אבחון העיכוב בגיל ההתבגרות

מצא את הנוכחות של סטיגמה של תסמונת תורשתית מולדת ומוות של גיל ההתבגרות של שני ההורים וקרובים מיידי (I ו- II דרגה של קרבה). היסטוריה משפחתית יש לאסוף במהלך השיחה עם קרובי משפחה של המטופל, בעיקר עם האם. להעריך את המאפיינים של התפתחות תוך רחמית, תקופת התינוק, קצב הצמיחה והתפתחות פסיכוסומטית; לברר את תנאי החיים ותכונות התזונה של הילדה מרגע הלידה, נתונים על עומסים פיזיים, פסיכולוגיים ורגשיים; לציין את הגיל ואת אופי הפעילות, את הקורס ואת הטיפול במחלות שנשא לאורך שנות החיים. תשומת לב מיוחדת צריכה להיות משולם מידע על נוכחות של בעיות פוריות ומחלות אנדוקריניות אצל קרובי משפחה. כמו גם מחלות זיהומיות סומטיים על ילד בשנה הראשונה של החיים, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, פגיעות מוח טראומטיות כמו גם נוכחות של בנות תנאים ומחלות אלה מגדילה באופן משמעותי את הסיכוי לפרוגנוזה גרועה לשחזר תפקוד הרבייה. רוב הבנות עם צורה משפחתית של גיל ההתבגרות מאוחרת יש היסטוריה של menarche מאמם וקרובים קרובים אחרים עיכוב ועיכוב מינית pilosis או התפתחות של אברי המין החיצוניים של האבות. בחולים עם תסמונת Callman, יש להבהיר את נוכחותם של קרובי משפחה עם חוש ריח מופחת או אנזמה שלמה.

אמא של בנות עם בלוטות מין אשכים קרובות מצביעה על ההשפעה עליהם במהלך כימיקלי הריון מזיקים גורמים פיסיים, חשיפה לקרינה גבוהה או תכופה (רנטגן, כדי מיקרוגל, ליזר ו הקרנה קולית), מטבוליות ופרעות הורמונליות, שיכרון על רקע סמי קבלה על התפתחות העובר וחומרים נרקוטיים, העבירו מחלות זיהומיות חריפות, בעיקר טבע ויראלי.

עד גיל ההתבגרות, התפתחות של ילד עם XY-dysgenesis של gonads אינו שונה מעמיתים. בגיל ההתבגרות, למרות אמבריולוגיה מינית בזמן, התפתחות בלוטות החלב נעדר, menarche לא עולה.

בדיקה גופנית

כולל בדיקה כללית, מדידת גובה ומשקל גוף. במקביל, התכונות של ההתפלגות ואת מידת ההתפתחות של רקמת השומן תת עורית נרשמות, גובה ומשקל הגוף מושווים עם תקני גיל האזורי; סימני תסמונת תורשתית, צלקות לאחר הניתוח, כולל על הגולגולת.

שלבי ההתבגרות של הנערה מוערכים תוך התחשבות במידת ההתפתחות של בלוטות החלב ושיער מיני (הערווה) (הקריטריונים של Tanner משנת 1969 עם תיקונים מודרניים).

כאשר בוחנים את איברי המין החיצוניים, יחד עם קו הצמיחה של שיער הערווה, את הצורה ואת גודל הדגדגן, גדול ולביה קטן, המבנה של קרום הבתולה ואת הפתיחה החיצונית של השופכה מוערכים. שימו לב לצבע העור של השפתיים, צבע הקרום הרירי של הפרוזדור, אופי ההפרשות של דרכי המין. בדיקה של קירות הנרתיק וצוואר הרחם (vaginoscopy) צריכה להתבצע באמצעות צינורות מיוחדים או מראות לילדים בגדלים שונים עם תאורה. על מנת להקטין את הסבירות לשגיאות דיאגנוסטיות, מומלץ לבצע בדיקת בטן רקטו לאחר חוקן הניקוי ערב הבדיקה.

מחקר מעבדה

קביעת רמת ההורמונים בדם.

• קביעת רמת FSH, LH, אסטרדיול, סולפט dehydroepiandrosterone (כמו גם סימנים -. קורטיזול טסטוסטרון, 17-hydroxyprogesterone, פרגננולון, פרוגסטרון, סומטוטרופין, פרולקטין, TSH, נוגדנים thyroxin חופשי peroxidase התריס) מאפשר לציין הפרעות הורמונליות שבבסיס עיכוב ההתבגרות. עם עיכוב חוקתי בגיל ההתבגרות ו hypogonadic hypogonadotic, ירידה בריכוז של LH ו FSH הוא ציין. בשנת הנגע העיקרי של בלוטות המין אצל בנות בגילאי 11-12 שנים, לרמה של גונדוטרופינים רבים מהגבול העליון של הנורמה לנשים בגיל הפריון. בכל החולים עם עיכוב בגיל ההתבגרות, רמת האסטרדיול מתאימה לערכים הסובלניים (פחות מ -60 pmol / l). התוכן של סולפט dehydroepiandrosterone בבנות עם hypergonadotropic hypogonadism לפי גילאים, עם היפוגונאדיזם hypogonadotropic, כולל פונקציונלי, זה נמצא מתחת לנורמה גיל.

• מבחן עם אגוניסטים (אנלוגים) GnRH (בחולים עם גיל עצם פחות מ 11 שנים הוא לא אינפורמטיבי). המחקר מתבצע בבוקר לאחר שינה מלאה. מאז הפרשת ההורמונים יש אופי פעם, את הערכים הראשוניים של LH ו- FSH צריכים להיקבע פעמים - 15 דקות ומייד לפני מתן GnRH. הריכוז הבסיסי מחושב כממוצע אריתמטי של שתי המדידות. ההכנה לשימוש יומיומי, הכוללת אנלוגי GnRH, מנוהלת פעם במהירות לוריד במינון של 25-50 מ"ג / מ ² (בדרך כלל 100 גרם) עם דגימת דם ורידים בתחילת המחקר, 30, 45, 60 ו 90 דקות. השווה את רמת הבסיס של gonadotropins עם כל שלושת הערכים הגבוהים ביותר מגורה. מקסום רמת LH נקבע, בדרך כלל, 30 דקות לאחר מתן, FSH - לאחר 60-90 דקות. שיפור של גונדוטרופינים (הזהים LH ו- FSH) לערכים יותר מ 5 IU / L מציין שמור ופונקציונלי מספיק בחולים עם יותרת המוח בגרה פונקציונלית ומחלות של ההיפותלמוס. כדי להגביר את רמת FSH ו- 10 IU / L או יותר, ו דומיננטיות שלה על רמת PH ניתן לומר בקרוב וסת (סקר שנתי). לעומת זאת, שכיחות מגורת רמות LH על התוכן של FSH הוא סימפטום תכוף של פגמים חלקיים של סינתזה אנזימטית של סטרואידי מין במטופלים עם התבגרות מתעכבת. העדר רמקולים או עלייה קלה ברמת גונדוטרופין מגורה (ערכי pubertal מתחת 5 IU / L) שמור יותרת מוח אפשרויות מופחתות מופע בחולים עם hypopituitarism המולד או טבע אורגני. בדיקה שלילית אינה מאפשרת להבדיל בין הפתולוגיה של בלוטת ההיפותלמוס והבלוטת יותרת המוח. Hyperreactivity (30-לקפל או יותר) עלייה ברמות LH בתגובה הממשל לפרוגנוזה גרועה GnRH מרמז הפחתת הטיפול הלא הורמונלית של נערות בגיל ההתבגרות מתעכב. באותו זמן הפרשה מוגברת של הורמוני לניהול אגוניסט (אנלוגי) GnRH (רמות גבוהות של LH ו- FSH ו- 50 IU / L או יותר), כולל חולים בתחילה עם dopubertatnogo רמת הורמוני מאפיין של גיל ההתבגרות מתעכב בשל חוסר מולד או נרכש השחלות.
• קביעת רמת אסטרדיול בדם ורידי לאחר 4 שעות ו 5-7 ימים לאחר כניסתה של אנלוגי GnRH. עלייה משמעותית אסטרדיול נמצא אצל בנות עם פיגור פונקציונלי של גיל ההתבגרות ומומים מולדים GnRH קולטנים.
• קביעת רמת LH כל 20-30 דקות בלילה או את סך הפרשת היומי של שתן. שיפור הלילה של הפרשת LH בחולים עם גונדוטרופינים המכילה סרום על רמת dopubertatnogo לאבחן את VSL אפשרות חוקתית, ואין הבדל בין יום ולילה LH ברמה - hypogonadism hypogonadotropic.
• מחקר ציטוגנטי (קביעת קריוטיפ) מתבצע לאיתור בזמן של כרומוזום Y או שבריו בחולים עם עיכוב hypergonadotropic בגיל ההתבגרות. במחקר גנטי מולקולרי, מוטציות בגן SRY נמצאות בכ -20% מהחולים.
• קביעת נוגדנים עצמיים לאנטיגנים בשחלות במקרה של חשד בטבע אוטואימוניות של כישלון השחלה.

השיטה שיטת

• Sonography של אברי האגן אצל בנות בגיל ההתבגרות מתעכב תפקודית מספקת מידה של הרחם והשחלות, כולל זיהוי של גידול בקוטר של זקיקי בטן בתגובה המבחן עם אגוניסטים של GnRH. כאשר הטופס החוקתי של רחם התבגרות מתעכב ואשכים דמיינו היטב, יש dopubertatnogo גודל, במרבית החולים של זקיקי השחלות הוא פרט נחוש. בשנת hypogonadism hypogonadotropic, השחלות והרחם הם לא מפותחים בחדות, בעוד hypogonadism hypergonadotropic במקום השחלות או להקות תערוכת אשכים, משוללי גודל anteroposterior מנגנון זקיקים של פחות מ 1 סנטימטר (בהעדר גידולים אֶשֶׁך).
• אבחוגרפיה של בלוטת התריס ואיברים פנימיים (על פי אינדיקציות) בחולים עם מחלות כרוניות סומאטיות ואנדוקריניות.
• איקוגרפיה של בלוטות החלב. התמונה תואמת את תקופת היחסיות היחסית האופיינית לנערות בגיל העדן.
• רדיוגרפיה של שורש כף היד השמאלית ואת פרק היד כדי לקבוע את גיל העצם ואת תחזית הצמיחה. עם עיכוב חוקתי בגיל ההתבגרות, גיל העצם, הצמיחה, ההתבגרות מתאימים זה לזה. עם עיכוב גונדוטרופי או גונדיאלי מבודד בגיל ההתבגרות, גיל העצם מפגר באופן משמעותי מאחורי גיל הלוח, לא יעלה על 11.5-12 שנים עד סיום הפיזיולוגי של תקופת הבגרות.
• MRI של המוח מאפשר להבהיר את מצב האזור היפופיזה-ההיפותלמוס עם טופס hypogonadotropic של התבגרות מאוחרת. באזור יותרת מוח סריקת מגרש ההיפותלמוס קטן, כולל כלי דם בניגוד מוגדלים מאפשרים זיהוי של קוטר גידול גדול מ 5 מ"מ, מולד ונרכש hypoplasia או aplasia של בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס, מומים של כלי מוח, אקטופיה neurohypophysis, בהעדר או hypoplasia סימנה של נורת חוש הריח אצל חולים עם תסמונת קלמן.
• רדיוגרפיה של הגולגולת - שיטה אמינה גידולים אינפורמטיבי אבחון של ephippium עיוות אזור היפופיזה-ההיפותלמוס (הרחבת קלט, חורבן בחזרה, הגדלת הגודל, את העיוות והדילול של קירות הנתיב תחתון).
• Densitometry (X-ray absorptiometry) מוצג לכל הבנות עם עיכוב בגיל ההתבגרות לצורך אבחון מוקדם של חסר צפיפות מינרלים העצם.
• אופטלמוסקופיה יש ערך אבחון לאבחון של פיגמנטוזה פיגמנט בפרט בחולים עם תסמונת לורנס-מון-Bardet-Biedl, מומים של חזון צבע coloboma רשתית בחולים עם תסמונת קלמן, רטינופתיה בחולים עם התבגרות מתעכבת ב סוכרת, כבדים כרוניים ואי ספיקה כליות, ואת ההגדרה של שדות הראיה - על מנת להעריך את מידת הנזק גידולים במוח תצלובת הראייה.
• בדיקת שמיעה לחשד בגידולי גונדוטרופין מבודדים או בתסמונת טרנר עם ביטויים קליניים מינימליים.
• בחינה של חוש הריח בחשד לתסמונת Callman בחולים עם היפוגונאדיזם hypogonadotic.

אבחון דיפרנציאלי

צורה חוקתית של ZPS

להורים עם עיכוב בגיל ההתבגרות יש שיעור דומה של גיל ההתבגרות וצמיחה (פעמיים בתדירות של האם). בחולים, פיגור של צמיחה ומשקל גוף נצפו בין 3 ל -6 חודשי חיים, מה שמוביל לעיכוב מתון בהתפתחות הגופנית בגיל 2-3 שנים. בזמן הסקר, את הצמיחה של בנות, ככלל, מתאים 3-25- אינדיקטורים מתון של בנות בריא. ניתן להקטין את היחס בין החלקים העליונים ותחתונים של הגוף עקב מעקף ארוך יותר נמוך במהלך אפיפיזות התאבנות צמיחה איטיות של עצמות ארוכות. שיעור הצמיחה ליניארית עם צורה זו של עיכוב בגיל ההתבגרות הוא לא פחות מ 3.7 ס"מ / גרם. גדילת הצמיחה המינית בולטת פחות ומתרחשת בגיל 14 עד 18 שנים. משקל הגוף של החולים מתאים לתקני הגיל, אך הדמות נותרת אינפנטילית עקב הצטברות חלשה של שומן תת-עור על הירכיים והעכוז. גיל ביולוגי הוא מאחורי על 1,6-4 כרונולוגי היעדר פגמים גופניים, את הפיתוח של כל האיברים והמערכות מאחורי כדי לקבל את המספר של שנים (פיגור). מאפיין של הטופס המכונן של התבגרות מאוחרת - התאמה פיזית (צמיחה) ומינית (שד צמיחת שיער ערווה) בגרות ביולוגיות הבשלה לפני (גיל עצם) ואותו בפיגור הפרמטרים הללו על גיל קלנדרית. בדיקת גינקולוגית נקבעה ההתפתחות לא המספקת של שפות גדולות וקטנות, הקרום הרירי הדק של הפות, הנרתיק וצוואר הרחם, hypoplasia רחם.

היפוגונאדיזם היפוגונדותי

• הסימנים הקליניים של התבגרות עיכוב משמעותית בשילוב עם סימנים של הפרעות כרומוזומליות, תסמינים נוירולוגיים (עבור בתפזורת, פוסט-טראומטיות ופוסט-דלקתיות ומחלות של מערכת העצבים המרכזית), שינויים אופייניים במצב נפשי (אנורקסיה ובולימיה), סימנים ספציפיים של מערכת האנדוקרינית מחלות סומטיות כרוניות חמורות.
• אצל בנות עם תסמונת קלמן, ההתפתחות הגופנית אינה שונה מתקני הגיל האזורי. עיכוב בגיל ההתבגרות יש אופי בולט. הסימן השכיח ביותר של התסמונת הוא anosmia או היפוספמיה. ישנם אובדן שמיעה, אטקסיה המוחין, ניסטגמוס, אפילפסיה ועיוותים (שפה שסועה או חיך, החותכת לסתי מזווגת, aplasia או hypoplasia נורת עצב ראיית כליות, לקצר את עצמות כף).
• חולים עם תסמונת פראדר וילי בתסמינים כגון המופע לגיל הרך כמו תינוקות hypotonia שרירים, התקפות עייפות, hyperphagia, גמדות, הקטנת הגודל של הידיים והרגליים, והתקצרות של האצבעות, בולימיה והשמנת יתר חולנית, פיגור שכלי קל, הביע העקשנות שממון. יש בנות תווי פנים אופייניים (דמוי שקד עיניים קרובות זו לזו, פנים צרים, פה משולש).
• בתסמונת לורנץ-מונא-ברדה-בידל הסימן המשמעותי ביותר, בנוסף לגמדות והשמנה מוקדמת, הוא רטיניטיס פיגמנטוזה ורטינומה של קולובומה. בין סימפטומים אחרים של המחלה, פרפלגיה ספסטית של תינוקות, polydactyly, דיספלסיה כליות ציסטיות, פיגור שכלי, סוכרת מליטה.
• בנות עם תסמונת של הערת ראסל הביע את צבר ההזמנות של פיתוח פיזי (גמדות) וחוסר ההתבגרות, אסימטריה השלד, כולל עצמות הפנים של הגולגולת, פנים משולשות מאפיין בשל חוסר התפתחותו של הלסת התחתונה (gipognatii) כתמים כהים על העור בצבע קפה של תא המטען.
• תסמונת Henda-Shyullera-נוצרי הנגרם אקטופיה ושגשוגם מרובים היסטיוציטים במוח, כולל ההיפותלמוס, גבעול האונה האחורית של ההיפופיזה, עור, איברים פנימיים ועצמות, והוא מורכב הצמיחה בצבר ואת ההתבגרות מתעכב, סוכרת תפלה ו סימפטומי referable לאיברים והרקמות הרלוונטיים. כאשר exophthalmos ההסתננות נצפה במסלול, עצמות הלסת - איבוד שיניים, הזמני פִּטמָתִי עצמות - דלקת אוזן תיכונה כרונית ואובדן שמיעה, עצמות גפיים וצלעות - גרנולומה אאוזינופילית ולשברים בעצמות, איברים פנימיים לסמן סימפטומי גידול מרובים.
• נוכחות של מוטציה מולדת של הגן לקולטן GnRH ניתן להניח אצל בנות שאין להן סיבות אחרות לעיכוב ההתבגרות, אך בבדיקתן נמצאו ביטויים מובהקים של מחסור בהשפעות אסטרוגניות. (LH) ו- FSH (בדרך כלל מתחת ל -5 IU / L) עם תוכן של הורמוני יותרת המוח אחרים בגבולות הנורמליים והעדר הפרעות התפתחותיות.
• בניגוד לעיכוב החוקתי של גיל ההתבגרות, הסימנים להיפוגונאדיזם היפוגונדוטיפי אינם נעלמים עם הגיל.

היפוגונאדיזם

• תסמונת טרנר גרסותיה טעונות סימנים פתולוגיים ביותר של חולים עם טופס טיפוסי שנקרא של מומים מבניים שיש dysgenesis האשכים רק כרומוזום X (מונוזומיה X), במיוחד הזרוע הקצרה שלה. בלידה, לילדים אלה יש משקל לידה נמוך ובצקת הלימפה של הידיים והרגליים (תסמונת Bonnevie-Ullriha). שיעורי צמיחה של עד 3 שנים של יציבות יחסית מעט שונה מהנורמה, אבל בגיל העצם בחולים 3 שנים מאחורי עבור 1 בשנה. בעתיד, ההאטה בשיעורי הצמיחה מתקדמת, וגיל העצמות מפגר מאחור. קפיצת גדילה גיל ההתבגרות עבר 15-16 שנים ולא יותר מ 3 ס"מ סימפטומים אופייניים של תסמונת טרנר: חזה בצורת מגן גדול לא פרופורציונלי עם פטמות ברווח נרחב בלוטות החלב מפותח ;. סטיית הוולגוס של המרפקים ומפרקי הברך; כתמי לידה מרובים או ויטיליגו; היפופלזיה של פלנגות סופניות IV ו- V של אצבעות ומסמרים; "צוואר של הספינקס" קצר עם קפלי alar של עור פועלים מהאוזן אל רכס כתף (צוואר "סנפיר"); דפורמציה של auricles ואת קו נמוך של צמיחת שיער על הצוואר. תווי פנים להשתנות כתוצאה של פזילה, חתך בעין מונגולי (epicanthus), צניחת העפעף העליון (פטוזיס), עיוות של השיניים, hypoplasia בלסת התחתונה, (מיקרו retrognatiya) יש חך גותי. חולים עם תסמונת טרנר נהגו לדווח דלקות אוזניים אובדן שמיעה, עיוורון, מומים מולדים של הלב, אבי העורקים (קוארקטציה היצרות) ואיברים השתן (כליות פרסה, השופכן retrokavalnoe מיקום, הכפלה שלהם, aplasia כליות חד צדדית). כמו כן לצפות היפותירואידיזם, השימוטו תירואידיטיס וסוכרת. כאשר מחקו את רוב הצורות של הסטיגמה לא proyavlyaetsya.Odnako בדיקה מדוקדקת של אף הצמיחה הרגיל של המטופלים יכולים לזהות צורה לא סדירה של האוזניים, גותי או חיך גבוה, צמיחה נמוכה של שיער על הצוואר hypoplasia של הפלנגות הטרמינל של IV ו- V של אצבעות הידיים והרגליים. המבנה של איבר המין הנשי הפנימי וחיצוני, אבל שפות הגדולות וקטנות, נרתיק ורחם מפותח באופן דראמטי. ביום הכניסה גבול האגן הקטן נקבע בלוטות מין בשלה כמו גדילי ehonegativnoe. אודות 25% של בנות עם תסמונת טרנר יש התבגרות ספונטנית וסת, בשל השימור בזמן הלידה של מספר מספיק של ביציות. בתקופה הגופנית, הווסת חולים מאופיינים דימום הרחם.
• הצורה ה"טהורה "של דיסגנזה גונדית מתבטאת בתינוקות אינדיבידואלית מינית, בהעדר חריגות בהתפתחות מערכות השרירים, העצם ומערכות אחרות. בדרך כלל חולים יש צמיחה נורמלית פנוטיפ נשית כמו עם 46.XX קריוטיפ. גיל העצם של חולים עם צורה "נקייה" של דיסגנזיס גונדאל מפגר אחרי גיל הלוח, אך הפיגור הזה פחות בולט מאשר עם תסמונת טרנר.
• 46, בלוטות המין dysgenesis XY צריך להיות מובחן מן ההתבגרות המרכזי עובש מתעכב, בצורתו הטהורה dysgenesis האשכים סט הנשי של כרומוזומי המין וצורות אחרות של רצפת XY-נטילה. מהטפסים המרכזיים של חולי התבגרות מתעכבים עם XY-dysgenesis מאופיין תכולה גבוהה של הורמון גונדוטרופין-משחרר בדם, בלוטות מין גודל קטנים יותר (על פי מחקרי echographic) והעדר יחידת זקיקים בם, צבר גדול של גיל ביולוגי של לוח השנה (עבור 3 שנים או יותר) העדר מחלה של מערכת העצבים המרכזית. By "טהור" dysgenesis אשכי טופס, לא מלווה מין היפוך, בחולים עם הכרומטין מינית XY-שלילי שונה אשכים ואת הנוכחות של Y-כרומוזומים קריוטיפ. חולים אלה יכולים Virilization של אברי המין החיצוניים. מחולים עם hermaphroditism זכר שווא שבו ועל אשכים וסבלניים מין זכר הורמונלית עם נגזרי XY-אשכים שונים על ידי הנוכחות של Müllerian, בלוטות מין disgenetichnyh הממוקם gipergonadotropinemiey בטן ברמות רקע הנמוכים של אסטרדיול וטסטוסטרון.

אינדיקציות להתייעצות עם מומחים אחרים

התייעצות עם גנטיקאי עם צורה hypergonadotropic של גיל ההתבגרות מאוחרת עבור מחקרים גניאלוגי ו cytogenetic.

עבור חולים עם התבגרות מתעכבת צריכים להתייעץ עם אנדוקרינולוג לאבחון נוסף, מאפייני זרימה וטיפול בסוכרת, תסמונת קושינג, מחלת בלוטת תריס, השמנת יתר, כמו גם כדי להבהיר את סיבות קומתו נמוכה ו החלטה על האפשרות של טיפול עם הורמון גדילה רקומביננטי.

בחולים עם היפוגונאדיזם היפוגונדי, ניתנת התייעצות על ידי נוירוכירורג כדי לפתור את הבעיה של טיפול כירורגי בעת גילוי תצורות נפחי במוח.

התייעצות עם מומחים צרים לילדים, תוך התחשבות במחלות מערכתיות שגרמו לעיכוב בגיל ההתבגרות.

התייעצות עם פסיכותרפיסטית לטיפול באנורקסיה ופסיכוגנית עצבית ופסיכוגנית.

התייעצות עם פסיכולוג כדי לשפר את ההתאמה הפסיכו-סוציאלית של הבנות עם עיכוב בגיל ההתבגרות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],