סינדרום NARP: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

NARP תסמונת (חולשה נוירוגנית, אטקסיה, פיגמנטוזה רטיניטיס, תסמונת נוירופתיה, אטקסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה), תוארה לראשונה בשנת 1990 ירש ידי טיפוס אימהי.

[1], [2]

גורם ו pathogenesis של תסמונת NARP

בליבה של המחלה היא מוטציה נקודה ב 8993 mtDNA לוקוס, השייכת בכיתה של מוטציות מוטציה, כאשר leucine מוחלף ארגינין במטה של AT6ase המיטוכונדריה השישית. לעתים קרובות מתגלים מתאם בין חומרת הביטויים הקליניים של המחלה לבין מספר של mtDNA חריגה (רמת הטרופלסמי).

[3], [4], [5], [6], [7]

סימפטומים של תסמונת NARP

סימנים קליניים כוללים את התסמינים העיקריים: נוירופתיה, אטקסיה, רטיניטיס pigmentosa. לעתים קרובות, ילדים נצפו עיכוב התפתחות נוירופסיכולוגית, ספסטיות, דמנציה פרוגרסיבית. עם זאת, זמן הביטוי של המחלה משתנה באופן משמעותי (הבכורה מוקדם ומאוחר). חומרת טווחי ממאיר כדי צורות שפיר. הקורס מתקדם.

אבחון של תסמונת NARP

על פי מחקרים מעבדה, חומצה לקטט נמצא לעתים קרובות, אבל זה לא יכול להיות. במחקר מורפולוגי של השרירים, לפעמים יש תופעה של סיבים אדומים "קרועים".

אבחון דיפרנציאלי מתבצע בתנאים מלווה ataxia ו רטיניטיס פיגמנט (ניוון olivopontocerebellar, מחלת רפסום, abetalipoproteinemia).

[8], [9], [10], [11]