אבחון מחלת וילברנד

קריטריונים לאבחון מחלת פון וילברנד:

• תסמונת דימומית אופיינית;
• ירידה בפעילות הספציפית של גורם פון וילברנד (ירידה ב-vWF:RCo, vWF:CBA, vWF:FVIIIB);
• עבור סוג 2B - RIPA חיובי עם ריכוזי ריסטוצטין נמוכים.

פעילותו של גורם פון וילברנד קשורה לקבוצת הדם ABO. אצל אנשים עם קבוצת דם 1(0), תכולת גורם פון וילברנד מופחתת באופן קונסטיטוציונלי.

נורמות VWF:Ag המומלצות על ידי האיגוד העולמי לפקקת והמוסטאזיס בהתאם לקבוצת הדם

סוג דם	רמות vWF:Ag תקינות
0	36-157%
א	49-234%
ב	57-241%
א.ב.	64-238%

אבחון מעבדתי של מחלת פון וילברנד .

• בדיקת דם: מספר אריתרוציטים, רטיקולוציטים והמוגלובין; מדד צבע, נוסחת לויקוציטים, שקיעת דם; קוטר אריתרוציטים (על גבי משטח צבוע);
• קרישת דם: ספירת טסיות דם והפחתת הידבקותן וצבירהן; זמן דימום וזמן קרישת דם; זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל וזמן פרותרומבין; תכולת גורמי IX ו-VIII ומרכיביהם (נקבעו על ידי אימונו-אנזים) או שיבוש המבנה הרב-מריטי שלהם;
• ביוכימיה של הדם: חלבון כללי, אוריאה, קריאטינין; בילירובין ישיר ועקיף, טרנסאמינאזות ALT ו-AST; אלקטרוליטים (K, Na, Ca, P);
• ניתוח שתן כללי (לשלול המטוריה);
• בדיקת דם סמוי בצואה (מבחן גרגרסן);
• סוג דם וגורם Rh.

אולטרסאונד של חלל הבטן (למניעת דימום בכבד ובטחול).

נדרשת התייעצות עם גנטיקאי, המטולוג, גינקולוג ילדים, מומחה אף אוזן גרון ורופא שיניים.

מאפייני פרמטרים מעבדתיים במחלת פון וילברנד: טרומבוציטופניה תת-תקינה בדם היקפי; הארכת זמן הדימום וזמן קרישת הדם התקין; הפרה של תפקוד ההדבקה והצבירה של טסיות דם.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]