תסמונת MELAS: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת MELAS (אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית, אירועים דמויי שבץ) היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציות נקודתיות ב-DNA המיטוכונדריאלי.

תסמינים של תסמונת MELAS. הגיל בו המחלה מתבטאת משתנה מאוד מינקות ועד בגרות, אך לרוב התסמינים הראשונים מופיעים בין הגילאים 5 ל-15. תחילת המחלה מאופיינת לעיתים קרובות באירועים דמויי שבץ מוחי, מיגרנות ממאירות או פיגור פסיכומוטורי. שבץ מוחי ממוקמים לרוב באזורים הטמפורליים, הקודקודיים או העורפיים של המוח, מלווים בהמיפרזיס ונוטים להחלים במהירות. הם נגרמים על ידי אנגיופתיה מיטוכונדריאלית, המאופיינת בריבוי מוגזם של מיטוכונדריה בדפנות העורקים והנימים של כלי המוח. ככל שהמחלה מתקדמת, על רקע שבץ מוחי חוזר, גוברים התסמינים הנוירולוגיים. חולשת שרירים, עוויתות, מיוקלונוס, אטקסיה ואובדן שמיעה תחושתי-עצבי מצטרפים. לעיתים מתפתחות הפרעות אנדוקריניות (סוכרת, גמדיות בלוטת יותרת המוח).

הבדיקה כוללת מחקרים ביוכימיים, מורפולוגיים וגנטיים מולקולריים. המוטציה הנפוצה ביותר היא החלפת A ל-G במיקום 3243. כתוצאה מכך, טרמינטור התעתוק הכלול בגן tRNA מושבת. כתוצאה מכך, כתוצאה מהחלפת נוקלאוטיד בודד, מתרחש שינוי ביחס התעתוקשל rRNA ו- mRNA ויעילות התרגום פוחתת. המוטציה השנייה בשכיחותה היא מוטציית T ל-C במיקום 3271 של mtDNA, מה שמוביל להתפתחות תסמונת MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]