מחלות ילדים (ילדים)

תסמינים של אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית מתרחשת בצורת אפיזודות של התקפי כאב (משברים) הקשורים לחסימה נימית כתוצאה מ"היווצרות חרמשית" ספונטנית של אריתרוציטים, לסירוגין עם תקופות של רמיסיה. משברים יכולים להיגרם על ידי מחלות בין-זמניות, תנאי אקלים, לחץ, והופעה ספונטנית של משברים אפשרית.

גורמים ופתוגנזה של אנמיה חרמשית

הפגם העיקרי בפתולוגיה זו הוא ייצור HbS כתוצאה ממוטציה ספונטנית ומחיקה של גן β-גלובין בכרומוזום 11, מה שמוביל להחלפת ואלין בחומצה גלוטמית במיקום VIP של שרשרת הפוליפפטיד (a2, β2, 6 val).

אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא אנמיה המוליטית כרונית חמורה המופיעה אצל אנשים הומוזיגוטים לגן החרמשי וקשורה לשיעור תמותה גבוה.

תלסמיה

תלסמיות הן קבוצה הטרוגנית של אנמיות היפוכרומיות תורשתיות בדרגות חומרה משתנות, המבוססות על שיבוש במבנה שרשראות הגלובין.

מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

האנזימופתיה הנפוצה ביותר היא חסר בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז, המצוי בכ-300 מיליון איש; במקום השני נמצא חסר בפירובט קינאז, המצוי בכמה אלפי חולים באוכלוסייה; סוגים אחרים של פגמים אנזימטיים בתאי דם אדומים הם נדירים.

פיקנוציטוזיס תינוקות.

מחלות הנגרמות כתוצאה משיבוש מבנה השומנים של קרום כדוריות הדם האדומות כוללות גם פיקנוציטוזיס אינפנטילית, שאינה פתולוגיה תורשתית מתמשכת ובעלת אופי חולף ופרוגנוזה חיובית.

חוסר פירובט קינאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

חוסר בפעילות פירובט קינאז הוא הגורם השני בשכיחותו לאנמיה המוליטית תורשתית לאחר חוסר ב-G6PD. הוא עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, מתבטא כאנמיה המוליטית כרונית (לא ספרוציטית), מופיע בשכיחות של 1:20,000 באוכלוסייה, ונצפה בכל הקבוצות האתניות.

אנמיה המוליטית אצל ילדים

שיעור האנמיה המוליטית בקרב מחלות דם אחרות הוא 5.3%, ובקרב מצבים אנמיים - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, בין מחלות דם אחרות, אנמיה המוליטית היא כ-5.3%, ובקרב מצבים אנמיים - 11.5%. במבנה של אנמיה המוליטית, צורות תורשתיות של מחלות שולטות.

ספרוציטוזה תורשתית (מחלת מינקובסקי-שופר)

ספרוציטוזה תורשתית (מחלת מינקובסקי-שאופרד) היא אנמיה המוליטית המבוססת על הפרעות מבניות או תפקודיות של חלבוני ממברנה, המתרחשת עם המוליזה תוך תאית.

טיפול במחסור בחומצה פולית

תוצאת הטיפול האופטימלית מושגת על ידי מתן חומצה פולית במינון של 100-200 מק"ג ליום. טבליה אחת מכילה 0.3-1.0 מ"ג חומצה פולית, תמיסת הזרקה - 1 מ"ג/מ"ל. משך הטיפול הוא מספר חודשים, עד להיווצרות אוכלוסייה חדשה של אריתרוציטים.