אטרזיה אנאלית היא פי הטבעת לא מנוקבת. לעיתים קרובות יש גם פיסטולה מהשק העיוור של פי הטבעת שנפתחת אל הנקבים או אל השופכה אצל בנים, ולנרתיק או לווסטיבולה של הנרתיק או לעיתים רחוקות אל שלפוחית השתן אצל בנות.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה עשויה להשתנות באופן משמעותי בין חולים שונים. אטקסיה צרבלרית מתקדמת וטלנגיאקטזיה קיימות בכל החולים, ודפוס ה"קפה או לייט" על העור שכיח. הנטייה לזיהומים נעה בין בולט מאוד לבינוני מאוד. שכיחות הגידולים הממאירים, בעיקר גידולים של מערכת הלימפה, גבוהה מאוד.

אטקסיה וסטיבולרית מתבטאת בחוסר יציבות של המטופל בעמידה או בישיבה, ובמיוחד בזמן הליכה.

כאשר ניתוח של נוזל שפיכה של גבר מגלה היעדר זרע, זה נקרא אזוספרמיה. הגורמים להפרעה זו עשויים להיות שונים: מאי ספיקה ראשונית ומשנית של הגונדות (קריפטורכידיזם, ניוון אפיתל צינוריות האשכים, היפו-ורכידיזם וכו').

אורתורקסיה נרבוזה אינה מוכרת כהפרעת אכילה על ידי האיגוד הפסיכיאטרי האמריקאי, ואינה רשומה כאבחנה רשמית במדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM-5) הנפוץ בארצות הברית. ההפרעה גם אינה רשומה במהדורה האחרונה של ה-ICD.