כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת וולף-הירשהורן (תסמונת מחיקת זרוע קצרה בכרומוזום 4): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 04.07.2025
תסמונת וולף-הירשהורן תוארה ביותר מ-150 פרסומים.
מה גורם לתסמונת וולף-הירשהורן?
מחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 מתרחשת לרוב באופן ספורדי; ב-13% מהמקרים היא תוצאה של טרנסלוקציה אצל אחד ההורים.
תסמינים של תסמונת וולף-הירשהורן
- מבנה גולגולת יוצא דופן ("קסדת לוחם עתיקה").
- גשר אף ישר והיפרטלוריזם.
- פיגור בגדילה לאחר לידה.
- התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת.
- תסמונת עוויתית.
לעיתים קרובות מאובחנים מומים מרובים: מיקרוצפליה, היפוספדיאס אצל בנים והיפופלזיה של הנגזרות מילריאניות אצל בנות, שפה שסוע, חך שסוע או ענבל שסוע, פיסטולות קדם-אוריקולריות של האופרות, פגמים התפתחותיים של עור העור, מומים מולדים בלב ובכליות.
כיצד לזהות תסמונת וולף-הירשהורן?
מחקר ציטוגנטי מבוצע כדי לאמת את מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 4.
טיפול בתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת וולף-הירשהורן מטופלת באופן סימפטומטי. מומלץ לייעוץ גנטי.
מהי הפרוגנוזה לתסמונת וולף-הירשהורן?
תסמונת וולף-הירשהורן עם תמותה גבוהה בשנה הראשונה לחיים. ילדים שנותרו בחיים סובלים מפיגור שכלי עמוק.