אצל הטרוזיגוטים, פעילות איזומראז גלוקוז פוספט באדומים היא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. אצל הומוזיגוטים, פעילות האנזים היא 14-30% מהנורמה, המחלה מופיעה כאנמיה המוליטית. ניתן לראות את הביטויים הראשונים של המחלה כבר בתקופת היילוד - נצפות צהבת בולטת, אנמיה, טחול.