תסמינים של טרומבוציטופניה חיסונית הפטטנית מתפתחים באופן אקוטי. היווצרות פטכיות היא ספונטנית. פורפורה מתבטאת כדימומים פטכיאליים כתומים בעור וברקמה התת עורית, דימום מהריריות ודימומים מהאף. ייתכן דימום במערכת העיכול וברחם אצל בנות בגיל ההתבגרות.
תסמונת ויסקוט-אלדריץ' מאופיינת באקזמה, זיהומים חוזרים וטרומבוציטופניה. תסמיני תסמונת ויסקוט-אלדריץ' מופיעים בתקופת היילוד או בחודשים הראשונים לחיים. לרוב, ילדים מתים בגיל צעיר. בתקופת היילוד, דימום מיוצג לרוב על ידי מלנה, ומאוחר יותר מתרחשת פורפורה.
פורפורה טרומבוציטופנית אידיופתית (אוטואימונית) היא מחלה המאופיינת בירידה מבודדת במספר טסיות הדם (פחות מ-100,000/mm3) עם מספר תקין או מוגבר של מגה-קריוציטים במח העצם ונוכחות נוגדנים נוגדי טסיות דם על פני הטסיות ובסרום הדם, מה שגורם להרס מוגבר של טסיות דם.
כאשר מספר הטסיות יורד או תפקודן נפגע, עלול להתרחש דימום. הדימום האופייני ביותר הוא מעור וריריות פגומות: פטכיות, פורפורה, אקכימוזיס, דימום מהאף, מהרחם, ממערכת העיכול, המטוריה. דימומים תוך גולגולתיים הם נדירים למדי.
טרומבופיליה היא מצב כרוני של הגוף שבו, לאורך תקופה ארוכה (חודשים, שנים, לאורך החיים), קיימת נטייה להיווצרות פקקת ספונטנית או להתפשטות בלתי מבוקרת של הפקקת מעבר לאזור הפגוע.
ליקוי הידבקות בלויקוציטים (LAD). LAD סוג 1 - תורשה היא אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מופיעה בשני המינים. המחלה מבוססת על מוטציה בגן המקודד לתת-היחידה בטא 2 של אינטגרין נויטרופילים (החוליה המרכזית באינטראקציות תלויות משלים תאיות).
