^

בריאות

A
A
A

תסמונת נונאן: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת נונן נקראת על שם המחבר שתיאר את המחלה ב -1963. היא מתרחשת בתדירות של 1 ל -1,000-2500 תינוקות.

מה גורם לתסמונת נונן?

תסמונת נונאן היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית תורשתית. ב 50% מהמקרים, אימות גנטי מולקולרי של מוטציות הגן PTPN11 אפשרי .

סימפטומים של תסמונת נונן

אצל תינוקות יש עיכוב בצמיחה (אורך הלידה של 48 ס"מ) עם משקל גוף תקין. מרגע הלידה אובחן מחלת לב מולדת (היצרות מסתמית של עורק הריאה, VSD,), אשך תמיר אצל גברים ב 60% מהמקרים, מום בשילוב של החזה. פגמים שונים של גורמים קרישה (עד 50%) ו דיספלסיה של מערכת הלימפה הם תכופים. פיגור שכלי מתרחש בשליש מהחולים.

כיצד לזהות את תסמונת נונאן?

נונאן תסמונת מאובחנת מבוסס על שילוב של להטוטים, pterygium או צוואר הרחב, עיוות חזה, מומי לב מולדים, פנוטיפ פנים היוצא דופן (תלוליות חזיתיות, hypertelorism, בדיעבד מסובבי auricles עם תלייתו מערבולות).

טיפול בתסמונת נונן

טיפול כירורגי

  • הפרות של מערכת קרישת הדם מזוהים ב -20% מהמקרים (מחסור ב- XI גורם, מחלת וילבראנד, תפקוד לקוי של טסיות).
  • יש שכיחות מוגברת של chylothorax מולד chylopericard.
  • Hypoplasia או aplasia של כלי הלימפה שנמצאו 20% מהמקרים בצורת lymphostasis כללית או הפריפריה, ריאות או קיר lymphangiectasia מעיים במהלך ניתוחי לב ופגיעה צינור החזה מפתחת hiloperikard או chylothorax.
  • היפרתרמיה ממאירה אפשרית עם הרדמה, ההסתברות היא נמוכה (1-2%), אך בהתחשב בחומרת סיבוך זה, יש לנקוט זהירות בעת ביצוע הרדמה. השימוש בדטרולין של התרופה מוצג.

איזו פרוגנוזה יש לתסמונת נונן?

זה נקבע על ידי ספקטרום של מומים מולדים זוהה נוכחות של פיגור שכלי.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.