תסמונת קירנס-סייר - מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1958. רוב המקרים נגרמים עקב מחיקות גדולות ב-mtDNA של 2-10 אלף בסיסים. המחיקה הנפוצה ביותר היא 4977 בסיסים. כפילויות או מוטציות נקודתיות הן נדירות ביותר.
תסמונת פירסון תוארה לראשונה על ידי נ.א. פירסון בשנת 1979. היא מבוססת על מחיקות גדולות ב-DNA המיטוכונדריאלי, אך הן ממוקמות בעיקר במיטוכונדריה של תאי מח עצם. ברוב המקרים, תסמונת פירסון מתרחשת באופן ספורדי.
מחלות מיטוכונדריה הן קבוצה הטרוגנית גדולה של מחלות תורשתיות ומצבים פתולוגיים הנגרמים מהפרעות במבנה, בתפקודי המיטוכונדריה ובנשימת הרקמות. על פי חוקרים זרים, שכיחותן של מחלות אלו בילודים היא 1:5000.
בתרומבוציטופניה בהיעדר רדיוס, חלבוני חלב פרה יכולים להיחשב כסוג של אלרגן הגורם לתרומבוציטופניה חמורה עם תמותה גבוהה (60%), כתוצאה מנחיתות מורפולוגית או תפקודית של מגה-קריוציטים במח העצם האופיינית למחלה זו. התערבויות כירורגיות הופכות גם הן לגורם לחץ הגורם לתרומבוציטופניה.
אסוציאציית CHARGE היא קומפלקס תסמינים של פגמים מולדים בגלגל העין (קולובומה), מומי לב, אטרזיה של הפה האנאלי, היפופלזיה של איברי המין החיצוניים ואנומליות של האופרת אצל ילדים עם עיכוב בהתפתחות גופנית.
ספקטרום המומים המולדים רחב מאוד ויותר מ-2/3 מהפגמים הללו ממוקמים בחלק התחתון של הגוף (פגמים במעי הדיסטלי, אנומליות של מערכת השתן, עצמות האגן והגפיים התחתונות).
