Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

הגורמים לאנמיה סידרובלסטית

המומחה הרפואי של המאמר

המטולוג, oncohematologist
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 20.11.2021

צורות תורשתיות

מועבר על ידי רצסיבי, קשור X- כרומוזום (גברים חולים) או סוג אוטוסומלי דומיננטי (גברים ונשים חולים).

הבלוק המטבולי יכול להיות בשלב של יצירת חומצה delta-aminolevulinic מ גליצין ו succinyl CoA. תגובה זו דורשת phosphate phyridoxal, קו אנזים פעיל של pyridoxine ו synthetase של חומצה aminolevulinic. ריכוז נמוך של אריתרוציטים של protoporphyrin ו פורפירינים אחרים מזוהה מעבדה חכם. במקרים אחרים, גוש מטבולית עשוי להיות ממוקם בין שלבי היווצרות של coproporphyrinogen ו protoporphin התשיעי, כנראה בשל חוסר של decarboxylase של coproporphyrinogen. במקרה זה, יש עלייה co-proporphyrin עם ירידה ברמת protoporphyrin ב אריתרוציטים. הפרה של היווצרות של protoporphyrin ו heme גורם חוסר יכולת להשתמש ברזל לסינתזה המוגלובין, אשר מוביל הצטברות של ברזל בגוף ותצהיר של אותו ברקמות ואיברים.

הסימפטומים הקליניים של המחלה מתבטאים, ככלל, בילדות מאוחרת. חולים להופיע תסמונת אנמית, בהיפוקסיה, ורקמות hemosiderosis גילויים בשל הפקדות איברים ורקמות לצרכי ברזל gemotsitopoeza בשימוש. תופעות של תסמונת אנמית הן עייפות, חולשה, עייפות מהירה במהלך מאמץ גופני. על בדיקה, החיוור של העור ואת הריריות הריריות, נאותה במידה של אנמיה, הוא ציין. תופעות של hemosiderosis הן hepatosplenomegaly; אי ספיקת לב וכלי דם שנגרמו על ידי תצהיר של ברזל בשריר הלב (מטופלים מתלוננים על דפיקות לב, קוצר נשימה, טכיקרדיה, בצקת); התפתחות אפשרית של סוכרת, מתעוררת על ידי תצהיר של ברזל בלבלב; יכול להיות תבוסה של הריאות, הכליות ואיברים אחרים. בחלק מהחולים, העור הופך לגוון ארצי.

טפסים שנרכשו

צורות נרכשות של אנמיה הקשורים סינתזה לקויה של פורפירינים עשוי להיות עקב הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת ביתית בפרקטיקה ילדים שכיחה למדי. הם נוצרים כאשר אוכלים מאוחסנים שימורים או חרס עם זיגוג של ייצור מלאכת יד. הרעלת עופרת קרובות נגרמת על ידי הזנת לתוך להוביל המכילים צבעים, טיח ושאר חומרים עשירים צבעי עופרת (עיתונים, טיח, אבן, תכולת עופרת עולה 0.06%) וכן חלקיקי אבק ואדמה הבית (תכולת עופרת של 500 מ"ג / ק"ג) . מן האווירה, להוביל לא מגיע רק על ידי שאיפה; לרוב הוא מופקד ונכנס לגוף עם אבק וחלקיקי אדמה. אצל תינוקות, הרעלת עופרת מתרחשת כאשר מים מזוהמים משמשים להכנת תערובות חלב. הרעלה יכולה להוביל לאי-ציות לאמצעי הזהירות הדרושים כאשר התכה עופרת בבית.

עם שיכרון עופרת, השינוי של חומצה דלתא-אמינובוליניק לתוך פורפובילינוגן, coproporphyrinogen לתוך protoporphyrinogen ו שילוב של ברזל לתוך protoporphyrin הוא שיבשו. אלה שלושה פגם מטבולי בסינתזה של heme להסביר להוביל לחסימת הקבוצות sulfhydryl של אנזימים המעורבים בסינתזה של צעדים אלה - בעיקר דהידרוגנאז חומצה gemsintetazy דלתא-aminolevulinic. התוצאה היא הצטברות של תאי erythroid (ו הופעתה ב כמויות גדולות של השתן) של חומצת דלתא-aminolevulinic, תוכן מוגבר של protoporphyrin, koproporfirinogena וברזל. אנמיה ב שיכרון עופרת (סטורניזם) הוא גם עקב המוליזה מוגברת של כדוריות דם אדומות.

התמונה הקלינית של סטורניזם מתאפיינת בסימפטומים של נזק למערכת העצבים. המטופלים מופרעים על ידי כאב ראש, סחרחורת, שינה רע, עצבנות. תסמונת hyperkinetic אפשרי, paresis ארעית. עם הרעלת עופרת ממושכת וחמורה, פולינוריטיס, אנצפלופתיה ותסמונת עוויתית אפשריים. מופיע עופרת להוביל, מדמה את "הקיבה החדה". כאשר נבדק - החיוור של העור, גוון ארצי-אפרפר - "עופרת pallor". תכונה אופיינית היא קצה להוביל על החניכיים של הצוואר של השיניים. הפרעות דיספטיות נרשמות.

אנמיה sideroblastic רכש עשויה להיות קשורה נטילת תרופות מסוימות: TB (cycloserine, איזוניאזיד) המשמשות לטיפול גידול (melfan, אימורן), chloramphenicol, דהיינו הם משניים. היכולת של אנמיה sideroblastic בחולים המקבלים תרופות שהוזכרו לעיל, בשל העובדה כי הם אנטגוניסטים פירידוקסין וחלקית מטבוליות לעכב פעילות synthase חומצה aminolevulinic.


Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian.
For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian,
this article has been translated into the current language, but has not yet
been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this.
In this regard, we warn you that the translation of this article may be 
incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2021 iLive. כל הזכויות שמורות.