פרוגריה פדיאטרית (תסמונת גטצ'ינסון-גילפורד)

פרוגריה בילדות (syn. Hutchinson-Gilford syndrome) היא מחלה נדירה, כנראה הטרוגנית גנטית, עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי בעיקר, האפשרות של מוטציה דומיננטית חדשה אינה נשללת. היא מאופיינת בשינויים הקשורים לגיל בגוף בילדות עם תוצאה קטלנית, המתרחשים לעתים קרובות לפני גיל 15 מסיבוכים הנגרמים על ידי טרשת עורקים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

[ 8 ], [ 9 ]

גורם ל פרוגריה פדיאטרית

הגורמים לפרוגריה בילדות אינם ידועים.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

פתוגנזה

מתגלים שינויים אטרופיים באפידרמיס ובדרמיס, דילול של שומן תת עורי. באזור דחיסת העור, האפידרמיס בעל עובי ומבנה תקינים, הדרמיס מעובה בחדות, בחלקו התחתון ישנה היאליניזציה של סיבי קולגן, המתפשטים לרקמה התת עורית בצורת שכבות. בחלקו העליון של הדרמיס - חדירות דלקתיות בינוניות סביב כלי הדם. החלקים הסופיים של בלוטות הזיעה ממוקמים גבוה מהרגיל.

בתרבית של פיברובלסטים שהתקבלו מחולים והוריהם ההטרוזיגוטים, זוהתה האטה בגדילת תאים, ירידה בפעילות המיטוטית, סינתזת ה-DNA ויכולת השיבוט. בהיבריד של פיברובלסטים מחולים עם תאי מיימת ארליך מעכברים, ספיגת התימידין פחתה בחדות.

[ 15 ], [ 16 ]

תסמינים פרוגריה פדיאטרית

העור דק, יבש, מקומט, עם ורידים שקופים, יש ניוון בולט של שרירים ורקמות תת עוריות, ניוון שיניים וציפורניים, שינויים במנגנון העצמות והמפרקים, שריר הלב, עכירות העדשה, הפרעה בחילוף החומרים של שומנים. המחלה מתבטאת בדרך כלל בגיל 6-12 חודשים עם עיכוב בגדילה, נשירת שיער בקרקפת, באזור הגבות והריסים. יש פער בין נפח הגולגולת לפנים הקטנות, תת-התפתחות של הלסת התחתונה, אף בצורת מקור וציאנוזה סביב הפה. עור הגו דק, פיגמנטי, עם פלאקים דמויי לובן העין. נצפית היפופלזיה של איברי המין, מאפיינים מיניים משניים נעדרים.