מגל אנמיה

אנמיה של מגל הוא אנמיה hemolytic כרונית חמורה המתרחשת אצל אנשים הומוזיגיים עבור הגן בצורת מגל, מלווה בשיעור תמותה גבוה. לרוב, מחלה זו מתרחשת אצל אנשים מאפריקה. ההיארעות של אנמיה חרמשית היא 1: 625 תינוקות. Homozygotes לא לסנתז HbA, אריתרוציטים שלהם מכילים 90-100% HbS.

חולי המוגלובובינופתים הם נפוצים בקרב אנשים החיים באפריקה הטרופית ובאזורים מסוימים בהודו, נפוצים פחות בים התיכון, במזרח התיכון ובאמריקה. בקשר עם ההגירה הנרחבת של האוכלוסייה החלה לאחרונה להתרחש במערב אירופה.

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי homozygosity עבור המוגלובין S או הטרוזיגוטיים כפול: המוגלובין S-β-תלסמיה או SC המוגלובין (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

גורם לאנמיה חרמשית

הפגם הבסיסי במחלה זו היא פיתוח של HBS כתוצאה מוטציות ספונטניות ומחיקות β-גלובין הגן על כרומוזום 11 שמוביל החלפה של ולין עבור חומצה גלוטמית על שרשרת עמדה VIR-פוליפפטיד (א ₂, בטא ₂, הפיר 6). הרחקת חמצן הגורם חריגה מדפי מולקולות ההמוגלובין deoxygenated בצורת monofilaments, אשר כתוצאת צבירה להמרת קריסטלים, ובכך לשנות את הקרום הכדורי, אשר מלווה בסופו של דבר על ידי ההיווצרות של תאי מגל. הוא האמין כי נוכחות בגוף של תאים אנמיה מגל תא נותן לחולה מידה מסוימת של התנגדות למלריה.

גורם ו pathogenesis של אנמיה חרמשית

[4], [5], [6]

תסמינים של אנמיה חרמשית

המחלה מתרחשת בצורה של פרקים של התקפות כואבות (משברים) הקשורים לחסימת נימי דם כתוצאה של אריתרוציטים "סירוס" ספונטנית, לסירוגין עם תקופות של הפוגה. משברים ניתן לעורר על ידי מחלות intercurrent, תנאי אקלים, מדגיש, הופעה ספונטנית של משברים אפשרי.

הביטויים הקליניים של המחלה מופיעים בדרך כלל בסוף השנה הראשונה לחיים. ההמוגלובין העוברי (HbF) גובר אצל תינוקות, שכן הריכוז של HbS גדל בתקופה שלאחר הלידה של HbF. "עודף" ו "סימני המוליזה יכולים להיות מזוהים כבר בגיל 6-8 שבועות, עם זאת, ביטויים קליניים של המחלה, ככלל, אינם אופייניים עד 5-6 חודשים.

תסמינים של אנמיה חרמשית

אבחון של אנמיה חרמשית

בהמוגרמה, אנמיה hyperregenerative normochromic מזוהה - הריכוז של המוגלובין הוא בדרך כלל 60 ~ 80 גרם / ליטר, מספר rticulocytes הוא 50-150%. בשלפוחיות של דם היקפי בדרך כלל יש כדוריות דם אדומות, הנתונות ל"משל "- מגלגל אריתרוקט; Aniso ו poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, מיקרו ו macrocytosis נמצאים גם, ואת גופות Kebot וג 'ולי נמצאים. המספר הכולל של leukocytes הוא גדל ל 12-20 x 10 ⁹ / l, נויטרופילים הוא ציין; ספירת טסיות הוא גדל, שיעור שקיעת כדורית הדם מופחת.

אבחון של אנמיה חרמשית

[7], [8], [9], [10], [11]

טיפול באנמיה חרמשית

טיפול עירוי אנמיה חרמשית הוא טומן בחובו צמיגות הדם עד רמת Hb S מופחתת באופן משמעותי; Ht לא יעלה על 25-30% לפני תחילת עירוי של מסתית כדורית הדם. עירוי דם חירום מסומן רק אם יש צורך להגדיל את תפקוד התחבורה של הדם מבלי להפחית במפורש את רמת Hb S, למשל:

• עם אנמיה חמורה;
• במשבר התפיסה;
• במשבר אפלסטי;
• במקרה של אובדן דם;
• לפני הניתוח.

כיצד מטופלת אנמיה חרמשית?