^
  1. רָאשִׁי
    2. »
  2. בריאות
    3. »
  3. מחלות

מחלות ילדים (ילדים)

מוקופוליסכרידוזיס סוג I: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזיס מסוג I היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנובעת מירידה בפעילות של al-iduronidase הליזוזומי, המעורב במטבוליזם של גליקוזאמינוגליקנים. המחלה מאופיינת בהפרעות מתקדמות באיברים הפנימיים, במערכת השלד, בהפרעות פסיכונוירולוגיות ובמחלות לב-ריאה.

מוקופוליסכרידוזות בילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזות (MPS) הן מחלות מטבוליות תורשתיות מקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות. התפתחותן של מוקופוליסכרידוזות תורשתיות נגרמת על ידי תפקוד לקוי של אנזימים ליזוזומלים המעורבים בפירוק גליקוזאמינוגליקנים (GAGs), רכיבים מבניים חשובים של המטריצה התוך תאית.

הפרעת מטבוליזם של פרוקטוז (פרוקטוזוריה) אצל ילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

ישנן שלוש הפרעות תורשתיות ידועות של מטבוליזם של פרוקטוז בבני אדם. פרוקטוזוריה (מחסור בפרוקטוקינאז) היא מצב אסימפטומטי הקשור לרמות גבוהות של פרוקטוז בשתן; אי סבילות תורשתית לפרוקטוז (מחסור באלדולאז B); וחסר בפרוקטוז-1,6-ביפוספטאז, המסווג גם כפגם בגלוקונאוגנזה.

הפרעת מטבוליזם של גלקטוז (גלקטוזמיה) אצל ילדים

גלקטוזמיה היא הפרעה תורשתית הנגרמת על ידי מטבוליזם לא תקין של גלקטוז. תסמיני גלקטוזמיה כוללים תפקוד לקוי של הכבד והכליות, ירידה קוגניטיבית, קטרקט ואי ספיקת שחלות מוקדמת. האבחון מבוסס על בדיקת אנזימים של תאי דם אדומים. הטיפול מורכב מתזונה נטולת גלקטוז.

הפרעה בחילוף החומרים של פחמימות אצל ילדים

הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות נפוצות. פחמימות הן אחד המקורות העיקריים לאנרגיה מטבולית בתא, ביניהם חד-סוכרים - גלקטוז, גלוקוז, פרוקטוז ופוליסכריד - גליקוגן תופסים מקום מיוחד. הסובסטרט המרכזי של חילוף החומרים האנרגטי הוא גלוקוז.

פתוגנזה של גליקוגנוזה

גלוקוז-6-פוספטאז מזרז את התגובה הסופית של גלוקונאוגנזה והידרוליזה של גליקוגן, ומפרק גלוקוז-6-פוספט לגלוקוז ופוספט אנאורגני. גלוקוז-6-פוספטאז הוא אנזים מיוחד מבין אלו המעורבים במטבוליזם של גליקוגן בכבד. המרכז הפעיל של גלוקוז-6-פוספטאז ממוקם בלומן של הרשת האנדופלסמית, דבר המחייב את הובלת כל הסובסטרטים ותוצרי התגובה על פני הממברנה.

גליקוגנוזה אצל ילדים

גליקוגנוזה נגרמת עקב מחסור באנזימים המעורבים בסינתזה או בפירוק של גליקוגן; המחסור עלול להתרחש בכבד או בשריר ולגרום להיפוגליקמיה או לשקיעה של כמויות או סוגים חריגים של גליקוגן (או מטבוליטים ביניים שלו) ברקמות.

היפרפאראתירואידיזם אצל ילדים

היפרפאראתירואידיזם הוא ייצור מוגזם של הורמון פרהתירואיד. ייצור מוגזם של הורמון פרהתירואיד יכול להיגרם על ידי פתולוגיה ראשונית של בלוטות הפרהתירואיד - אדנומה או היפרפלזיה אידיופטית (היפרפראתירואידיזם ראשוני).

היפופאראתירואידיזם אצל ילדים

היפופאראתירואידיזם היא מחלה של בלוטות יותרת התריס, המאופיינת בייצור מופחת של הורמון יותרת התריס ובחילוף חומרים לקוי של סידן וזרחן.

סוכרת שאינה סוכרתית אצל ילדים

סוכרת תפלה היא מחלה הנגרמת ממחסור מוחלט או יחסי בהורמון אנטי-משתן, המאופיינת בפוליאוריה ופולידיפסיה. הורמון אנטי-משתן מגרה ספיגה חוזרת של מים בצינורות האיגום של הכליות ומווסת את חילוף החומרים של המים בגוף.

פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.