המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת Di Georgi: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת די גיאורגי קשורה היפופו או Aplasia של בלוטת התימוס ו בלוטת התריס, המוביל חסרון תאי T ו- hypoparathyroidism.

תסמונת די גיורגי היא התוצאה של לוקוס המחיקה 22q11 של מוטציות בכרומוזום 22-כרומוזום גני לוקוס המוטציה 10r13 10 ו גנים ידועים שהובילו dizembriogeneza מבנים מתעוררים מן שקיות הבלוע כדי הריון 8 שבועות. רוב המקרים הם סדירים; בנים ובנות מושפעים מאותה תדירות. תסמונת Di Giorgio עשוי להיות חלקי, שבו מאוחסן הפונקציה לימפוציטים מסוג T, או מלא, שבו הפונקציה T לימפוציטים שיבשו לחלוטין.

הפנים של ילד חולה יש את התכונות האופייניות: אוזניים נמוכות, הפנים שסוע החציוני, המעט "מנותקים" הלסת התחתונה, hypertelorism, השפה העליונה מסנן קצר, מחלת לב מולדת. לילדים יש hypo- או aplasia של בלוטת התימוס ו בלוטת התריס, המוביל חוסר תאי T ו hypoparathyroidism. זיהומים חוזרים חוזרים מיד לאחר הלידה, אך מידת החוסר החיסוני משתנה במידה ניכרת, תפקוד לימפוציטים מסוג T יכול לשפר באופן ספונטני. Hypocalcemic עוויתות נצפים בתוך 24-48 שעות לאחר הלידה.

הפרוגנוזה תלויה לעתים קרובות בחומרת מומי הלב. בתסמונת החלקית של די גיאורגי, hypoparathyroidism מטופל עם מרשם ההכנות של Ca וויטמין D; תוחלת החיים אינה מופרת. עם תסמונת שלמה של Di Georgi ללא טיפול, המוות מתרחש; הטיפול כרוך בהשתלת תרבות רקמת התימוס.

trusted-source [1]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors