List מחלות – ת
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, טריזומיה 18) נגרמת על ידי כרומוזום 18 נוסף וכוללת בדרך כלל אינטליגנציה נמוכה, משקל לידה נמוך ומומים מולדים מרובים, כולל מיקרוצפליה חמורה, עורף בולט, אוזניים נמוכות ומעוותות ותווי פנים אופייניים.
תסמונת X היא תפקוד לקוי או התכווצות של כלי microvasculature, המוביל את הופעתה של אנגינה pectoris (אנגינה pectoris).
תסמונת T3 נמוכה (תסמונת חולה אאותירואידית) מאופיינת ברמות נמוכות של הורמון בלוטת התריס בסרום בחולים עם אאותירואיד קלינית עם מחלות סיסטמיות שאינן קשורות לבלוטת התריס.
תסמונת QT ארוכה תורשתית היא פתולוגיה הטרוגנית גנטית עם סיכון גבוה למוות לבבי פתאומי. הצורה האוטוזומלית הרצסיבית של תסמונת QT ארוכה, תסמונת ג'רוול-לנגה-נילסן, התגלתה בשנת 1957 והיא נדירה. הארכת מרווח QT והסיכון למוות לבבי פתאומי עקב התפתחות הפרעות קצב מסכנות חיים קשורים לחירשות מולדת בתסמונת זו. הצורה האוטוזומלית הדומיננטית, תסמונת רומנו-וורד, שכיחה יותר; יש לה פנוטיפ "לבבי" מבודד.
תסמונת NARP (חולשה נוירוגנית, אטקסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה) תוארה לראשונה בשנת 1990. היא עוברת בתורשה מהאם.
תסמונת MERRF (אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים-משוננים) תוארה לראשונה בשנת 1980. לאחר מכן, המחלה זוהתה כנוסולוגיה עצמאית.
תסמונת MELAS (אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית, אירועים דמויי שבץ) היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציות נקודתיות ב-DNA המיטוכונדריאלי.
תסמונת היפראימונוגלובולינמיה של IgM קשורה לחסר אימונוגלובולינים ומאופיינת ברמות IgM תקינות או גבוהות בסרום וברמות היעדר או ירידה ברמות של אימונוגלובולינים אחרים בסרום, וכתוצאה מכך עלייה ברגישות לזיהומים חיידקיים.
בין הסיבוכים המתעוררים בשליש האחרון של ההריון נמצאת תסמונת HELLP, שיכולה להיות מסוכנת הן לאם והן לילד.
תסמונת שרירי האדוקטור של הירך, או תסמונת ARS (באותיות הראשונות של Adductor Rectus Symphysis) היא פתולוגיה המלווה בהתפתחות של תהליך דלקתי בצורה של תגובה לעומס יתר קבוע על השרירים ומנגנון הגידים.
חוסר חיסוני וחוסר יציבות כרומוזומלית הם סמנים של אטקסיה-טלאנגיאקטזיה (AT) ותסמונת שבירה של ניימכן (NBS), אשר יחד עם תסמונת בלום וקסרודרמה פיגמנטוזום שייכות לקבוצת התסמונות עם חוסר יציבות כרומוזומלית. הגנים שהמוטציות שלהם גורמות להתפתחות AT ו-NBS הם ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ו-NBS1, בהתאמה.
תסמונות חסר רב-בלוטי (תסמונות רב-בלוטיות אוטואימוניות; תסמונות חסר פולאנדוקריניות) מאופיינות בתפקוד לקוי תחרותי של מספר בלוטות אנדוקריניות.
במחלות של האף והסינוסים הפאראנסליים, אשר מגוונות באטיולוגיה ובפתוגנזה, קיימות מספר תסמונות קליניות נפוצות המשקפות תפקוד לקוי של מערכת זו וקובעות את התלונות העיקריות של המטופלים.
היסטריה היא צורה מיוחדת של נוירוזה, המתבטאת בהפרעות נפשיות, סומטיות ונוירולוגיות תפקודיות שונות, המתפתחות אצל אנשים עם מבנה מיוחד של מערכת העצבים, אך מתרחשות גם אצל אנשים בריאים בתנאים מסוימים (היחלשות מערכת העצבים תחת השפעת גורמים פתולוגיים פסיכוגניים וסומטוגניים).
תסמינים של תסמונות נוירואנדוקריניות-מטבוליות נקבעים על ידי מידת ואופי התפקוד לקוי של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. הייחודיות של תסמונות נוירואנדוקריניות היא הפולימורפיזם הקליני שלהן והקשר ההדוק להפרעות וגטטיביות, רגשיות ומוטיבציוניות.
תסמונות מחיקה כרומוזומלית הן תוצאה של אובדן חלק מכרומוזום. במקרה זה, קיימת נטייה לפתח מומים מולדים חמורים ועיכובים משמעותיים בהתפתחות השכלית והפיזית.
תסמונות וסטיבולריות מרכזיות מתרחשות כאשר נוירונים ומסלולים של מנתח וסטיבולרי ניזוקים, החל מגרעיני וסטיבולריים וכלה באזורים קורטיקליים של מנתח זה, כמו גם כאשר נזק דומה מתרחש למבני מוח הסמוכים למבנים וסטיבולריים מרכזיים.
תסמונות דליפת אוויר ריאתית כרוכות בהתפשטות אוויר מחוץ למיקומו הרגיל במרחבי האוויר של הריאות.
תסמונות דחיסה של שקע בית החזה הן קבוצה לא מוגדרת היטב של הפרעות המאופיינות בכאב ונמנום בידיים, בצוואר, בכתפיים או בזרועות.