^

בריאות

A
A
A

Ataxia-telangiectasia

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

אטקסיה-telangiectasia המאופיינת חסין T-cell לקוי, תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה מוחות פרוגרסיבי דלקות לחמית ועור והסינוסים paranasal חוזרים ריאות.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

הסיבות ataxia-telangiectasia

הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. Ataxia-telangiectasia היא תוצאה של המוטציה של הגן הקודי עבור ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) חלבון. כספומט משחק תפקיד התמרה של אותות mitogenic, רקומבינציה מיוטי, שליטה על מחזור התא.

תסמינים של ataxia-telangiectasia

הופעת הביטויים של תסמינים נוירולוגיים וחוסר חיסונים יכולה להשתנות. אטקסיה מתבטאת כאשר הילד מתחיל ללכת. התקדמות תסמינים נוירולוגיים מובילה לשיבוש חמור בפעילות המוטורית. הדיבור נעשה לא ברור, תנועות choreoathetoid ו nystagmus הם ציינו, חולשת שריר מתקדמת עד ניוון שרירים. Teleangiectasias לא יופיעו עד 4-6 שנים; הם נצפים בצורה הטובה ביותר על הלחמית, על האוזניים, על העור של האולנאר פופליטה fossa, משטחים לרוחב של הצוואר. זיהומים חוזרים ונשנים של הסינוסים הריאות והריאות מובילים לדלקת ריאות חוזרת, ברונכיקטזיס, מחלות כרוניות כרוניות. לחולים יש מחסור ב- IgA ו- IgE והפרעות פרוגרסיביות של לימפוציטים מסוג T. ישנם הפרעות אנדוקריניות, כגון גונדאל דיסגנסיס, ניוון שרירים, סוכרת.

אבחון וטיפול ב- ataxia-telangiectasia

התדירות של גידולים ממאירים (לוקמיה, גידולים במוח, סרטן הקיבה), קרעים כרומוזומים עם פגמים תיקון דנ"א הוא גבוה. בדרך כלל, רמת a-fetoprotein בסרום מורם.

הטיפול כולל מרשם אנטיביוטיקה, BBIL, אבל אין טיפול יעיל הפרעות CNS. לכן, הסימפטומים נוירולוגיות התקדמות, המוביל למוות בגיל של כ -30 שנה.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.