טרשת נפוצה

טרשת tuberous (. מילים נרדפות המחלה Pripglya-Burpevelli phakomatoses דר Burnevelli ואן Heve וכו ') - מחלה תורשתית המאופיינת היפרפלזיה של נגזרים חִיצוֹנִי והמזודרם. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. גנים מוטנטים ממוקמים ב 16p 13 ו 13k loci לקודד tuberins - חלבונים המווסתים את פעילות שלב ה- GT של חלבונים תאיים אחרים.

גורם ל טרשת נפוצה

טרשת נפוצה היא מחלה רב מערכתית עם התבוסה של נגזרות ectoderm (עור, מערכת העצבים, הרשתית) ו mesoderm (כליות, לב, ריאות). ירושה היא אוטוסומלית דומיננטית עם ביטוי משתנה וחדירה לא שלמה. נקבעה זיקה עם מוקד llql4-1 lq23. כנראה נוכחותם של גנים פגומים אחרים, בפרט, ממוקם על הכרומוזומים 12 ו 16. עד 86% מהמקרים הם תוצאה של מוטציות חדשות, עם זאת, עם בדיקה מקיפה מקיפה של קרובי משפחה של חולים, כולל טומוגרפיה הגולגולת, העין ואת בדיקת הכליות, מספר צורות תורשתית עולה.

[1], [2], [3], [4], [5]

פתוגנזה

בשנת angiofibroma התפשטות fibroblasts, התפשטות של סיבי קולגן, היווצרות של כלי חדש, הרחבת נימיות, היעדר סיבים אלסטיים הם ציינו. ב כתמים hypopigmental יש ירידה melanocytes וגדלים של מלנוזומים, תוכן מלנין מופחת melanocytes ו keratinocytes.

פטומורפולוגיה

אנגיפיברומות מורכבות ממספר גדול של כלים קטנים, לעיתים קרובות עם לומן מוגדל, הממוקם ברקמת חיבור צפופה עם מספר רב של אלמנטים הסלולר. במשך הזמן, בלוטות החלב הופכות אטרופיות ואפילו להיעלם לחלוטין. מספר זקיקי השיער, עם זאת, הוא גדל לעתים קרובות, לפעמים הם לא בוגרים. סיבים רכים היסטולוגית יש תמונה טיפוסית של fibroid, אך ללא מרכיב כלי הדם. באזור של foci השגרין, בחלק התחתון של שכבת רשת של הדרמיס, התפשטות מסיבית של סיבי קולגן הומוגני נראה דומה סקלרודרמה. הסיבים האלסטיים במקומות אלה מקוטעים, כלי הדם ונספחי העור נעדרים. באותו המחקר ultrastructural מזהה חבילות צפופות קומפקטיות של סיבי קולגן, וביניהם ישנם סיבים יחידים מעוקלים או מעווים, אשר ממוקמים בין חומר סיבים העדין, ואולי מבשר של קולגן. ב מוקדים של כתמים hypopigmented, אם כי כמות נורמלית של melanocytes הוא ציין, אין פיגמנט בהם, כמו גם בתאי אפיתל. במלאנוציטים של כתמים לבנים, בחינה מיקרוסקופית אלקטרונית חשפה ירידה בגודל המלנוזומים, ירידה בתכולת המלנין הבוגר. בכתמי חלב לבנים, מלנוזומים נמצאים רק בשלבים ראשוניים של התפתחות, כמו בבלבנות העין.

Histogenesis ברור, עם זאת, הם הגדילו רגישות לימפוציטים הפיברובלסטים של חולים עם טרשת tuberous לקרינה מייננת, אשר עשוי להצביע על הפרה של תהליכים DNA וצמצום כדי להסביר את השכיחות של מוטציות חדשות.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

תסמינים טרשת נפוצה

המחלה מתחילה בילדות או בגיל ההתבגרות. העור מושפע 96% מהמקרים. מאפיין נוכחות של גושים בגודל של ראש סיכה לאפונה, הממוקם באופן סימטרי בקפלי nososchnechnyh, על הסנטר, באזור פרוטידים. נוודים עגולים, בצורת סגלגל, שטוחים, חום-אדום, בדרך כלל קרובים זה לזה, מתמזגים לעיתים, עומדים מעל העור שמסביב. פני השטח שלהם חלקה, לעתים קרובות עם telangiectasia. על תא המטען מסומנים "שגרין" פלאקים, אשר נבוס רקמות חיבור. הם מורמים מעט מעל פני העור, רכים, עם משטח מהמורות הדומות לעור התפוז. ישנם fibroas okolonogte (גידול של קנן) - גידולים או צמתים על מסמר. 80% מהחולים יש לבן hypopigment עם כתמי גוון צהבהב או אפרפר, הממוקם על תא המטען, הרגליים, הזרועות והצוואר.

מבחינה קלינית, שלישיה קלאסית של תסמינים: אנגיפיברומה, פיגור שכלי ואפילפסיה. הערות angiofibromas הסדר סימטרי על הפנים, במיוחד באזור של קפלי nasolabial, הלחיים, הסנטר, רק לעתים נדירות על המצח והקרקפת. הם גושים אדמדמים קטנים עם משטח חלק, המופיעים בדרך כלל בילדות, ומתרחשים ב -90% מהחולים מעל גיל 4 שנים. יתרה מזאת Angiofibromas, שרירנים להתרחש על העור, צבע shagrenevidnye מוקדים כתמים "לבנים קפה", כתמים hypopigmented, subungual ו periungual fibromas גושים על רירית הפה.

ורוד בהיר ורוד או חום גדילה או בצורת שלטים בגדלים שונים של fibroids ממוקמים בדרך כלל על המצח, הקרקפת ואת הלחיים העליונות. Shocreen בצורת מוקדים יחד עם angiofibromas הם הביטויים עורית שכיח ביותר של טרשת נפוצה. הם מזוהים כמעט בכל החולים מעל 5 שנים בצורה של מוקדים שטוחים גדלים בגדלים שונים, בעל צבע עור רגיל משטח של קליפת לימון "סוג". הם ממוקמים בדרך כלל באזור lumbosacral. כתמי הקפה והחלב, כפי שמראים מחקרים של SD Bell ו- DM MacDonald (1985), שכיחים באותה מידה בקרב חולים עם טרשת נפוצה ובאינדיבידואלים בריאים, ולכן אין להם ערך אבחוני. לעומת זאת, כתמים hypopigmented חשובים לאבחון. הם בדרך כלל דומים לצורת עלה, מחודדים בצד אחד ומעוגלים בצד השני, ויש להם צבע אפור בהיר או לבן-חלבי. אנשים עם כתמי עור קל ניתן לראות רק בעזרת מנורה עץ. הם קיימים מלידה ועם הגיל בלבד. השילוב של כתמים עם התקפים אפילפטיביים בילדים הוא בעל חשיבות אבחנה. תצורות דמויי גידולים תת-סרטניים ופרי-אפים הן fibromas או angiofibromas. גידולים ברשתית - פאקומות, או חאמרטומות אסטרוציטיות - הם גם אחד הביטויים הנפוצים ביותר של טרשת נפוצה. למרות שהם אינם ספציפיים, הם אופייניים של טרשת נפוצה, ולכן בדיקת עיניים הכרחי בכל המקרים אם חשש טרשת נפוצה. תכונה אופיינית נוספת היא הסתיידות תוך גולגולתי שזוהו על ידי בדיקת רנטגן, אשר נתן את השם "טרשת נפוצה". התקפים עוויתיים הם לרוב הסימפטומים המוקדמים ביותר של המחלה ונחשבים לאפילפסיה לפני הופעת תסמיני העור. תופעות פחות שכיחות של טרשת נפוצה הן הפרעות שלד, רבדומיומה, גידולים במערכת העצבים, איברים הקרביים ו disembryoplasia.

המרפאה המלאה של המחלה כוללת גם vnutritserebralnye calcifications, גידולים ברשתית, hemarthros ו ציסטות של הכליות, hemarthros הכבד, rhabdomyoma של הלב.

אבחון דיפרנציאלי

כתמי היפו-פיגמנטציה יש להבחין בין הצורה המוקדית של ויטיליגו, נגיף אנמי, pityriasis. Angiofibromas להבדיל מ trichoephelioma, סירינגיומה.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

יַחַס טרשת נפוצה

Nodules יוסרו על ידי לייזר או electrocoagulation.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה בשינויים במוח, באיברים הפנימיים.

[27]