המומחה הרפואי של המאמר

המטולוג, oncohematologist

פרסומים חדשים

מחסור בפעילות איסומרז גלוקוז פוספט

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחסור בפעילות איסומרז גלוקוז פוספט הוא הגורם השלישי השכיח ביותר של anemia hemolytic nonsferocytic.

המחלה מפוזרת בכל מקום. ירושה היא אוטוסומלית רצסיבית; המוליזה הוא מקומי intracellularly.

גלוקוז-פוספט איזומראז הוא אנזים המפתח השני בנתיב האנאירובית של ניצול גלוקוז - האנזים ממיר גלוקוז -6 פוספט ל-פרוקטוז -6 פוספט (F-6-F).

תסמינים

ב heterozygotes, הפעילות של isomerase גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים הוא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. ב homozygotes, הפעילות של האנזים הוא 14-30% מהמקובל, המחלה מתנהלת בצורה של אנמיה hemolytic. הגילויים הראשונים של המחלה ניתן לראות כבר בתקופה ניאונלית - מסומנים צהבת, אנמיה, splenomegaly. בגיל מבוגר, אנמיה המוליטית באה לידי ביטוי בצורה שונה - קלה עד קשה. משברים המוליטיים מעוררים על ידי מחלות intercurrent. מאז isochase גלוקוז פוספט נמצא ברקמות אחרות, יחד עם anemia hemolytic, לחץ דם שריר, עיכוב בהתפתחות הנפשית ניתן לראות.

אבחון

האבחנה מבוססת על קביעת הפעילות של איסומרז גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים. האופי התורשתי של המחלה אושר על ידי בדיקה של ההורים וקרובי החולה.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

אילו בדיקות נדרשות?

ספירת דם מלאה

המוגלובין

אריתרוציטים

מחקרים גנטיים: אינדיקציות, שיטות

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors