קשורות לפאתולוגיה של יותרת המוח.
לעיתים קרובות, תסמונת הסלה טורצ'יקה ה"ריקה" היא אסימפטומטית. בנוכחות תסמינים, התמונה הקלינית מגוונת ביותר. הביטוי העיקרי של תסמונת הסלה טורצ'יקה ה"ריקה" (STS) הוא הפרעה בתפקודי ההיפותלמוס-יותרת המוח בדרגות שונות. כאבי ראש במצח, דליפת נוזל מוחי שדרתי מהאף בעת שיעול ועיטושים, ושינויים בשדות הראייה אפשריים.
המחלה מאופיינת בנוקשות שרירים הולכת וגדלה, המתפשטת באופן שווה במערכת השרירים של הזרועות, הרגליים והגו. מצב זה מחמיר עם הזמן, מה שמוביל במוקדם או במאוחר לנוקשות שרירים מערכתית.
תסמונת דל קסטילו (תסמונת תאי סרטולי) היא מחלה נדירה. החולים אינם שונים מגברים בריאים בהתפתחות המינית והפיזית. קריוטיפ 46,XY.
תסמונת דיאנצפלית היא קומפלקס תסמינים הנגרם מתפקוד לקוי של בלוטות רוקבות עם שיבוש של תהליכים מטבוליים וטרופיים, המחזור החודשי, ומלווה בהפרעות במערכות הלב וכלי הדם והעצבים.
תסמונת די ג'ורג' קשורה להיפו- או אפלזיה של בלוטת התימוס ובלוטות יותרת התריס, מה שמוביל לכשל חיסוני של תאי T ולהיפופאראתירואידיזם.
תסמונת הריסוק מתפתחת עם לחץ ממושך (במשך מספר שעות) על כל חלק בגוף. לאחר שחרור הגפה, עלול להתפתח הלם אנדוטוקסי. הגפה המשוחררת גדלה בנפח עקב בצקת, ציאנוטיקה, ונוצרת שלפוחיות עם נוזל דימומי.
תסמונת דחיסה נוצרת כאשר רקמות רכות או איברים פנימיים נלחצים כתוצאה ממחלה עם התפתחות תמונה קלינית אופיינית, אשר יכולה להיחשב כביטוי של פתולוגיה זו או כסיבוך שלה.