מחלות ילדים (ילדים)

הנציגים העיקריים של קבוצת מחלות זו קשורים בעיקר למחסור באנזימי המיטוכונדריה הבאים: פומראז, קומפלקס α-קטו-גלוטרט דהידרוגנאז, סוקצינט דהידרוגנאז ואקוניטאז.

בין המחלות הגנטיות של מטבוליזם חומצה פירובית, נבדלים פגמים בקומפלקס פירובט דהידרוגנאז ובפירובט קרבוקסילאז. רוב המצבים הללו, למעט מחסור ברכיב E, אלפא

תסמונת וולפרם (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) תוארה לראשונה על ידי DJ Wolfram ו-H.P. WagenerB בשנת 1938 כשילוב של סוכרת נעורים ואטרופיה אופטית, אשר לאחר מכן נוספו לה סוכרת אינסיפידוס ואובדן שמיעה. עד כה תוארו כ-200 מקרים של מחלה זו.

המחלה נזכרת לראשונה בשנת 1951. עד היום תוארו יותר מ-120 מקרים. מחלת ליי (OMIM 256000) היא מחלה הטרוגנית גנטית שיכולה לעבור בתורשה גרעינית (אוטוזומלית רצסיבית או X-linked) או מיטוכונדרית (פחות שכיחה).