תסמונת נונאן נקראת על שם המחבר שתיאר את המחלה בשנת 1963. יילודים סובלים מפיגור בגדילה (אורך בלידה 48 ס"מ) עם משקל גוף תקין. מומי לב מולדים (היצרות מסתמי עורק הריאה, פגם במחיצה החדרית), קריפטורכידיזם אצל בנים ב-60% מהמקרים, ועיוות משולב של בית החזה מאובחנים מלידה.
תסמונת בקוויט-וידמן (BWS) היא הפרעה מולדת המאופיינת בגדילה מהירה מדי בילדות המוקדמת, אסימטריה בהתפתחות הגוף, סיכון מוגבר לפתח סרטן וכמה מומים מולדים, ובעיות התנהגות אצל הילד.
תסמונת טרנר (תסמונת שרשבסקי-טרנר, תסמונת בונבי-אולריך, תסמונת 45, X0) היא תוצאה של היעדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי המין, נקבע פנוטיפית על פי מין נשי. האבחנה מבוססת על ביטויים קליניים ומאושרת על ידי בדיקת קריוטיפ.
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, טריזומיה 18) נגרמת על ידי כרומוזום 18 נוסף וכוללת בדרך כלל אינטליגנציה נמוכה, משקל לידה נמוך ומומים מולדים מרובים, כולל מיקרוצפליה חמורה, עורף בולט, אוזניים נמוכות ומעוותות ותווי פנים אופייניים.
הפרעות תזונתיות הן מצבים פתולוגיים המתפתחים כתוצאה מצריכה ו/או ספיגה לא מספקת או מוגזמת של חומרים מזינים. הפרעות תזונתיות מאופיינות בהפרעה בהתפתחות הפיזית, חילוף החומרים, חסינות ומצב מורפו-תפקודי של איברים פנימיים ומערכות גוף.
מטרת הטיפול בהשמנת יתר אצל ילדים היא להשיג איזון אנרגטי בין צריכת אנרגיה להוצאה. הקריטריון ליעילות הטיפול בהשמנת יתר אצל ילדים הוא ירידה במשקל. תנאי הכרחי לטיפול דיאטתי בכל קבוצות הגיל הוא חישוב תזונה לפי חלבונים, שומנים, פחמימות וקלוריות, תוך השוואה בין צריכה בפועל למומלצת.
