תסמונת לז'ן (תסמונת מחיקת זרוע קצרה בכרומוזום 5): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

לתסמונת לז'ן יש את המילים הנרדפות הבאות: תסמונת המחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, תסמונת 5p-, תסמונת "cri du kitten". שכיחות האוכלוסייה אינה ידועה. לא יותר מ-1% מהחולים עם פיגור שכלי עמוק סובלים מחיקה 5p-.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

מה גורם לתסמונת לז'ן?

מחיקה פשוטה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 מתרחשת במהלך גמטוגנזה וקיימת בכל התאים שנבדקו, אם כי מדי פעם מתגלה מוזאיקה. לעיתים המחיקה מתרחשת במהלך היווצרות כרומוזום הטבעת 5 או מתרחשת de novo כתוצאה מטרנסלוקציה לא מאוזנת. ב-10-15% מהמקרים, מחיקה של 5p נמצאת בילד מהורה שהוא נשא של טרנסלוקציה הדדית.

תסמינים של תסמונת לז'ן

• עיכוב בהתפתחות פיזית ופסיכומוטורית.
• מיקרוצפליה.
• היפרטלוריזם.
• צורת עין מונגולואידית ומיקרוגניה.
• בעיות נשימה קשות מלידה.
• קשיים באכילה בתקופת היילוד.
• מומי לב מולדים (15-30%, לרוב צינור עורקי פטנט).
• בקעים מפשעתיים (25-30%).

כיצד לזהות תסמונת לז'ן?

האבחון של תסמונת לז'ן מבוסס על סימנים קליניים ו"בכי החתלתול" האופייני. אבחון מעבדתי של תסמונת לז'ן מבוסס על בדיקה ציטוגנטית, אשר מאמתת את המחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

טיפול בתסמונת לז'ן

תסמונת לז'ן מטופלת באופן סימפטומטי. מומלץ לייעוץ גנטי.

מהי הפרוגנוזה לתסמונת לז'ן?

לתסמונת לז'ן יש פרוגנוזה חיובית לכל החיים בהיעדר מומי לב מולדים חמורים. פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות.