טרומבוציטופניה עם היעדר עצם רדיאלית (תסמונת TAP)

תסמונת TAP - טרומבוציטופניה, אפלזיה, רדיאלי.

מה גורם לטרומבוציטופניה ללא רדיוס?

מחלה אוטוזומלית רצסיבית.

תסמינים של טרומבוציטופניה בהיעדר רדיוס

התסמינים העיקריים הם טרומבוציטופניה בילודים, מומים מולדים ברדיוס. מומים מולדים בכליות ובלב שכיחים.

אבחון של טרומבוציטופניה ללא רדיוס

קריטריונים לאבחון:

• טרומבוציטופניה בילודים;
• פגם מולד דו-צדדי - אפלזיה או היפופלזיה של הרדיוס עם שימור האצבע הראשונה של כף היד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

טיפול בתרומבוציטופניה בהיעדר רדיוס

בתרומבוציטופניה בהיעדר רדיוס, חלבוני חלב פרה יכולים להיחשב כסוג של אלרגן הגורם לתרומבוציטופניה חמורה עם תמותה גבוהה (60%), כתוצאה מנחיתות מורפולוגית או תפקודית של מגה-קריוציטים במח העצם האופיינית למחלה זו. התערבויות כירורגיות הופכות גם הן לגורם לחץ הגורם לתרומבוציטופניה.

מאפייני ניהול מטופלים:

• דיאטה מיוחדת - הימנעות מחלב פרה למניעת טרומבוציטופניה חמורה.
• התערבויות כירורגיות מתוכננות אינן ניתנות לטיפול בילדים מתחת לגיל 5 (סיכון גבוה לטרומבוציטופניה).
• בעת ביצוע התערבויות כירורגיות, עירוי של מסת טסיות דם טרייה הוא הכרחי (תוך שמירה על תאימות אימונולוגית!).

תַחֲזִית

התמותה בטרומבוציטופניה בילודים היא 60%. בהיעדר דימום תוך גולגולתי, האינטליגנציה אינה נפגעת.

[ 7 ]