Ataxia teleangiactatica (תסמונת לו-בר)

אטקסיה teleangiektaticheskaya (syn:. תסמונת לואי-ברה) - מחלה מערכתית נדירה המאופיינת אטקסיה cerebellar, המהווה את התסמין המוקדם, telangiectasias מופיע בשלב מאוחר יותר, בדרך כלל 4 שנים של גיל, חוסר יציבות כרומוזומלית, כשל חיסוני, שמוביל זיהומים תכופים, נשימה עליונה בעיקר נתיבים ונטייה לפתח גידולים, בעיקר לימפורטיים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם ו פתוגנזה

בירושה מסוג אוטוסומלי רצסיבי, מוקד הגן הוא Ilq22-q23. יש דעה כי המחלה היא פגיעה תורשתית של היכולת להגיב על הנזק הנגרם על ידי קרינה מייננת. זה אפשרי גם עבור פגם תיקון דנ"א עבור כמה גרסאות גנטיות. הוא הציע כי hypoplasia thymic ושינויים במערכת העצבים עשויים להיגרם על ידי אנומליות כלי הדם שנגרמו על ידי פגם מזודרמלי או תגובות אוטואימוניות לאנטיגן משותף תימוציטים ותאי עצב. הקשר של גידולי T- תאים בחולים עם אטקסיה telangiectatic עם קרע chromosome, בעיקר 14qll, הוא ציין.

ב האפידרמיס, היסטולוגית באופן בלתי לידי ביטוי hyper-parakeratosis ו תצהיר משמעותי של מלנין. בשליש העליון של הדרמיס - vasodilation מפוזר.

[8], [9], [10], [11], [12]