מיוקלונוס

מיוקלונוס הוא עווית שרירים פתאומית, קצרה וקופצנית המתרחשת כתוצאה מהתכווצות שרירים פעילה (מיוקלונוס חיובי) או (במקרים נדירים) ירידה בטונוס השרירים ביציבה (מיוקלונוס שלילי).

אבחון נוזולוגי צריך להיות מקדים תיאור סינדרומי הולם של מיוקלונוס. לאחרון מספר מאפיינים קליניים מורכבים. בפרט, ניתוח קליני של מיוקלונוס חייב בהכרח לקחת בחשבון את מאפייניו כגון מידת ההכללה ואופי ההתפלגות (לוקליזציה), חומרה, סינכרוניות/אסינכרוניות, קצביות/הפרעות קצב, קביעות/אפיזודיות, תלות בגירויים מעוררים, דינמיקה במחזור "ערות-שינה".

בהתבסס על המאפיינים הנ"ל, תסמונות מיוקלוניות עשויות להשתנות באופן משמעותי בין מטופלים שונים. לכן, מיוקלונוס מוגבל לעיתים למעורבות של שריר בודד, אך לעתים קרובות יותר הוא משפיע על מספר או אפילו קבוצות שרירים רבות עד להכללה מלאה. עוויתות מיוקלוניות עשויות להיות סינכרוניות לחלוטין בשרירים שונים או אסינכרוניות, הן לרוב אריתמיות ועשויות להיות מלוות או לא מלוות בתנועה במפרק. חומרתן יכולה לנוע בין התכווצות בקושי מורגשת ועד עווית כללית חדה, שיכולה להוביל לנפילת המטופל. מיוקלונוס יכול להיות יחיד או חוזר על עצמו, מתמשך מאוד, או משתנה, או התקפי לחלוטין (לדוגמה, מיוקלונוס אפילפטי). מיוקלונוס תנודתי מאופיין בתנועות פתאומיות ("מתפרצות") הנמשכות מספר שניות, הן נגרמות בדרך כלל על ידי גירויים בלתי צפויים או תנועות פעילות. יש מיוקלונוס ספונטני (או מיוקלונוס במנוחה) ומיוקלונוס רפלקסיבי, הנגרמים על ידי גירויים חושיים בעלי אופנים שונים (חזותיים, שמיעתיים או סומטוסנסוריים). ישנם מיוקלונוסים הנגרמים מתנועות רצוניות (מיוקלונוסים פעולה, מכוונים ותנוחתיים). לבסוף, ישנם מיוקלונוסים התלויים במחזור "ערות-שינה" ובלתי תלויים (נעלמים ולא נעלמים במהלך השינה, מופיעים רק במהלך השינה).

לפי ההתפלגות, נבדלים מיוקלונוס מוקדי, סגמנטלי, רב-מוקדי וכללי (בדומה לסיווג הסינדרומי של דיסטוניה).

המאפיינים הקליניים הנ"ל של מיוקלונוס (או, במילים אחרות, ניתוח סינדרומי) משלימים בדרך כלל על ידי סיווג פתופיזיולוגי ואטיולוגי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

מיוקלונוס סימפטומטי

מיוקלונוס סימפטומטי (משני) מתפתח במסגרת מחלות נוירולוגיות שונות.

מחלות אגירה הן סדרה של מחלות המציגות סט אופייני של תסמונות בצורת התקפים אפילפטיים, דמנציה, מיוקלונוס, וכמה ביטויים נוירולוגיים ואחרים. רבות ממחלות אלו מתחילות בינקות או בילדות.

• מחלת לפורה היא הפרעה נדירה שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה מופיעה בגילאי 6-19 שנים. אופייניים התקפים אפילפטיים טוניים-קלוניים כלליים, שלעתים קרובות משולבים עם התקפי עורף חלקיים בצורת הזיות ראייה פשוטות, הופעת סקוטומות או הפרעות ראייה מורכבות יותר. התקפי ראייה הם סימן אופייני למחלת לפורה, אצל 50% מהחולים הם מופיעים כבר בשלבים המוקדמים של המחלה. עד מהרה מתפתחת תסמונת מיוקלונית חמורה, שלעתים קרובות מטשטשת את האטקסיה הנלווית. תואר עיוורון קורטיקלי חולף. בשלב הסופי מתפתחת דמנציה חמורה, החולים מרותקים למיטה. EEG מראה פעילות אפילפטית בצורה של קומפלקסים של "ספייק-סלואו גל" ו"פוליספייק-סלואו גל", במיוחד באזורי העורף. באבחון, מיוחסת חשיבות רבה לגילוי גופי לפורה בביופסיה של עור באזור האמה (באמצעות מיקרוסקופ אור). תוצאה קטלנית מתרחשת מספר שנים לאחר הופעת המחלה.
• GM ₂ - גנגליוזידוזיס (מחלת טיי-זקס) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומופיעה לראשונה בשנה הראשונה לחיים עם פיגור שכלי; המצב הנוירולוגי מגלה היפוטוניה כללית מתקדמת, עיוורון ואובדן כל התנועות הרצוניות. היפוטוניה מוחלפת בספסטיות ואופיסטוטנוס; מתפתחים התקפים אפילפטיים כלליים וחלקיים מיוקלוניים והלולפסיה. בבדיקת קרקעית הקרקעית מתגלה תסמין של "גלעין הדובדבן". החולים מתים בשנה השנייה או השלישית לחיים.
• ליפופוסינוזיס צרואידית מאופיינת בהצטברות של ליפופיגמנטים במערכת העצבים המרכזית, בהפטוציטים, בשריר הלב וברשתית. ישנם מספר סוגים של ליפופוסינוזיס צרואידית: אינפנטילי, אינפנטילי מאוחר, צעיר מוקדם (או בינוני), צעיר ואפילפסיה בוגרת. בכל הווריאנטים, הביטוי המרכזי הוא אפילפסיה מיוקלונוסית מתקדמת. מיקרוסקופ אלקטרונים של העור והלימפוציטים מגלה פרופילים אופייניים של "טביעות אצבע".

• סיאלידוזיס.
  • מיוקלונוס של בור הדובדבן הוא סיאלידוזיס מסוג I. המחלה מבוססת על מחסור בנוירואמינידאז (סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי). המחלה מתחילה בין גיל 8 ל-15 שנים. התסמינים העיקריים הם: ליקוי ראייה, מיוקלונוס והתקפים אפילפטיים כלליים. מיוקלונוס נצפה במנוחה, הוא מתעצם בתנועות רצוניות ובמגע. גירוי חושי מעורר התפתחות של מיוקלונוס דו-צדדי מסיבי. התסמין הטיפוסי ביותר הוא מיוקלונוס של שרירי הפנים: ספונטני, לא סדיר, עם לוקליזציה דומיננטית סביב הפה. מיוקלונוס הפנים נמשך במהלך השינה. אטקסיה אופיינית. על הפונדוס - תסמין "בור הדובדבן", לפעמים - עכירות זגוגית. מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי. ב-EEG - קומפלקסים של "ספייק-סלו גל", במקביל למיוקלנוס כללי.
  • צורה נדירה נוספת של סיאלידוזיס היא גלקטוזיאלידוזיס. היא מתבטאת בחסר בגלקטוזידאז (הנקבע בלימפוציטים ובפיברובלסטים), המתבטא בפיגור שכלי, אנגיוקרטומה, כונדרדיוסטרופיה וקומה נמוכה, התקפים אפילפטיים והיפרקינזיס מיוקלונית.
• מחלת גושה מוכרת בשלוש צורות: אינפנטילית (סוג I), ג'ואי (סוג II) וכרונית (סוג III). זהו סוג III שיכול לעיתים להתבטא כאפילפסיה מיוקלונוסית מתקדמת, כמו גם טחול, ירידה באינטליגנציה, אטקסיה צרבלרית ותסמונת פירמידלית. EEG מראה פעילות אפילפטית בצורת קומפלקסים של "polyspike-slow wave", ובמקרים מסוימים משרעת ה-SSEP עולה. הצטברויות של גלוקוצרברוזיד נמצאות בביופסיות של איברים שונים, לימפוציטים ומח עצם.

מחלות ניווניות תורשתיות של המוח הקטן, גזע המוח וחוט השדרה (ניוון ספינוצרבלרי).

• מחלת אונוורכט-לונדבורג היא הצורה הידועה ביותר של אפילפסיה מיוקלונוסית מתקדמת. שתי אוכלוסיות של חולים במחלה זו נחקרו בפירוט: בפינלנד (וריאנט זה של מיוקלונוס כונה לאחרונה מיוקלונוס בלטית) וקבוצת מרסיי (תסמונת רמזי האנט, המכונה גם מיוקלונוס ים תיכוני). לשני הווריאנטים תמונה קלינית דומה, גיל הופעת המחלה וסוג התורשה (אוטוזומלי רצסיבי). בכ-85% מהמקרים, המחלה מתחילה בעשור הראשון-שני לחיים (6-15 שנים). התסמונות העיקריות הן מיוקלוניות ואפילפטיות. התקפים אפילפטיים הם לרוב קלוניים-טוניים-קלוניים באופיים. מיוקלונוס אקטיבי מתקדם בהדרגה והופך לגורם הסתגלותי העיקרי. מיוקלונוס יכול להפוך להתקף. אטקסיה קלה ופגיעה אינטלקטואלית מתקדמת באיטיות אפשריות גם כן. תסמינים נוירולוגיים אחרים אינם אופייניים.
• אטקסיה פרידרייך, בנוסף לתסמינים אחרים, עשויה להתבטא גם כתסמונת מיוקלונית. המחלה מתחילה לפני סוף גיל ההתבגרות (בממוצע 13 שנים), אטקסיה מתקדמת באיטיות (חושית, צרבלרית או מעורבת), תסמונת פירמידלית, דיסבאזיה, דיסארתריה, ניסטגמוס והפרעות סומטיות (קרדיומיופתיה, סוכרת, עיוותים שלדיים, כולל כף רגל פרידרייך) אופייניות.

מחלות ניווניות תורשתיות עם מעורבות עיקרית של הגרעינים הבסיסיים.

• מחלת וילסון-קונובלוב מתפתחת לעיתים קרובות בגיל צעיר על רקע תסמינים של תפקוד לקוי של הכבד ומתבטאת בהפרעות נוירולוגיות פולימורפיות (סוגים שונים של רעד, כוריאה, דיסטוניה, תסמונת אקינטית-נוקשה, מיוקלונוס), הפרעות נפשיות וסומטיות (תסמונת דימומית). חקר מטבוליזם הנחושת-חלבון וגילוי טבעת קייזר-פליישר מאפשרים לנו לבצע את האבחנה הנכונה.
• דיסטוניה פיתולית משולבת לעיתים קרובות עם מיוקלונוס (כמו גם עם רעד), אך שילוב זה אופייני במיוחד לדיסטוניה מיוקלונית סימפטומטית (מחלת וילסון-קונובלוב, פרקינסון פוסט-אנצפליטי, מחלות אגירה ליזוזומליות, דיסטוניה פוסט-אנוקסית מאוחרת וכו') ותסמונת דיסטוניה-מיוקלונוס תורשתית.
• מחלת הלרוורדן-שפץ היא הפרעה משפחתית נדירה המתחילה בילדות (לפני גיל 10) ומאופיינת בדיסבאזיה מתקדמת (עיוות כף הרגל ונוקשות הגוברת באיטיות בגפיים), דיסארטריה ודמנציה. היפרקינזיס מסוימת (כוריאה, דיסטוניה, מיוקלונוס) מזוהה ב-50% מהחולים. ספסטיות, התקפים אפילפטיים, רטיניטיס פיגמנטית ואטרופיה של עצב הראייה תוארו במקרים מסוימים. CT או MRI מראים נזק לגלובוס פלידוס עקב הצטברות ברזל ("עין הנמר").
• ניוון קורטיקובאזלי הוא מחלה שבה מיוקלונוס נחשב לסימפטום אופייני למדי. תסמונת אקינטית-נוקשה מתקדמת אצל מטופל בוגר, המלווה בתנועות לא רצוניות (מיוקלונוס, דיסטוניה, רעד) ותפקוד לקוי של הקורטיקולציה הצידית (אפרקסיה של הגפיים, תסמונת יד זרה, הפרעות רגישות מורכבות) מצביעים על ניוון קורטיקובאזלי. המחלה מבוססת על ניוון פרונטופריאטלי אסימטרי, שלעיתים מזוהה ב-CT או MRI.

חלק מהמחלות המתבטאות כדמנציה, כגון מחלת אלצהיימר ובמיוחד מחלת קרויצפלד-יעקב, עשויות להיות מלוות במיוקלונוס. במקרה הראשון, דמנציה לא-וסקולרית עולה לקדמת הבמה הקלינית, בעוד שבמקרה השני, דמנציה ומיוקלונוס מופיעות על רקע תסמונות נוירולוגיות מתקדמות אחרות (פירמידליות, צרבלריות, אפילפטיות וכו') ושינויים אופייניים ב-EEG (פעילות תלת- ופוליפאזית בצורה חריפה עם משרעת של עד 200 מיקרו-וולט, המתרחשת בתדר של 1.5-2 הרץ).

אנצפליטידים ויראליים, במיוחד דלקת המוח הנגרמת על ידי נגיף הרפס סימפלקס, דלקת מוח טרשתי תת-אקוטית, דלקת מוח אקונומו ודלקת מוח ארבו-ויראלית, מלווים לעיתים קרובות (יחד עם ביטויים נוירולוגיים אחרים) במיוקלונוס, שהוא מרכיב אופייני למדי בתמונה הקלינית שלהם.

אנצפלופתיה מטבולית במחלות של הכבד, הלבלב, הכליות והריאות, בנוסף להפרעות הכרה, מתבטאת לעיתים קרובות בתסמינים כגון רעד, מיוקלונוס והתקפים אפילפטיים. מיוקלונוס שלילי (אסטריקסיס) אופייני מאוד לאנצפלופתיה מטבולית (ראה להלן), במקרים אלה הוא בדרך כלל דו-צדדי ולעיתים מופיע בכל הגפיים (ואפילו בלסת התחתונה). לאסטריקסיס יכול להיות מקור קורטיקלי וגם תת-קורטיקלי.

קבוצה מיוחדת של אנצפלופתיות מטבוליות הן כמה מחלות מיטוכונדריאליות המלוות במיוקלונוס - תסמונות MERRF ו-MELAS.

• אפילפסיה מיוקלונית, סיבים אדומים קרועים (MERRF) עוברת בתורשה לסוג המיטוכונדריאלי. גיל הופעת המחלה נע בין 3 ל-65 שנים. הביטויים האופייניים ביותר הם תסמונת אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת, המלווה באטקסיה צרבלרית ודמנציה. חוץ מזה, התמונה הקלינית מאופיינת בפולימורפיזם: חירשות תחושתית-עצבית, תסמינים מיופתיים, ניוון עצב הראייה, ספסטיות, נוירופתיה היקפית, פגיעה חושי. חומרת המהלך משתנה גם היא ביותר. EEG מראה פעילות בסיסית חריגה (80%), קומפלקסים של גלים איטיים-ספייקים, קומפלקסים של גלים איטיים-ספייקים, גלים איטיים מפושטים, רגישות לאור. מתגלים סריקות SSEP ענקיות. CT או MRI מגלים ניוון קורטיקלי מפושט, שינויים בחומר הלבן בדרגות חומרה משתנות, הסתיידויות של הגרעינים הבסיסיים ונגעים קורטיקליים מוקדיים בצפיפות נמוכה. ביופסיה של שרירי השלד מגלה מאפיין פתומורפולוגי אופייני - סיבים אדומים "קרועים". ניתוח ביוכימי מגלה רמות גבוהות של לקטט.
• אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית עם חמצת לקטית ואפיזודות דמויי שבץ (תסמונת MELAS) נגרמת על ידי מוטציות ספציפיות ב-DNA המיטוכונדריאלי. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל 6-10 שנים. אחד התסמינים החשובים ביותר הוא חוסר סבילות למאמץ פיזי (לאחר מכן החולה מרגיש גרוע יותר, חולשת שרירים ולעיתים מופיעות כאבי שרירים). כאבי ראש דמויי מיגרנה עם בחילות והקאות אופייניים. תסמין חריג ואופייני נוסף הוא אפיזודות דמויי שבץ עם כאב ראש, תסמינים נוירולוגיים מוקדיים (שיתוק ושיתוק של הגפיים והשרירים המעוצבבים על ידי עצב הגולגולת, מצבי תרדמת), הם מעוררים חום, זיהומים ביניים ונוטים להישנות. הם נגרמים ממחסור חריף במשאבי אנרגיה בתאים וכתוצאה מכך, רגישות גבוהה להשפעות רעילות פוטנציאליות ("שבץ מטבולי"). מאפיינים אופייניים הם התקפים אפילפטיים (עוויתות חלקיות וכלליות), מיוקלונוס, אטקסיה. ככל שהמחלה מתקדמת, מתפתחת דמנציה. באופן כללי, התמונה פולימורפית ומשתנה מאוד אצל חולים בודדים. תסמונת מיופתית משתנה גם היא ובדרך כלל מתבטאת בצורה חלשה. בדיקות דם ביוכימיות מגלות חמצת לקטית, ובדיקה מורפולוגית של ביופסיה של שרירי השלד מגלה את הסימפטום של סיבים אדומים "קרועים".

אנצפלופתיה רעילה, המתבטאת, בנוסף לתסמינים אחרים, כמיוקלונוס, יכולה להתפתח כתוצאה מהרעלה (ביסמוט, DDT) או משימוש/מינון יתר של תרופות מסוימות (תרופות נוגדות דיכאון, תרופות הרדמה, ליתיום, תרופות נוגדות פרכוסים, לבודופה, מעכבי MAO, תרופות נוירולפטיות).

אנצפלופתיה הנגרמת מגורמים פיזיים יכולה להתבטא גם כתסמונת מיוקלונית אופיינית.

• אנצפלופתיה פוסט-היפוקסית (תסמונת לנץ-אדמס) מאופיינת במיוקלונוס מכוון ופעולה, לעיתים בשילוב עם דיסארטריה, רעד ואטקסיה. במקרים חמורים, החולה משתחרר מהמיוקלונוס רק בתנוחת שכיבה רגועה לחלוטין, כל ניסיון תנועה מוביל ל"פיצוץ" של מיוקלונוס כללי, המונע כל אפשרות לתנועה עצמאית וטיפול עצמי. התרופה המועדפת היא קלונאזפאם, והשפעה טובה של תרופה זו נחשבת לאחד האישורים לאבחון.
• מיוקלונוס בפגיעה מוחית טראומטית חמורה יכול להיות התוצאה היחידה שלה או בשילוב עם הפרעות נוירולוגיות ופסיכופתולוגיות אחרות.

נגעים מוקדיים של מערכת העצבים המרכזית (כולל נגעים דנטו-אוליבריים הגורמים למיוקלוניוס פלטיני) מסיבות שונות (שבץ מוחי, התערבות סטריאוטקטית, גידול), בנוסף למיוקלוניוס, מלווים בתסמינים נוירולוגיים נלווים ברורים ונתוני אנמנזה תואמים, מה שמקל על האבחון.

מיוקלונוס שדרתי מאופיין בהתפלגות מקומית, יציבות של ביטויים, עצמאות מהשפעות חיצוניות ואנדוגניות, והוא מתפתח עם נגעים שונים בחוט השדרה.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

סיווג פתופיזיולוגי של מיוקלונוס

הסיווג הפתופיזיולוגי של מיוקלונוס מצביע על מקור היווצרותו במערכת העצבים:

• קורטיקלית (קליפת המוח הסומטוסנסורית);
• תת-קורטיקלי (בין הקורטקס לחוט השדרה);
• גזע (רשתית);
• שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה;
• היקפי (במקרה של נזק לשורשי עמוד השדרה, מקלעות ועצבים).

חלק מהמחברים משלבים מיוקלוניוס תת-קורטיקלי ומיוקלונוס של גזע המוח לקבוצה אחת.

• מיוקלונוס קורטיקלי מתרחש לפני שינויים ב-EEG בצורת קוצים, קומפלקסים של גלים איטיים-קוצים או גלים איטיים. התקופה הסמויה בין פריקות EEG ו-EMG תואמת את זמן ההולכה העירור לאורך המסלול הפירמידלי. מיוקלונוס קורטיקלי יכול להיות ספונטני, מופעל על ידי תנועה (מיוקלונוס פעולה קורטיקלי) או גירויים חיצוניים (מיוקלונוס רפלקס קורטיקלי). הוא יכול להיות מוקדי, רב-מוקדי או כללי. מיוקלונוס קורטיקלי הוא לרוב דיסטלי ומופיע בכופפי השרירים; הוא משולב לעתים קרובות עם אפילפסיה של קוז'בניקוב, התקפים ג'קסוניים והתקפים טוניים-קלוניים כלליים משניים. נצפית עלייה פתולוגית במשרעת של SSEPs (עד להיווצרות של SSEPs ענקיים). בנוסף, במיוקלונוס קורטיקלי, רפלקסים פוליסינפטיים בעלי לולאה ארוכה משופרים באופן משמעותי.
• במיוקלונוס תת-קורטיקלי, אין קשר זמני בין ה-EEG ל-EMG. פריקות EEG עשויות לבוא לאחר המיוקלונוס או להיעדר לחלוטין. מיוקלונוס תת-קורטיקלי עשוי להיווצר על ידי התלמוס ומתבטא במיוקלונוס כללי, לעתים קרובות דו-צדדי.
• מיוקלונוס רשתי נוצר בגזע המוח עקב עירור מוגבר של התצורה הרשתית הזנבית, בעיקר הגרעין הענק-תאי, משם מועברים דחפים באופן קאודלי (לתאי עצב מוטוריים בעמוד השדרה) ורוסטרלי (לקליפת המוח). מיוקלונוס רשתי מאופיין לעיתים קרובות בעוויתות ציריות כלליות, כאשר השרירים הפרוקסימליים מעורבים יותר מאשר השרירים הדיסטליים. אצל חלק מהחולים, הוא עשוי להיות מוקדי. מיוקלונוס רשתי יכול להיות ספונטני, אקטיבי או רפלקס. שלא כמו מיוקלונוס קורטיקלי, למיוקלנוס רשתי חסר קשר בין שינויים ב-EEG ו-EMG לבין SSEPs ענקיים. הרפלקסים הפולי-סינפטיים משופרים, אך התגובה המעוררת בקליפת המוח אינה. מיוקלונוס רשתי עשוי להידמות לרפלקס בהלה משופר (היפר-אקפלקסיה ראשונית).
• מיוקלונוס ספינלי עלול להופיע באוטמים, מחלות דלקתיות וניווניות, גידולים, פגיעות בחוט השדרה, הרדמה ספינלית וכו'. במקרים אופייניים, הוא מוקדי או מקטעי, ספונטני, קצבי, לא רגיש לגירויים חיצוניים, ובניגוד למיוקלונוס ממקור מוחי, אינו נעלם במהלך השינה. במיוקלונוס ספינלי, פעילות EMG מלווה כל התכווצות שריר, וקורלציות EEG נעדרות.

אם ננסה "לקשור" את הסיווג הפתופיזיולוגי למחלות ספציפיות, זה ייראה כך.

• מיוקלונוס קורטיקלי: גידולים, אנגיומות, דלקת המוח, אנצפלופתיה מטבולית. בין המחלות הניווניות, קבוצה זו כוללת אפילפסיות מוקלוניות מתקדמות (תסמונת MERRF, תסמונת MELAS, ליפידוזה, מחלת לפורה, ליפופוסינוזיס צרואידית, רעד מיוקלוני קורטיקלי משפחתי, מחלת אונבריכט-לונדבורג עם וריאנטים של מיוקלונוס בלטית וים תיכונית, מחלת צליאק, תסמונת אנגלמן, ניוון דנטטו-רוברו-פאלידו-לואיס), אפילפסיה מיוקלונית לנוער, מיוקלונוס לאנס-אדמס פוסטנוקסי, מחלת אלצהיימר, מחלת קרויצפלדט-יעקב, כוריאה הנטינגטון, ניוון אוליבופונטוצרבלרי, ניוון קורטיקובאזלי. אפילפסיה של קוז'בניקובסקי, בנוסף לדלקת המוח הנישאת על ידי קרציות, יכולה להיות קשורה לדלקת המוח של רסמוסן, שבץ מוחי, גידולים, ובמקרים נדירים, טרשת נפוצה.
• מיוקלונוס תת-קורטיקלי: מחלת פרקינסון, ניוון מערכתי מרובה, ניוון קורטיקובאזלי. קבוצה זו צריכה לכלול מיוקלונוס ולופלטיני (אידיופתי, עם שבץ מוחי, גידולים, טרשת נפוצה, פגיעה מוחית טראומטית, מחלות ניווניות של מערכת העצבים).
• מיוקלונוס ספינלי: מיאלופתיה דלקתית, גידולים, טראומה, מיאלופתיה איסכמית וכו'.
• מיוקלונוס היקפי: נזק לעצבים היקפיים, מקלעות ושורשים.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

סיווג אטיולוגי של מיוקלונוס

יש לציין כי המנגנון הפתופיזיולוגי של חלק מהתסמונות המיוקלוניות עדיין אינו ידוע היטב, לכן, כנראה שנוח יותר לרופא לשקול את הסיווג האטיולוגי, המחלק את המיוקלונוס ל-4 קבוצות: פיזיולוגי, חיוני, אפילפטי, סימפטומטי (משני).

• מיוקלונוס פיזיולוגי.
  • מיוקלונוס שינה (הירדמות והתעוררות).
  • מיוקלונוס של פחד.
  • מיוקלונוס הנגרם על ידי מאמץ פיזי אינטנסיבי.
  • שיהוקים (כמה מהווריאציות שלו).
  • מיוקלונוס שפיר של תינוקות במהלך האכלה.
• מיוקלונוס חיוני.
  • תסמונת מיוקלונוס-דיסטוניה תורשתית (פאראמיוקלונוס מרובה של פרידרייך או דיסטוניה מיוקלונית).
  • מיוקלונוס לילי (תנועות גפיים מחזוריות, תסמונת רגליים חסרות מנוחה).
• מיוקלונוס אפילפטי.
  • אפילפסיה של קוז'בניקובסקי.
  • היעדרויות מיוקלוניות.
  • עוויתות תינוקות.
  • תסמונת לנוקס-גסטו.
  • אפילפסיה מיוקלונית נעורים של יאנס.
  • אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת וכמה אפילפסיות אחרות של ינקות.
• מיוקלונוס סימפטומטי.
  • מחלות אגירה: מחלת גוף לפורה, גנגליוזידוזיס GM (מחלת טיי-זקס), ליפופוסינוזיס צרואידית, סיאלידוזיס, מחלת גושה.
  • מחלות ניווניות תורשתיות של המוח הקטן, גזע המוח וחוט השדרה (ניוון ספינוצרבלרי): מיוקלונוס בלטית (מחלת אונווריכט-לונדבורג), מיוקלונוס ים תיכוני (תסמונת רמזי האנט), אטקסיה פרידרייך, אטקסיה-טלנגיאקטזיה.
  • מחלות ניווניות עם נזק דומיננטי לגרעינים הבסיסיים: מחלת וילסון-קונובלוב, דיסטוניה פיתולית, מחלת הלרוורדן-שפץ, ניוון קורטיקובאזלי, שיתוק סופרנוקלארי מתקדם, כוריאה של הנטינגטון, ניוון מערכתי מרובה ועוד.
  • דמנציות ניווניות: מחלת אלצהיימר, מחלת קרויצפלד-יעקב.
  • דלקת מוח נגיפית (דלקת מוח הרפסית, דלקת מוח טרשתי תת-אקוטית, דלקת מוח אקונומו, דלקת מוח ארבו-וירוסית וכו').
  • אנצפלופתיה מטבולית (כולל מיטוכונדריה, כמו גם אי ספיקת כבד או כליות, תסמונת דיאליזה, היפונתרמיה, היפוגליקמיה וכו').
  • אנצפלופתיה רעילה (הרעלה עם ביסמוט, תרופות נוגדות דיכאון, תרופות הרדמה, ליתיום, נוגדי פרכוסים, לבודופה, מעכבי MAO, נוירלפטיקה).
  • אנצפלופתיה הנגרמת מחשיפה לגורמים פיזיים (תסמונת לנץ-אדמס פוסט-היפוקסית, מיוקלונוס פוסט-טראומטי, מכת חום, התחשמלות, דקומפרסיה).
  • פגיעה מוקדית במערכת העצבים המרכזית (שבץ מוחי, נוירוכירורגיה, גידולים, פגיעת ראש טראומטית).
  • פגיעות בחוט השדרה.
• מיוקלונוס פסיכוגני.

[ 13 ], [ 14 ]

מיוקלונוס פיזיולוגי

מיוקלונוס פיזיולוגי עשוי להופיע בנסיבות מסוימות אצל אדם בריא. קבוצה זו כוללת מיוקלונוס של שינה (הירדמות והתעוררות); מיוקלונוס של בהלה; מיוקלונוס הנגרם ממאמץ פיזי אינטנסיבי; שיהוקים (כמה מהווריאציות שלו) ומיוקלונוס שפיר של תינוקות במהלך האכלה.

• לעיתים, רעידות פיזיולוגיות טבעיות בעת הירדמות והתעוררות אצל אנשים חרדים יכולות להפוך לסיבה לפחד ולחוויות נוירוטיות, אך הן ניתנות לביטול בקלות באמצעות פסיכותרפיה רציונלית.
• מיוקלונוס של בהלה יכול להיות לא רק פיזיולוגי, אלא גם פתולוגי (תסמונת בהלה, ראה להלן).
• פעילות גופנית אינטנסיבית יכולה לגרום להתכווצויות מיוקלוניות חולפות מבודדות בעלות אופי שפיר.
• שיהוקים הם תופעה נפוצה. תסמין זה מבוסס על התכווצות מיוקלונית של הסרעפת ושרירי הנשימה. מיוקלונוס יכול להיות פיזיולוגי (למשל, לאחר אכילת יתר) ופתולוגי (במחלות של מערכת העיכול או, בתדירות נמוכה יותר, איברי בית החזה), כולל מחלות של מערכת העצבים (גירוי של עצב הסרעפת, נזק לגזע המוח או נזק למקטעים הצוואריים העליונים של חוט השדרה). שיהוקים יכולים להיגרם מהשפעות רעילות. לבסוף, הם יכולים להיות גם פסיכוגניים גרידא.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

מיוקלונוס חיוני

מיוקלונוס חיוני היא מחלה תורשתית נדירה למדי. ישנן צורות משפחתיות (תורשה אוטוזומלית דומיננטית) וצורות ספורדיות. המחלה מתחילה בעשור הראשון או השני לחיים ואינה מלווה בהפרעות נוירולוגיות ונפשיות אחרות, אין שינויים ב-EEG. הביטויים הקליניים כוללים עוויתות ופרכוסים לא סדירים, אריתמיים ואסינכרוניים עם פיזור רב-מוקדי או כללי של מיוקלונוס. האחרונים מחמירים על ידי תנועות רצוניות. SSEPs אינם מוגברים גם במהלך תנועה מיוקלונית, דבר המצביע על מקורה התת-קורטיקלי. עד לאחרונה, מחלה זו נקראה פרמיוקלונוס מרובה על שם פרידרייך. מכיוון שהיא עלולה לגרום לתסמינים דיסטוניים (מה שנקרא מיוקלונוס דיסטוני), והתסמונת עצמה רגישה לאלכוהול, פרמיוקלונוס מרובה ודיסטוניה מיוקלונית נחשבים כיום לאותה מחלה ונקראים תסמונת מיוקלונוס-דיסטוניה תורשתית.

צורה נוספת של מיוקלונוס חיוני נחשבת למיוקלונוס לילי, המכונה "תנועות גפיים מחזוריות" (מונח המוצע בסיווג הבינלאומי של הפרעות שינה). הפרעה זו אינה מיוקלונוס אמיתי, למרות שהיא נכללת בסיווגים מודרניים של תסמונות מיוקלוניות. המחלה מאופיינת באפיזודות של תנועות חוזרות ונשנות וסטריאוטיפיות ברגליים בצורת הארכה וכיפוף במפרקי הירך, הברך והקרסול, המתרחשות בשלבים שטחיים (I-II) של השינה ולעתים קרובות מלוות בדיסומניה. התנועות אינן מלוות בשינויים ב-EEG או בהתעוררות. תנועות מחזוריות במהלך השינה יכולות להיות משולבות עם תסמונת הרגליים חסרות המנוחה. האחרונה מאופיינת בהופעה פתאומית ובהתגברות מהירה של נימול ברגליים, המתרחשת בדרך כלל לפני תחילת השינה וגורמת לצורך בלתי ניתן לעמוד בפניו להזיז את הרגליים. תנועת רגליים קצרה מבטלת באופן מיידי את תחושת אי הנוחות. עבור שתי התסמונות, תרופות לבודופה ובנזודיאזפינים (לרוב קלונאזפאם) ואופיאטים יעילות בדרך כלל.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

מיוקלונוס אפילפטי

במיוקלונוס אפילפטי, התקפים מיוקלוניים שולטים בתמונה הקלינית, אך אין סימנים לאנצפלופתיה, לפחות בשלבים הראשוניים. מיוקלונוס אפילפטי יכול להתבטא בצורה של עוויתות מיוקלוניות אפילפטיות מבודדות באפילפסיה חלקית רציפה (אפילפסיה של קוז'בניקובסקי), אפילפסיה רגישה לאור, מיוקלונוס "רגיש לגירוי" אידיופתי, היעדרויות מיוקלוניות. קבוצה זו כוללת גם קבוצה של אפילפסיות מיוקלוניות בילדות עם ביטויים נרחבים יותר: עוויתות אינפנטיליות, תסמונת לנוקס-גסטו, אפילפסיה מיוקלונית לנוער של יאנץ, אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת, אנצפלופתיה מיוקלונית מוקדמת, אפילפסיה מיוקלונית שפירה של ינקות.

אפילפסיה של קוז'בניקובסקי (epilepsia partialis continud) תוארה בתחילה כאחת הווריאנטים של הצורה הכרונית של דלקת המוח באביב-קיץ הנישאת על ידי קרציות, היא מתבטאת בהתכווצויות שרירים קלוניות קצביות מוקדמות בעלות משרעת נמוכה (מיוקלונוס קורטיקלי), הכוללות חלק אחד של הגוף. לרוב, מעורבים שרירי הפנים וחלקים דיסטליים של הגפיים. העוויתות הן קבועות, הן נמשכות בדרך כלל ימים רבים ואף שנים, לעיתים נצפית הכללה משנית להתקף טוני-קלוני. תסמונת דומה, אך עם מהלך פרוגרסיבי, מתוארת בנזק מפושט יותר להמיספרה (דלקת המוח כרונית של ראסמוסן), עצמאותה הנוזולוגית נותרה שנויה במחלוקת. תסמונת האפילפסיה של קוז'בניקובסקי תוארה גם במחלות כגון מורסה, גרנולומה, שבץ מוחי, המטומה תת-דורלית, גידול, טראומה קרניו-מוחית, מצב היפרגליקמי לא-קטוטי (במיוחד בנוכחות היפונתרמיה), אנצפלופתיה בכבד, טרשת נפוצה, תסמונת MELAS. צורות יאטרוגניות (פניצילין וכו') תוארו גם כן.

היעדרויות מיוקלוניות. הגיל הממוצע להופעת אפילפסיה עם היעדרויות מיוקלוניות (תסמונת טסינרי) הוא 7 שנים (מגיל שנתיים עד גיל 12.5). ההופעה הפתאומית של ההיעדרות מלווה בעוויתות מיוקלוניות דו-צדדיות קצביות, הנצפות בשרירי חגורת הכתפיים, הזרועות והרגליים, כאשר שרירי הפנים מעורבים במידה פחותה. התנועות עשויות לעלות בעוצמתן ולקבל אופי טוני. עוויתות קצרות והתכווצויות טוניות עשויות להיות סימטריות או לשלוט בצד אחד, ולגרום לסיבוב הראש והגו. במהלך ההתקף, ייתכן גם דום נשימה והשתנה לא רצונית. אובדן הכרה במהלך ההיעדרות יכול להיות שלם או חלקי. כל פרק של היעדרות מיוקלונית עשוי להימשך בין 10 ל-60 שניות. התקפים עשויים להתרחש פעמים רבות ביום, והם הופכים תכופים יותר בשעות הבוקר (בתוך 1-3 שעות לאחר ההתעוררות). במקרים נדירים, נצפים פרקים של מצב היעדרות מיוקלונית. ברוב המקרים, ההיעדרויות משולבות עם התקפים עוויתיים כלליים, המאופיינים בדרך כלל בתדירות נמוכה (בערך פעם בחודש או פחות). לעיתים קרובות נצפית ירידה באינטליגנציה. עמידות לתרופות נוגדות פרכוסים היא די אופיינית. האטיולוגיה אינה ידועה, לעיתים נצפית נטייה גנטית.

עוויתות תינוקות (תסמונת ווסט) מסווגות כאפילפסיות תלויות גיל. הביטויים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 4-6 חודשים. התסמונת מאופיינת בהתקפים אופייניים, פיגור שכלי והיפסרריתמיה ב-EEG (פעילות גלי דוקרניים איטית לא סדירה במתח גבוה), שהיוו את הבסיס לשלישיית ווסט. עוויתות תינוקות מאופיינות בדרך כלל בהתכווצויות סימטריות, דו-צדדיות, פתאומיות וקצרות של קבוצות שרירים אופייניות (כופף, אקסטנסור ועוויתות מעורבות). לרוב נצפות עוויתות של כופף, המתבטאות כקידה קצרה (אם שרירי הבטן מעורבים), כאשר הזרועות מבצעות תנועת אדוקציה או חטיפה. התקפי כיפוף פלג גוף עליון ואדוקציה של הזרוע דומים לברכה מזרחית ונקראים "התקפי סלאם". תדירות ההתקפים משתנה מאוד (במקרים חמורים, הם מתרחשים כמה מאות פעמים ביום). רוב ההתקפים מקובצים לאשכולות, הם מתרחשים לעתים קרובות בבוקר לאחר התעוררות או בזמן ההירדמות. במהלך ההתקף, לעיתים נצפות סטיית עיניים ותנועות ניסטגמואידיות. עוויתות תינוקות יכולות להיות משניות (סימפטומטיות), אידיופתיות וקריפטוגניות. צורות משניות מתוארות בנגעים פרינטליים, זיהומים, מומים מוחיים, טרשת נפוצה, פציעות, הפרעות מטבוליות מולדות, מחלות ניווניות. יש להבדיל בין עוויתות תינוקות לבין עוויתות תינוקות שפירות שאינן אפילפטיות (מיוקלונוס שפיר של תינוקות), שהאחרון אינו מלווה בהפרשות אפילפטיות ב-EEG וחולף באופן עצמאי בשנים הקרובות (עד 3 שנים). בעתיד, 55-60% מהילדים עם עוויתות תינוקות עלולים לפתח סוגים אחרים של התקפים (תסמונת לנוקס-גסטו).

תסמונת לנוקס-גסטו מאופיינת בשינויים אופייניים ב-EEG [פריקות גל דוקרניות-איטיות בתדר נמוך יותר (2 הרץ) מאשר בהיעדרויות אופייניות (3 הרץ)], פיגור שכלי וסוגי התקפים ספציפיים, כולל התקפים מיוקלוניים, היעדרויות אטיפיות והתקפים אסטטיים (התקפי נפילה אפילפטיים, התקפים אקינטיים).

התסמונת מתחילה בדרך כלל בנפילות פתאומיות, התקפים הופכים תכופים יותר, מופיע סטטוס אפילפטיקוס, תפקודים אינטלקטואליים מתדרדרים, הפרעות אישיות ופסיכוזה כרונית אפשריות. כ-70% מהילדים עם תסמונת זו סובלים מהתקפים טוניים. הם קצרים, נמשכים מספר שניות ומתבטאים בתנועות כיפוף של הראש והגו או תנועות הארכה, כמו גם סטייה של העיניים או נפילה של המטופל. התקפים יכולים להיות אסימטריים או בעיקר חד-צדדיים. לפעמים השלב הטוני מלווה בהתנהגות אוטומטית. רוב התקפי הטוני מתפתחים במהלך השינה.

היעדרויות אטיפיות נצפות בכשליש מהחולים עם תסמונת לנוקס-גסטו. הן ארוכות יותר מהיעדרויות אופייניות ומלוות בתופעות מוטוריות שונות (הנהון, מיוקלונוס בפנים, תופעות יציבה וכו'). בנוסף להתקפים אטוניים וטוניים, התקפים מיוקלוניים ומיוקלוניים-אטוניים אופייניים, המובילים גם לנפילות של המטופל (אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים-אסטטיים). סוגים אחרים של התקפים אפשריים גם כן (טוני-קלוני מוכלל, קלוני; התקפים חלקיים נצפים בתדירות נמוכה יותר). התודעה נשארת בדרך כלל ברורה. מבחינה אטיולוגית, 70% מהמקרים של תסמונת לנוקס-גסטו קשורים לפגיעות סביב הלידה.

אפילפסיה מיוקלונית נעורים של יאנץ ("פטיט מאל אימפולסיבי") מתחילה בעשור השני לחיים (לרוב בגילאי 12-24) ומאופיינת בהתקפים מיוקלוניים, לעיתים קשורים להתקפים טוניים-קלוניים כלליים ו/או היעדרויות. התקפים מיוקלוניים שולטים, ומאופיינים בהתכווצויות שרירים קצרות ופתאומיות, סימטריות דו-צדדיות וסינכרוניות. התנועות כוללות בעיקר את הכתפיים והזרועות, ולעתים רחוקות יותר את שרירי הגוף והרגליים. ההתקפים מבודדים או מקובצים לאשכולות. המטופל עלול ליפול על ברכיו במהלך התקף. במהלך התקפים מיוקלוניים, ההכרה נשארת שלמה, גם אם הם מתרחשים בסדרה או בתמונה של מצב אפילפטי מיוקלוני.

התקפים טוני-קלוניים כלליים מתרחשים בדרך כלל לאחר (בממוצע, 3 שנים) מתחילת התקפים מיוקלוניים. בדרך כלל, ההתקף מתחיל בעוויתות מיוקלוניות, שעולות בעוצמתן עד למיוקלוניוס כללי, שהופך להתקף טוני-קלוני כללי. תמונה אופיינית זו נקראת "גרנד מאל מיוקלוני", "גרנד מאל אימפולסיבי", "התקף קלוני-טוני-קלוני"). ההתקפים מתרחשים כמעט אך ורק לאחר התעוררות בבוקר.

היעדרויות נצפות בדרך כלל בצורה לא טיפוסית ומתרחשות ב-15-30% מהחולים בגיל ממוצע של 11.5 שנים. האינטליגנציה בדרך כלל אינה מושפעת.

אפילפסיה מיוקלונית חמורה של תינוקות מתחילה בשנה הראשונה לחייהם. בהתחלה, התקפים קלוניים כלליים או חד-צדדיים מתרחשים ללא תסמינים מקדים. עוויתות מיוקלוניות והתקפים חלקיים מופיעים בדרך כלל מאוחר יותר. התקפים מיוקלוניים מתרחשים לעיתים קרובות בזרוע אחת או בראש, ולאחר מכן הופכים להתקפים כלליים; הם מתרחשים בדרך כלל מספר פעמים ביום. היעדרויות אטיפיות והתקפים חלקיים מורכבים עם תופעות אטוניות או שליליות או אוטומטיזמים עשויים להופיע גם כן. עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית והופעת גירעון נוירולוגי מתקדם בצורת אטקסיה ותסמונת פירמידלית אופייניים. נטל תורשתי של אפילפסיה מתגלה ב-15-25% מהחולים. MRI אינו מגלה אנומליות ספציפיות.

אנצפלופתיה מיוקלונית מוקדמת מתחילה בחודש הראשון לחיים. היא מאופיינת בהופעה מוקדמת של התקפי מיוקלוניות אפילפטיים חלקיים, ולאחריהם התקפים חלקיים פשוטים (סטיית עיניים, דום נשימה וכו'), לאחר מכן מיוקלונוס מסיבי או כללי יותר, עוויתות טוניות (מתרחשות מאוחר יותר) וסוגים אחרים של התקפים. אופייניים היפוטוניה של שרירי הגו, סימנים פירמידליים דו-צדדיים ומעורבות אפשרית של עצבים היקפיים. התפתחות פסיכומוטורית נפגעת. הילד מת בשנתיים הראשונות לחייו או נופל למצב וגטטיבי מתמשך. האטיולוגיה אינה ידועה במדויק.

אפילפסיה מיוקלונית שפירה של ינקות מתחילה בדרך כלל בהתקפי מיוקלוניות אצל ילד תקין בדרך כלל, בין הגילאים 4 חודשים ל-3 שנים. בנים שכיחים יותר. התקפי מיוקלוניות עשויים להיות עדינים אך הופכים לברורים עם הזמן. ההתקפים מתרחבים בהדרגה וכוללים את הגוף והגפיים, וכתוצאה מכך מתנועות ראש והרמת הזרועות לצדדים, כמו גם כיפוף הגפיים התחתונות. ניתן לראות סטייה כלפי מעלה של העיניים, ונפילות פתאומיות אפשריות גם כן. התקפי מיוקלוניות קצרים (1-3 שניות) ויכולים להתרחש מספר פעמים ביום. התודעה בדרך כלל שלמה. סוגים אחרים של התקפים נעדרים.

[ 24 ], [ 25 ]

תסמונות מיוקלוניות אחרות

לסיכום תיאור המיוקלונוס, ראוי להזכיר עוד כמה תסמונות ייחודיות ביותר, אשר מוזכרות לעיתים רחוקות בספרות הרוסית.

מיוקלונוס פאלטיני (מיוקלונוס של החך הרך, מיוקלונוס ולופלטיני, ניסטגמוס של החך הרך, רעד של החך הרך) הוא אחד הביטויים של שריר הקצב. ניתן לצפות בו בנפרד כהתכווצויות קצביות (2-3 בשנייה) של החיך הרך או בשילוב עם מיוקלונוס קצבי דומה, שכמעט ולא ניתן להבחין בו מרעד, בלשון, בלסת התחתונה, בגרון, בסרעפת ובחלקים הדיסטליים של הידיים (מיוקלונוס קלאסי). שריר הקצב הוא מיוקלונוס קצבי השונה מרעד (פרקינסון) בעיקר בתדירות הנמוכה שלו (1-3 הרץ) ובפיזור האופייני שלו. לעיתים, יחד עם מיוקלונוס ולופלטיני, נצפה מיוקלונוס עיני אנכי ("נדנוד"); תסמונת זו נקראת מיוקלונוס אוקולופלטיני. שריר הקצב נעלמת במהלך השינה (לעיתים תנועות פתולוגיות מורגשות במהלך השינה). שריר הקצב ללא מיוקלונוס פאלטיני הוא נדיר. מיוקלונוס מבודד של החיך הרך יכול להיות אידיופתי או סימפטומטי (גידולים במוח הקטן ובזווית הצרבלופונטינה, שבץ מוחי, דלקת המוח, טראומה). מיוקלונוס אידיופתי נעלם לעיתים קרובות במהלך שינה, הרדמה ובמצב תרדמת. מיוקלונוס סימפטומטי של החיך הרך יציב יותר במצבים אלה. הגורמים השכיחים ביותר לשריר קצב מוכלל הם נגעים בכלי הדם של גזע המוח וניוון צרבלרי הקשור לאלכוהוליזם או תסמונת ספיגה לא נכונה.

אופסוקלונוס (תסמונת עיניים רוקדות) היא היפרקינזה מיוקלונית של שרירי העין-מוטור, המתבטאת בתנועות כאוטיות מהירות וקופצניות, בעיקר אופקיות, של גלגלי העיניים. ניתן לראות שינוי כאוטי של תנועות אופקיות, אנכיות, אלכסוניות, מעגליות ודמויות מטוטלת בתדירות ובמשרעת משתנות. על פי תצפיות מסוימות, אופסוקלונוס נמשך במהלך השינה, מתעצם עם ההתעוררות, ולעתים קרובות הוא מתבלבל עם ניסטגמוס, השונה מאופסוקלונוס בנוכחות שני שלבים: איטי ומהיר. אופסוקלונוס מצביע על פגיעה אורגנית בחיבורים בין המוח הקטן לגזע ולעתים קרובות מלווה במיוקלונוס כללי, אטקסיה, רעד כוונה, היפוטוניה וכו'. הגורמים האטיולוגיים העיקריים הם דלקת המוח הנגיפית, טרשת נפוצה, גידולים בגזע המוח ובמוח הקטן, תסמונות פארא-נאופלסטיות (במיוחד אצל ילדים), טראומה, אנצפלופתיה מטבולית ורעילה (תרופות, רעלים, היפרגליקמיה לא קטוטית).

מיוקלונוס שלילי ("רעד מרפרף", אסטריקסיס) נראה כמו רעד. עם זאת, הוא אינו מבוסס על התכווצויות שרירים פעילות, אלא להיפך, על ירידות תקופתיות בטונוס השרירים היציבה עם "דממה" ביואלקטרית ברגעים אלה. אסטריקסיס אופייני ביותר לאנצפלופתיה מטבולית במחלות של הכבד, הכליות, הריאות וכו'. במקרים כאלה, זה בדרך כלל דו-צדדי. לעיתים רחוקות, אסטריקסיס יכול להיות סימן לנזק מוחי מקומי (דימום בתלמוס, באונה הקודקודית וכו'), המתבטא במקרים כאלה בצד אחד. אסטריקסיס מזוהה בקלות רבה ביותר כאשר מותחים את הזרועות קדימה.

תסמונת בהלה מאחדת קבוצת מחלות המאופיינות בתגובת בהלה מוגברת (רעד) בתגובה לגירויים חיצוניים בלתי צפויים (בדרך כלל שמיעתיים ומישושיים).

[ 26 ], [ 27 ]

מיוקלונוס פסיכוגני

מיוקלונוס פסיכוגני מאופיין בהופעה חדה, שונות בתדירות, משרעת ופיזור של מיוקלונוס. ישנם גם פערים נוספים עם מיוקלונוס אורגני טיפוסי (לדוגמה, היעדר נפילות ופציעות למרות חוסר יציבות בולט ונדנוד של הגוף וכו'), הפוגות ספונטניות, ירידה בהיפרקינזיס כאשר תשומת הלב מוסחת, עלייה וירידה בהיפרקינזיס תחת השפעת סוגסטיה, פסיכותרפיה או בתגובה למתן פלצבו, נוכחות של הפרעות נפשיות מוטוריות פסיכוגניות אחרות.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

אבחון וטיפול במיוקלונוס

האבחון הוא קליני. הטיפול מתחיל בתיקון של הפרעות מטבוליות בסיסיות. לעיתים קרובות ניתן לתת קלונאזפאם במינון 0.5-2 מ"ג דרך הפה 3 פעמים ביום. ולפרואט במינון 250-500 מ"ג דרך הפה, פעמיים ביום, עשוי להיות יעיל; נוגדי פרכוסים אחרים לעיתים מועילים. צורות רבות של מיוקלונוס מגיבות לחומר הקודמן של הסרוטונין 5-הידרוקסיטריפטופן (מינון התחלתי של 25 מ"ג דרך הפה 4 פעמים ביום, ולאחר מכן מוגבר ל-150-250 מ"ג דרך הפה 4 פעמים ביום) עם מעכב הדקרבוקסילאז קרבידופה (50 מ"ג דרך הפה בבוקר ו-25 מ"ג בצהריים או 50 מ"ג בערב ו-25 מ"ג לפני השינה).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]