סימפטומים של טרומבוציטופאתיה

תסמינים של רכשה וירשה דימום trombotsitopaty מאופיין טסיות וסקולריים (microcircular) הקלד: petechiae, דמם כתמי (שטפי דם שומן תת עורי), דימום של הקרומים הריריים של האף, החניכיים, אברי השתן.

פולימורפיזם תסמונת מאופיין דימום, אסימטרי, צבעוני ואת האופי בשילוב (או דמם הכתמים petechiae ודימום של הריריות), דימומים ברמות חומרה שונים, תלוי מעכבי טסיות אקסוגניים. דימום ארוך אופייני עם חתכים קטנים ופציעות. בניגוד המופיליה, hemarthroses ו hematomas שרירים אינם אופייניים.

בשנת התגלמויות שונות, הפגם של טסיות חומרת המחלה משתנה מאדם דימום קל (נטייה "sinyachkovosti" עבור פציעות קלות דימום עורית כאשר "הלבישה" בגד הגוף, במקום דחיסה של גומיות או עם לחץ נמרץ איבר תקופתי neobilnye דימום מאף "מש'" ממושכת וסת אצל נשים et al.) אל אף שופע, רחם, דימום במערכת עיכול, ארגמנת עור נפוצה. לעתים קרובות, התערבויות כירורגיות קטנות גורמות לדימום מוגזם. תסמונת המורגי עורית עשויה להיות בצורה של petechia, דמם כתמים. לעתים קרובות "דימום מינימלי" שרווחת בקרב קרובי משפחה כי זה מוסבר על ידי "כלי חולשה המשפחה", "משפחת רגיש" וכן הלאה. ד כי בחולים עם thrombocytopathies תורשתית בדרך כלל מתפתח דימום כסיבוך לאחר נטילת תרופות שמיליוני אנשים התגובה הזו לא לגרום. יש להם דימום באף תכופים בזיהומים. לטווח ארוך נרפה עד המטוריה טיפול קונבנציונאלי יכול להיות גם ביטוי של thrombocytopathia (בדרך כלל אצל חולים עם היסטוריה של, או במועד הסקר ניתן למצוא וגילויים אחרים של דימום מוגבר). בעוד הסימנים של הדימום הראשון יכולים להיות שונים מאוד, אבל רוב זה מוקדם או בגיל טרום בית הספר. באביב ובחורף הדימום בולט יותר. תסמונת המורגי המתמשכת והחמורה ביותר של thrombocytopathia התורשתית אלה ראו עם thrombasthenia.

Glanzmann thrombasthenia

המחלה נגרמת גנטי הפחתה של גליקופרוטאין IIb-IIIa על פני קרום טסיות, ובכך לפתח את היכולת של טסיות לקשור פיברינוגן כדי ליצור צבירה בין תאי ההכחשה הגורם להיווצרות קריש דם. Glanzmann thrombasthenia האבחנה מתבססת על היעדר הצטברות טסיות בתגובה ממריצי פיזיולוגיים (ADP, תרומבין, קולגן, אפינפרין) והעדר או הכחשה קריש דם לא מספקת. יחד עם זאת, צבירה טסיות עם ristocetin לא נפגעת.

תסמונת ברנרד סולייר

Trombopatiya, על ירש recessively בסיס אוטוזומלית-סוג אשר, בהעדר על גליקופרוטאין קרום פני B קולטן טסיות (glikokaltsina). עבור מרפאות מאופיינות תרומבוציטופניה מתונה, גודל טסיות ענק (5-8 מיקרון), בהעדר ההצטברות טסיות בתגובת התוספת של ristocetin, צבירת פיברינוגן שור עם ADP או קולגן הציל.

מולדת אז צורת החיסון של טרומבוציטופניה

הצורה האיסואימונית המולדת של טרומבוציטופניה מתרחשת כאשר לעובר יש אנטיגן טסיות PLAI והעדרו מן האם. כתוצאה מכך, מתרחשת הרגישות של האישה ההרה, סינתזה של נוגדנים נוגדי טסיות, אשר דרך השליה חודרים לעובר ולגרום תמוגה של טסיות בו.

סימפטומים של תסמונת ברנרד סולייר. אצל תינוקות שנולדו בשעות הראשונות של החיים מופיעים על עורם של דימומים קטנוניים וקטנים. עם קורס חמור יותר ואת המראה המאוחרות של תסמונת hemorhhagic, דימומים על ריריות ריריות, כמו גם דימום טבור ודימום תוך גולגולתי עשוי להופיע. יש גידול הטחול.

אבחון תסמונת ברנרד סולייר. האבחנה אושרה על ידי נוכחות של תרומבוציטופניה ותגובה חיובית של thromboagglutination של כדוריות הדם של הילד בסרום הדם של האם. טרומבוציטופניה נמשכת בין 2-3 שבועות ל -12 שבועות, למרות שהתסמונת הדימומית נעצרת מתחילת הטיפול בימים הראשונים של החיים.

Transimmunal, thrombocytopenia חולף מולדות של תינוקות

צורה זו של thrombocytopenia מתפתח בתינוקות שנולדו לאמהות עם purpura thymbocytopenic אידיופטית. הסיבה להתפתחות של צורה זו של טרומבוציטופניה היא כי נוגדנים עצמיים של האם דרך השליה להגיע העובר ולגרום תמוגה טסיות בו. המרפאה עשויה להתבטא חלש, thrombocytopenia היא חולפת.

הקמת סוג הנתונים anamnestic הקלינית לדימום בצורתו (תורשתיות או נרכשות) היא בתוספת ערכה המוסטאסיס בדיקות מעבדה כדי לזהות thrombocytopathy, אשר מגדיר מספר, בגדלים ומורפולוגיה טסיות נוכחות של נוגדנים אנטי טסיות (עבור תרומבוציטופניה) דימום בזמן הדבקת טסיות לסיבי זכוכית, הצטברות טסיות מושרה תחת הפעולה של ADP, תרומבין, חומצה הארכידונית ו טרומבוטיים ultrastructure agreganty הכחשת קריש דם אחרים itov תחת קולטני קרום הקלדה במיקרוסקופ אלקטרונים מונו ספציפיים נוגדנים polyclonal.

כדי לקבוע את האופי התורשתי של טרומבוציטופאתיה ולקבוע את סוג הירושה, הערכים נעשים במעורבות של קרובי משפחה של שלוש דרגות של קרבה, אשר הגדילו את הדימום.

בשנת ירושה דומיננטית אוטוזומלית מאותו הסוג של פרעות המוסטאסיס טסיות לייחס בצורתו מניפסט אנכי בכל דור עם סוג הירושה רצסיבי של מחלה מוצג בצורות נמחקו לרוחב אילן סניפים.

אבחון thrombocytopathy אבחנה מבדלת. Thrombocytopathia ניתן חשד מבוסס על ההיסטוריה כבר. זהו אילן אוסף חובה עם איסוף זהיר של מידע על הפרעות דימום ב קרובי משפחה. מדגם האנדותל (שרוול, חוסם עורק, חופן על התנגדות נימים) הוא חיובי באופן כללי. משך הדימום עלול להיות מוגבר. טסיות לספור ופרמטרים קרישה עשוי להיות נורמלי. אבחנה סופית אפשרית רק תחת פונקציות הטסיות במחקר מעבדה: דביקות שלהם זכוכית קולגן (ירד רק כאשר המחלה Willebrand וברנרד-Soulier) פעילות אגרגציה עם ADP, אפינפרין, תרומבין, קולגן, ristocetin. במקביל סקר צריכה להתנהל בדינמיקה של לא רק לילד, אבל ההורים שלו, כמו גם את "דימום" של קרובי משפחה.

Atrombia, thrombocytopathathy עם פגם בתגובת השחרור עוברות בירושה בדרך כלל בסוג אוטוסומלי דומיננטי, ולכן לאחד מההורים של המטופל יש פגם במאפיינים של טסיות הדם. Thrombastenia היא לעתים קרובות בירושה autosomally- recessively, ולכן הזיהוי של המוביל heterozygous בקרב ההורים יכול להיות קשה. במקביל, יש משפחות עם ירושה דומיננטית של טרומבסטניה.

אבחנה דיפרנציאלית מבוצעת עם סוגים אחרים של דיאתזה hemorrhagic, במיוחד עם מחלת Willebrand (נקודת ההתייחסות הדיאגנוסטית היא צבירה פגומה עם ristocetin). לימוד מצב יחידת הקרישה של המוסטאזיס בחולים מאפשר לבטל את הליקויים של גורמי קרישה, I, III, V ו- X, אשר גם סוג הדימום המיקרו-מחזורי שלהם אופייני.