^

מחלות ילדים (ילדים)

תסמונת קוסטמן: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת קוסטמן (אגרנולוציטוזיס שנקבעה גנטית בילדות) היא הצורה החמורה ביותר של נויטרופניה תורשתית. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי, ייתכנו מקרים ספורדיים וסוג דומיננטי של תורשה.

נויטרופניה אצל ילדים

הקריטריון לנויטרופניה אצל ילדים מעל גיל שנה ובמבוגרים הוא ירידה במספר המוחלט של נויטרופילים (פסים ומפולחים) בדם ההיקפי ל-1.5 אלף ב-1 מיקרוליטר דם ומטה, אצל ילדים בשנה הראשונה לחייהם - ל-1 אלף ב-1 מיקרוליטר ומטה.

ניוטרופניה אלואימונית, או איזואימונית, ביילוד

נויטרופניה אלואימונית, או איזואימונית, של יילודים מתרחשת בעובר עקב אי-תאימות אנטיגנית של נויטרופילים של העובר ושל האם. נוגדנים איזואידיים של האם שייכים לקבוצת IgG, הם חודרים את מחסום השליה והורסים את הנויטרופילים של הילד. נוגדנים איזואידיים הם בדרך כלל לויקואגלוטינינים, הם מגיבים עם תאי החולה ועם תאי אביו, אינם מגיבים עם תאי האם.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי היא מחלה עם תפקוד לקוי תאי כללי. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. היא נגרמת על ידי פגם בחלבון Lyst. המאפיין האופייני לתסמונת זו הוא גרגירים ענקיים חיוביים לפראוקסידאז בנויטרופילים, אאוזינופילים, מונוציטים של הדם ההיקפי ומח העצם, וכן בתאי גרנולוציטים קודמנים.

תסמונת שוואכמן-דיימונד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת שוואכמן-דיאמונד מאופיינת בנויטרופניה ואי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב בשילוב עם דיספלזיה מטאפיזית (25% מהחולים). התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית, ישנם מקרים ספורדיים. הגורם לנויטרופניה הוא נזק לתאי אב ולסטרומה של מח העצם. כימוטקסיס נויטרופילים לקוי.

חוסר במיאלופרוקסידאז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

חסר במיאלופרוקסידאז הוא הפתולוגיה המולדת הנפוצה ביותר של פגוציטים; שכיחות חסר תורשתי מלא במיאלופרוקסידאז היא בין 1:1400 ל-1:12,000.

מחלה גרנולומטוטית כרונית.

מחלת גרנולומטוטית כרונית היא מחלה תורשתית הנגרמת מפגם במערכת יצירת אניוני סופראוקסיד בנויטרופילים בתגובה לגירוי על ידי מיקרואורגניזמים. מחלה זו מבוססת על שינויים מתוכנתים גנטית במבנה או מחסור באנזים NADPH אוקסידאז, אשר מזרז את חיזור החמצן לצורתו הפעילה - סופראוקסיד.

אפלזיה חלקית של תאי דם אדומים.

המונח "אפלסיה חלקית של תאי דם אדומים" (PRCA) מתאר קבוצה של ישויות נוזולוגיות המאופיינות באנמיה בשילוב עם רטיקולוציטופניה והיעלמות או הפחתה משמעותית במספר המבשרים המורפולוגיים, כמו גם המקדימים המוקדמים של אריתרופויזה, במוח העצם. הסיווג מחלק את PRCA לצורות מולדות ונרכשות.

אנמיה של יהלום-בלאקפן.

אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן היא הצורה הידועה ביותר של אפלזיה חלקית של תאי דם אדומים בילדים. המחלה נקראת על שם המחברים שתיארו ארבעה ילדים עם סימנים אופייניים למחלה בשנת 1938.

דיסקרטוזיס מולד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

התיאור הראשון של דיסקרטוזיס מולד (Dyskeratosis congenita) נעשה על ידי רופא העור זינסר בשנת 1906, ובשנות ה-30 של המאה ה-20 השלים אותו רופאי העור קוהל ואנגמן, ולכן שם נוסף לצורה נדירה זו של פתולוגיה תורשתית הוא "תסמונת זינסר-קוהל-אנגמן".

פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.