דיספלסיה מוקדית אקטומסודרמלית

Ektomezodermalnaya מוקד דיספלזיה (syn:. תסמונת גולץ, גולץ-גורלין, hypoplasia Dermal מיקוד, תסמונת דיספלזיה mezoektodermalnoy) - מחלה נדירה כנראה גנטית לא אחידה, אבל ברוב המקרים בירושה X-linked דומיננטי קטלנית בעוברים ממין זכר, לוקוס הגן Хр22.31. זה קורה כמעט אך ורק בנשים.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorphology של דיספלסיה מוקד ectomeodermal

באזורים אטרופיים של העור, דילול של הדרמיס הוא ציין את המבנה הרגיל של האפידרמיס. שכבת השומן תת עורית ממוקם קרוב לאפידרמיס, לפעמים ברמה של מקלעת כלי הדם השטחי. בשכבת האפיפיור, מספר כלי הדם גדל, ואת הדלילות של מבנים סיביים הוא ציין. קולגן סיבים הם דליל, מסודרים בצורה של נימים נפרדים. נספחים של העור הם מעטים, אבל המבנה שלהם הוא בתוך הנורמה. תמונה דומה לזו של גופו של גופמן-טורקאל. באזורים של hypoplasia עם בליטות שומן, דפוס דומה אך בולט ביותר מתגלה. ב גידולי papillomatoznyh היסטולוגיה הרירית מתאימה הפפילומה עם כלי דם מוגברים של stroma. אלקטרונים-מיקרוסקופי בחינת סעיפי עור חשפה פיברובלסטים אטרופית עם בליטות ציטופלסמית ארוכות reticulum endoplasmic המפותח, אשר מסודרות סביב הסיבים הדקים ללא striation הרוחבי רשאיים מתחמים של tropocollagen ו procollagen. סיבי קולגן בוגרים במבנה שלהם אינם שונים מאלו הרגילים. בתת עורית, תאי שומן עם הרבה vacuoles שומן שולטים - צורות צעירות המציינות את התפשטות תאי השומן.

השינויים בעור Histogenesis ב דיספלזיה ektomezodermalnoy מוקד הקשורים להפרת קינטיקה צמיחת פיברובלסטים ב הפעילות הסינטתית הרגילה שלהם, וכתוצאה מכך מחסור של אלמנטי חיבור של הדרמיס. באותו הזמן, התפשטות של תאים תת עוריים תת עוריים החלפת דרמיס נחות מתרחשת.

תסמינים

מתבטא קלינית על ידי שינויים אטרופוגיקילודירמיים בעור עם בליטות ארסיות של רקמות תת עוריות, חריגות של השלד, השיניים והעיניים המופיעות מלידה. לעתים קרובות יש פפילומות על ריריות השפתיים, הנרתיק, פי הטבעת, נגעים של הנספחים העור בצורה של ניוון מסמר, הפרעות צמיחת השיער עם נשירת שיער התקרחות והזעה.

יש התפתחות נפשית עם התקפים אפילפטיביים.