תסמינים של אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית מתרחשת בצורה של פרקים של התקפות כאב (משברים) הקשורים לחסימה של הנימים אריתרוציטים ספונטנית "serpleniya", לסירוגין עם תקופות של הפוגה. משברים ניתן לעורר על ידי מחלות intercurrent, תנאי אקלים, מדגיש, הופעה ספונטנית של משברים אפשרי.

[1], [2], [3]

תסמינים של אנמיה חרמשית

תסמינים של אנמיה חרמשית מופיעים בדרך כלל בסוף השנה הראשונה לחיים. ההמוגלובין העוברי (HbF) גובר אצל תינוקות, שכן הריכוז של HbS גדל בתקופה שלאחר הלידה של HbF. "עודף" ו "סימני המוליזה יכולים להיות מזוהים כבר בגיל 6-8 שבועות, עם זאת, ביטויים קליניים של המחלה, ככלל, אינם אופייניים עד 5-6 חודשים.

חולים עם מחלה חרמשית אופייניים רק עבור הופעתו מחלה זו: קטע גוף מוארך תחתונה, הגב לורדוסה קיפוזיס ו המותני, גולגולת מגדל מצח בולטת שמים גותי, בהתארכות משמעותית של גפיים, אשר תלוי בתהליכי התאבנות ההאטה ב epiphysis, הבשלת העיכוב המוחלטת עצמות. פיגור אופייני בהתפתחות פיזית ומינית. עד 2 שנים של פיתוח פיזי הן נורמליות, ואז בגיל 2-6 שנים, הצמיחה הואטה באופן משמעותי במשקל, ותת משקל בולט יותר מאשר צמיחה. עד סוף גיל ההתבגרות ילדים חולים בדרך כלל להתעדכן צמיחה בריאה, נמשכת בתת משקל. יש עיכוב בגיל ההתבגרות, הבנים יש בגרות בגיל 16-18, ונערות בגיל 15-17. רמת ההתפתחות האינטלקטואלית בחולים היא נורמלית.

לכל החולים יש עור חיוור וממברנות ריריות, איקטרוס, אשר עולה עם הגיל. החל מ 6 חודשים של חיים בחולים עם הטחול מוחשי, בשלב מוקדם של המחלה של גודל הטחול גדל באופן משמעותי בשלבים מאוחרים יותר, בשל התפתחות סיסטיק ברקע של התקפי לב חוזרים, הטחול ירידה בגודל (autosplenektomiya) ו אצל ילדים מעל גיל 6 שנים splenomegaly לעיתים רחוקות למצוא. למרות גודל הטחול בתחילת המחלה הוא גדל באופן משמעותי, hyposplenism פונקציונלי הוא ציין קלינית. מעבדה ב hyposplenism הפונקציונלי בדם היקפי יכולה להיות תרומבוציטוזיס חולף, בתאי דם אדומים לזהות עגל Jolly. תאים Mishenide ו acanthocytes להופיע בחולים עם autosplenectomy. כמה ילדים יש hepatomegaly. Cardiomegaly מאובחנת לעיתים קרובות. אדנופתיה אופיינית, הפירוק של השקדים אצל ילדים אלה הוא איטי. מטופלים כבר בגיל 3-4 שנים עשויים לפתח אבני מרה, תדירות cholelithiasis בחולים היא 12% בגיל 2-4 השנים, לגיל 1 5 - 1 8 שנים - 42%; לעתים קרובות יש כיב פפטי של התריסריון.

המחלה נמשכת באופן כרוני, חולים עם אנמיה חרמשית חדה מתגוררים כ -20 שנה. מדי פעם מתוארים מדינות חריפות - משברים. ישנם שני סוגים של משברים: קליניים (כואבים או vaso-occlusive), בהם הפרמטרים ההמוגלובין reticulocyte הם בעצם לא שונה מהנורמה; hematological, עם ירידה חדה ברמת המוגלובין ו reticulocytosis. לעתים קרובות משברים משולבים.

משברים קליניים של אנמיה חרמשית

משברים קליניים (כאב, vazookklyuzionnye, שגרונית בטן) הם אנמיה החרמשית אחד הנפוצה ביותר. הם יכולים להיות מופעלות על ידי זיהומים או להתרחש באופן ספונטני. תסמונת הכאב קשורה להתרחשות של אוטם עקב חסימה של כלי הדם עם אריתרוציטים מגל. הפגיעות יכולות להיות במוח העצמות, העצמות והפריאוסטאום, רקמות פריארטיקולריות של המפרקים. משברי vazookklyuzionnyh התכונה העיקריים - הכאב של עוצמת משתנית, בליווי תגובה תרמית, נפיחות בנגע, תגובה דלקתית. הביטוי הראשון של המחלה בגיל הינקות עלול להיות כואב נפיחות סימטרית של הידיים והרגליים (עקב חסימה של כף הרגל ואת עצמות כף) - dactylitis חרמשית. צילום רנטגן חושף את הרס רקמת העצם, מלווה בתגובה periosteal. בחולים קשישים, רוך ונפיחות של המפרקים הגדולים והרקמות הסובבות מציינים. מבנים אנטומיים שריר הלב, אשר ממוקמים בחלל הבטן גורמת להופעת כאבי בטן, מרפאה הדומה בטן חריפה. הסיכון הגבוה של הפרעות נוירולוגיות חריפות, מתרחש על 25% מחולים, כוללים פרכוסים, טרומבוטיים ו שבץ המורגי, התקפות איסכמי חולפות. המוח שבץ - תוצאה של חסימת כלי גדול להתעורר בעיקר אצל ילדים (כ 7% מהחולים, עם שיעור ממוצע של 1.7% לשנה למשך חיי 20 השנים הראשונות, עם תדירות שבץ מקסימלית בילדים בגילאי 5-10 שנים) , יכול להשאיר מאחור תוצאות בלתי הפיך בצורת hemiplegia ו ב 70% מהמקרים בהיעדר טיפול הם חוזרים בתוך 3 שנים. אצל מבוגרים, שבץ דימומי חריף עלול להתרחש כתוצאה של neovascularization ויצירת aneurysms מוחי. ריאות ריאות לפתח קשה להבחין בין דלקת ריאות, החולה יש קוצר נשימה, hemoptysis. אצל ילדים, תסמונת החזה החמורה חמורה יותר והיא הסיבה הנפוצה ביותר למוות של חולים. המוות מתרחש כתוצאה מכישלון נשימתי פרוגרסיבי ואינפופים מרובים של איברים פנימיים. תסמונת בית החזה חריפה נגרמת על ידי הופעתו של microvasculature ריאה חרמשית הפרעות המתבטאות נשימה, כאבים בחזה או בבטן, חום. רנטגן של החזה אלה בעת התרחשותם של תסמונת לא נמצא בדרך כלל, אבל אז בדרך כלל למצוא מחלחל (ב חמור משפיע חלקי מספר). בשנת 50% מהמקרים הם הגורמים המשפיעים על דלקת בדרכי הנשימה העליונות הנגרמת על ידי Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, כלמידיה; ב -15% מהמקרים, הסיבה להתפתחות OTC יכולה להיות תסחיף ריאתי שומן. בלשד העצם להופיע נמק, התקפי לב, לפתח תסחיף שומן, המאופיינת חום, תסיסה, חרדה, הזיות, תרדמת, והפרות אחרות של מעמד נוירופסיכיאטריות. ייתכנו טרומבוציטופניה ותמונה קלינית של תסמונת DIC. חשיבות רבה מצורף לחקר הפונדוס - שרידי שומן נמצאים בספינות הרשתית. הביטוי של vaso-occlusive המשבר הוא גם פתולוגיה חריפה של מערכת genitourinary. פריאפיזם חוזר ונשנה הוא נצפה יותר מ 50% של גברים עם אנמיה חרמשית. הנטייה להתרחשות גורמי פריאפיזם הם יחסי מין, אוננות, זיהום, טראומה מקומית. הטיפול של פריאפיזם צריך להיות מופעל בתוך 12 השעות הראשונות, למנות החלפת דם חלופי כדי להפחית את הזקפה, למנוע הצטלקות לפתח אימפוטנציה. אם טיפול שמרני אינו יעיל, לנקוט התערבות כירורגית המספקת שחרור לחץ של גופים עגולים. הופעת תאי מגל ב medulla של הכליה גורם הופעת נמק של papillae הכליות והמטוריה. ספיגה של כאב חרמשית כלי הכבד מתבטאת, לדמות דלקת חריפה או צהבת נגיפית, hepatomegaly חמור, עלייה חדה בילירובין (בעיקר ישירה) ופעילות של aminotransferases. כשל אפשרי בכבד, cholestasis מסיבי, התפתחות של אנצפלופתיה והלם, אשר דורש עירוי דם חלופי.

מטופלים עם אנמיה חרמשית מגלים שינויים במערכת המוסטאזיס. Hypercoagulation מסומן הביע הפעלה תוך-וצבירה של טסיות, רמות גבוהות של גורם פון Willebrand, הגדלת הריכוז של פיברינוגן, C חסר פרותרומבין ו- S, אשר מגדיל מאוד את הסיכון של פקקת. שינויים במערכת ההמוסטאזיס חשובים בהופעתם של משברים ואסו-משברים.

משבר Vazocclusive (כואב)

הביטוי השכיח ביותר של אנמיה חרמשית. ביסודו של דבר עצמות ושרירים מושפעים. גורמים מעוררים הם זיהומים, התייבשות, קור והיפוקסיה. Dactylitis (תסמונת כף היד) - נפיחות כואבת של המשטחים הגבי של הידיים והרגליים - אופייני לילדים מתחת לגיל 5. גרמי, דומה קלינית osteomyelitis, לעתים קרובות להתחיל בגיל 3-4 שנים. תסמינים בטן (תסמונת שין) לפתח כתוצאה של חסימה של כלי mesentery ואת אוטם בכבד, טחול או בלוטות הלימפה, במקרים אלה אבחנה דיפרנציאלית עם בטן חדה הכרחי. תסמונת ריאות (תסמונת חזה חריפה) מתרחשת לעיתים קרובות, בעיקר בקרב מתבגרים ומבוגרים, והיא הגורם העיקרי למחלות ריאות כרוניות ומוות, הנובעות מכישלון נשימתי פרוגרסיבי ואינפופים רבים של איברים פנימיים. תסמונת החזה חריפה חייב להיות מובחן מדלקת ריאות. הטיפול הוא סימפטומטי (טיפול אנטיבקטריאלי ועירוי, משככי כאבים, חמצן). גורמים כגון יחסי מין, אוננות, זיהום וטראומה מקומית, תורמים להתפתחות פריאפיזם, ובמקרים מסוימים מובילים לאין אונות. בהמטוריה כואבת של התואר המתון מתפתח עקב נמק papillary של הכליות. משברים של מערכת העצבים המרכזית עשויים להיות מלווה:

• עוויתות;
• סימני קרום המוח;
• עיוורון;
• רטינופתיה;
• סחרחורת;
• פגיעה חריפה במחזור המוח;
• אוטם מוחי.

תדירות הופעת המשברים של מערכת העצבים המרכזית הוא 7-29%, הגיל הממוצע של הפיתוח שלהם הוא 7.7 שנים. הסיכון לדימום תת-קרקעי הוא גבוה.

משבר הפיצול

היא מתמקדת לרוב בטחול (טחול), מתפתחת לעתים נדירות, בגיל 5-24 חודשים, מובילה לעיתים קרובות למוות. סימנים האופייניים לתמונה הקלינית:

• splenomegaly (פריקה של כמויות גדולות של דם לתוך הטחול);
• כאב חד פתאומי בבטן, מלווה בחילה והקאות;
• ירידה חדה ברמת Hb, המוביל להלם hypovolemic ומוות.

התפיסה הכבדית מתבטאת:

• הגדלה כואבת של הכבד;
• עלייה ניכרת ברמת הבילירובין עקב חלקו הישיר;
• פעילות מוגברת של transaminases (ALT, ACT).

זה יכול להתפתח בכל גיל עם פיברוזיס הטחול. הטיפול מורכב מחליפה מיידית של bcc ותיקון אנמיה, כמו גם הסרת הטחול.

משבר אפלסטי

הגורם הנפוץ ביותר לדלקת פרבובירוס הוא B19. סימנים האופייניים לתמונה הקלינית:

• ירידה חדה ברמת המוגלובין (עד 10 גר '/ ליטר) עם היעדרם של רטיקולוציטים ונורובלסטים בדם פריפריאלי;
• מספר הטסיות ותאי הדם הלבנים, ככלל, לא השתנה;
• ירידה משמעותית ברמות בילירובין בסרום.

זה מועתק לעתים קרובות ביותר בתוך 10 ימים. עם ירידה חדה של התוכן של Hb, עירוי של מסה כדורית הדם מסומן.

המשבר המוליטי

זה מלווה בחולשה חדה, חיוור, סקלרה איסטרית, יכול להיות כאב בטן. בבדיקת הדם הכללית, ירידה בהמטוקריט נצפתה ל -15% ונמוכה יותר, reticulocytosis. לאחר כמה ימים המוליזה הופכת בהדרגה. במקרה של אנמיה חמורה, עירוי של מסתית כדורית הדם מסומן.

שבץ

סיבוך תכופים של אנמיה חרמשית אצל ילדים. זה מתפתח עקב חסימה של כלי גדול של המוח, לעתים קרובות כמה. הסבירות לשבץ חוזר היא גבוהה. עירויים סדירים של מסת כדורית הדם, אשר שומרים על רמת Hb S של לא יותר מ 30%, להפחית באופן משמעותי את הסיכון של שבץ חוזר. בהפרעות חריפות של מחזור מוחי, עירוי דחוף החליפין הוא הכרחי עם השימוש מסה כדוריתית, התייבשות עם אלקליזציה.

משבר מגלובלסטי

נגרמת על ידי צורך מוגבר חומצה פולית כתוצאה משופרת erythropoiesis, מונע על ידי צריכת מניעה של חומצה פולית בפנים.

עם אנמיה חרמשית בשל חוזרות חוזרות ונשנות ואסו- occlusive והמינליזה כרונית, שינויים כרוניים בולטים באיברים רבים הם ציינו. הפרעות מהלב מתבטאות בטכיקרדיה, קוצר נשימה. לב עמיד למחל occlusive בשל העובדה כי הירידה אוטמת מקל על המעבר של תאי דם האדומים הפגומים של כלי דם המזינים את הגוף, וזה מונע התפתחות של קרישי דם. עם זאת, היפוקסיה מתמיד cardiomegaly (כרונית ואנמיה) מפתחת מתקדם hemosiderosis משנית בהדרגה סיסטיק של שריר הלב. תוצאות הבדיקה זוהו על ידי tachyarrhythmia סינוס א.ק.ג., levocardiogram, היפרטרופיה של חדר שמאל, היפוך של גל T; רנטגן גילה עלייה בכל חללי הלב, נפיחות של עורק הריאה; עם אקוקרדיוגרפיה, התרחבות של החדר השמאלי והימני מתגלה. בחולים מבוגרים יותר, יתר לחץ דם ריאתי ובריאות ריאות מתפתחות. אי ספיקת ריאות חוזרת ונשנית במספר חולים גורמת פיברוזיס ריאתי. המופע של חמצת ו hyperosmolarity כליות שכבה מדולרי עקב ההיווצרות של תאי מגל, כך שכל החולים עם אנמיה חרמשית מתעורר אי ספיקת כליות כרונית בשלב מוקדם. איסכמיה הכליות הבאות מושפעת גלומרולונפריטיס משנית, סיסטיק מפוזר tubules כליות גלומרולרי מובילה להידרדרות הדרגתית בתפקוד הכלייתי (הגילוי הראשון של שכבת כליות הכחדת כלי דם מוחיית הוא gipostenuriya, לגילוי מוקדם ככל 10 שנתי חיים); פגיעה ביכולת הריכוז של הכליות גורמת למטופלים עם אנמיה חרמשית רגישה במיוחד להתייבשות. פגמים של tubules יכול להתבטא בצורה של חומצה צינורי ו hyperkalemia. במקרים מסוימים, תסמונת נפרוטית הוא ציין. התבוסה של הכבד מתבטאת בהפטומגאליה כרונית; אזורי נמק בכבד הם לאחר מכן fibrotic, hepatopathy יכול ללכת שחמת הכבד. התפתחות אפשרית של הפטיטיס לאחר הפליטה. בשל חסימת כלי המוח, הפרעות נוירולוגיות הם: פגמים בדיבור, הפרעות בהליכה, hemiparesis. לעתים קרובות, נזק לעיניים עם סיבוכים בצורה של ניתוק הרשתית. פיתוח תהליכים פתולוגיים תלוי לוקליזציה של הנגע. עבור ילדים צעירים יותר בגלל anastomoses ב הרקמה התת עורית של נגעים בעור (כיבים trophic של הגפיים התחתונות) אינה מתרחשת הפרעות ילדים ומבוגרים ישנים של זרימת הדם יכולה לגרום נמק בעור. Hyposplenism פונקציונלית עם אנמיה חרמשית מגבירה את הרגישות לזיהומים חיידקיים הנגרמים על ידי pneumococci, meningococci, H. אינפלואנזה, סלמונלה ו- E קולי. בכל קבוצות הגיל הן זיהומים חמורים תכופים - דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, אוסטאומיאליטיס, אלח דם, כולל urosepsis. תקופת הסיכון המקסימלית למוות מזיהומים חמורים היא הראשונה 5 שנים של חיים.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]