אנמיות סידרובלסטיות אצל ילדים

אנמיות הקשורות לסינתזה או ניצול לקויים של פורפירינים (אנמיות סידרואכרסטיות, סידרובלסטיות) הן קבוצה הטרוגנית של מחלות, תורשתיות ונרכשות, הקשורות לפעילות לקויה של אנזימים המעורבים בסינתזה של פורפירינים והם. המונח "אנמיה סידרואכרסטית" הוצג על ידי היילמאייר (1957). באנמיות סידרואכרסטיות, רמת הברזל בסרום הדם גבוהה. במח העצם נמצאים סידרובלסטים בצורת טבעת - אריתרוציטים גרעיניים עם שפה פרינוקלרית המורכבת מגרגירי המוזידרין גסים ומייצגים מיטוכונדריה מלאה בברזל.

[ 1 ], [ 2 ]

גורמים לאנמיה סידרואכרסטית

צורות תורשתיות

הם מועברים בצורה רצסיבית, בעלת קישור X (זכרים מושפעים) או בצורה אוטוזומלית דומיננטית (גם זכרים וגם נקבות מושפעות).

ייתכן שהחסימה המטבולית נמצאת בשלב היווצרות חומצה דלתא-אמינולבולינית מגליצין וסוקסיניל קואנזים של חומצה A. תגובה זו דורשת פירידוקסל פוספט, קואנזים פעיל של פירידוקסין וסינתטאז של חומצה אמינולבולינית.

טפסים שנרכשו

צורות נרכשות של אנמיה הקשורות לסינתזת פורפירין לקויה עלולות להיגרם כתוצאה מהרעלת עופרת.

הרעלת עופרת ביתית שכיחה למדי ברפואת ילדים. היא מתרחשת בעת אכילת מזון שאוחסן בכלי חרס משומרים או תוצרת בית עם זיגוג. הרעלת עופרת נגרמת לרוב עקב בליעת צבעים המכילים עופרת, טיח וחומרים אחרים רוויים בצבעי עופרת (עיתונים, גבס, אבן כתושה; תכולת עופרת עולה על 0.06%), כמו גם אבק ביתי וחלקיקי אדמה (תכולת עופרת 500 מ"ג/ק"ג). עופרת נכנסת לאטמוספרה לא רק דרך שאיפה; לרוב היא שוקעת וחודרת לגוף יחד עם חלקיקי אבק ואדמה. אצל תינוקות, הרעלת עופרת מתרחשת כאשר משתמשים במים מזוהמים להכנת תרכובת מזון לתינוקות. הרעלת עופרת יכולה לנבוע מאי נקיטת אמצעי הזהירות הנדרשים בעת התכת עופרת בבית.

גורמים לאנמיה סידרובלסטית

אבחון אנמיה סידרואכרסטית

האבחנה של צורות תורשתיות של אנמיה מאושרת על ידי לימוד תכולת הפורפירינים בכדוריות הדם האדומות. נקבע כי בצורות תורשתיות של אנמיה סידרואכרסטית, תכולת הפרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות מצטמצמת. תכולת הקופרופורפירין של כדוריות הדם האדומות יכולה להיות גם גבוהה וגם נמוכה. בדרך כלל, הרמה הממוצעת של פרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות בדם מלא היא 18 מיקרוגרם%, והגבול העליון בהיעדר אנמיה הוא 35 מיקרוגרם%. כדי לחקור את תכולת עתודות הברזל ולאשר את ההמוזידרוזיס, משתמשים בבדיקת דספרל. לאחר מתן תוך שרירי של 500 מ"ג דספרל, מופרש בדרך כלל 0.6-1.2 מ"ג ברזל ליום בשתן, ובחולים עם אנמיה סידרובלסטית - 5-10 מ"ג ליום.

כדי לאבחן הרעלת עופרת, נקבעת רמת העופרת בדם ורידי; רמת הפרוטופורפירין של כדוריות הדם האדומות בדם מלא - רמה מעל 100 מיקרוגרם%, ככלל, מצביעה על ההשפעה הרעילה של עופרת.

אבחון אנמיה סידרובלסטית

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

טיפול באנמיות סידרואכרסטיות

טיפול בחולים עם אנמיה סידרואכרסטית תורשתית

1. ויטמין B6 _{במינונים גדולים - 4-8 מ"ל של תמיסה 5% ביום, תוך שרירי. אם אין השפעה, מצוין קואנזים של ויטמין B12} פירידוקסל פוספט. המינון היומי של התרופה הוא 80-120 מ"ג כאשר נלקח דרך הפה.
2. דספרל (לקשור ולהסיר ברזל מהגוף) - 10 מ"ג/ק"ג/יום במינונים חודשיים 3-6 פעמים בשנה.

טיפול באנמיות סידרובלסטיות

מניעת הרעלת עופרת

כדי להימנע מהרעלת עופרת, יש לנקוט באמצעי זהירות בעת שיפוץ בתים ישנים, כגון העברת ילדים באופן זמני. שריפה וקבורה של צבע עופרת מסוכנות במיוחד; יש לגרד אותו או להסירו בצורה כימית. ניטור מצב חללי המגורים והידוק תקנות התברואה והבנייה מפחיתים את שכיחות ההרעלות.