טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-ובר) היא מחלה תורשתית עם הפרעה התפתחותית של כלי הדם, אשר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי ומזוהית הן אצל גברים והן אצל נשים.

[ 1 ], [ 2 ]

תסמינים של טלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

הנגעים האופייניים ביותר הם טלנגיאקטזיות אדומות-סגולות קטנות על הפנים, השפתיים, רירית האף והפה, קצות האצבעות ואצבעות הרגליים. נגעים דומים עשויים להופיע על רירית מערכת העיכול, ולגרום לדימום חוזר. לחולים יש אפיסטקסיס שופע תכוף. לחלק מהחולים יש פיסטולות עורקיות-ורידיות. פיסטולות אלו גורמות לשאנטינג משמעותי מימין לשמאל, מה שעלול לגרום לקוצר נשימה, חולשה, ציאנוזיס ופוליציטמיה. עם זאת, הסימנים הראשונים הם בדרך כלל מורסות במוח, התקפים איסכמיים חולפים או שבץ מוחי עקב תסחיפים נגועים או לא נגועים. בחלק מהמשפחות מתרחשת טלנגיאקטזיות מוחיות או ספינליות, מה שעלול לגרום לדימום תת-עכבישי, התקפים או שיתוק.

האבחון מבוסס על גילוי של אנומליות עורקיות-ורידיות אופייניות בפנים, בפה, באף ובחניכיים. לעיתים יש צורך באנדוסקופיה או אנגיוגרפיה. אם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות ריאתיות או מוחיות, מומלץ לבצע CT של הריאות ו-MRI של הראש במהלך גיל ההתבגרות או גיל ההתבגרות המאוחר. בדיקות מעבדה הן בדרך כלל תקינות, למעט חוסר ברזל אצל רוב החולים.

טיפול בטלנגיאקטזיה דימומית מולדת (תסמונת רנדו-אוסלר-וובר)

הטיפול עבור רוב החולים הוא תומך, אך ניתן לטפל בטלנגיאקטזיות נגישות (למשל, באף או במערכת העיכול במהלך אנדוסקופיה) באמצעות אבלציה בלייזר. ניתן לטפל בפיסטולות עורקיות-ורידיות באמצעות כריתה כירורגית או אמבוליזציה. בשל הצורך בעירויי דם חוזרים, חיסון נגד הפטיטיס B חשוב. חולים רבים זקוקים לטיפול ארוך טווח בברזל כדי לפצות על הפסדים מדימום רירי חוזר. חלק מהחולים זקוקים לברזל פרנטרלי. חומרים מעכבי פיברינוליזה כגון חומצה אמינוקפרואית עשויים להיות יעילים.