דיספלזיה אקטו-סודרמתית מוקדית (synonym: תסמונת גולץ, תסמונת גולץ-גורלין, היפופלזיה דרמלית מוקדית, תסמונת דיספלזיה מזו-אקטודרמלית) היא מחלה נדירה, כנראה הטרוגנית גנטית, אך ברוב המקרים עוברת בתורשה באופן דומיננטי מסוג X עם תוצאה קטלנית בעוברים זכרים.
פרוגריה בילדות (שמוכר גם כתסמונת פרוגריה האצ'ינסון-גילפורד) היא מחלה נדירה, כנראה הטרוגנית גנטית, עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי בעיקרו; האפשרות של מוטציה דומיננטית חדשה אינה נשללת.
תסמונת ורנר (הנרווגריה של מבוגרים) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה, מוקד גן - 8p12-p11. היא מתפתחת אצל אנשים בגילאי 15-20 ומאופיינת בהתקדמות הדרגתית.
אטקסיה טלנגיאקטית (תסמונת לואי-בר) היא מחלה סיסטמית נדירה המאופיינת באטקסיה צרבלרית, שהיא התסמין המוקדם ביותר, טלנגיאקטזיות המופיעות מאוחר יותר, בדרך כלל בגיל 4 שנים, חוסר יציבות כרומוזומלית, וחוסר חיסוני המוביל לזיהומים תכופים.
אלסטוזיס פרפורנס סרפיגינוזה (מילים אחרות: keratosis follicularis serpiginosa של לוץ, אלסטומה תוך-פפילרית פרפורנס ורוציפורמיס של מישר) היא מחלה תורשתית של רקמת חיבור שאטיולוגיה לא ברורה.
פסאודוקסנטומה אלסטיקום (שם זיהוי: תסמונת גרונבלד-סטראנדברג, אלסטורקסיס שיטתית על שם טוריין) היא מחלה סיסטמית נדירה יחסית של רקמת חיבור עם נגעים עיקריים בעור, בעיניים ובמערכת הלב וכלי הדם.
תסמונת צ'רנוגובוב-אהלרס-דנלוס (syn. עור היפראלסטי) היא קבוצה הטרוגנית של מחלות רקמת חיבור תורשתיות המאופיינות במספר סימנים קליניים נפוצים ושינויים מורפולוגיים דומים.
פמפיגוס כרוני שפיר משפחתי (שם המופיע במחלת גוגרוט-היילי-היילי) היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בהופעת שלפוחיות שטוחות מרובות בגיל ההתבגרות, אך לעיתים קרובות מאוחר יותר.
