מחלות ילדים (ילדים)

סינדקטיליה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

סינדקטיליה היא מום מולד של כף היד, המורכב מאיחוי של שתי אצבעות או יותר עם הפרה של המצב הקוסמטי והתפקודי. אנומליה זו נצפית לעיתים בבידוד, ובמקרה כזה ניתן לראות את המום כאבחנה. במקרים אלה, האצבעות מפותחות במלואן, אך קיים איחוי של רקמות רכות או עצמות ביניהן.

אנומליות מולדות של הגפיים העליונות

IV Shvedovchenko (1993) פיתח סיווג של מומים מולדים בגפיים העליונות, והמחבר ריכז והציג בצורת טבלה את כל צורות ההתפתחות הלא נכונה לפי סדרות טרטולוגיות. פותחו עקרונות בסיסיים, אסטרטגיה וטקטיקות לטיפול במומים מולדים בגפיים העליונות.

בדיקת ילדים עם תסמונת מטבולית

קבוצת בריאות של ילדים ובני נוער עם תסמונת מטבולית בהתאם לחומרת הסמנים הקליניים של המחלה - III או IV, V. בבחירת מקצוע, מומלץ לעבוד על כל סוגי העבודה האינטלקטואלית, כמו גם עבודה כעוזר מעבדה, שרטוט, מכונאי. אסור לעבוד עם סיכונים תעסוקתיים (רעש ורעידות), עם קצב עבודה שנקבע מראש (מסוע), עבודה בתנוחות כפויות, במשמרות לילה אינה מומלצת. עבודה הקשורה ללחץ ונסיעות עסקים אינה מומלצת.

תסמונת מטבולית אצל ילדים

תסמונת מטבולית היא קומפלקס תסמינים של הפרעות מטבוליות, הורמונליות ופסיכוסומטיות, המבוססות על השמנת יתר בטנית-ויסצרלית (מרכזית) עם עמידות לאינסולין והיפר-אינסולינמיה מפצה.

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX היא צורה נדירה ביותר של מוקופוליסכרידוזיס. נכון להיום, קיים תיאור קליני של מטופלת אחת, ילדה בת 14.

מוקופוליסכרידוזיס מסוג VII: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזיס VII היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית ופרוגרסיבית הנובעת מירידה בפעילות של בטא-D-גלוקורונידאז ליזוזומי, המעורב במטבוליזם של דרמטן סולפט, הפרן סולפט וכונדרויטין סולפט.

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IV

מוקופוליסכרידוזיס IV היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, מתקדמת, הטרוגנית גנטית, המתרחשת כתוצאה ממוטציות בגנים המקודדים גלקטוז-6-סולפטאז (N-אצטילגלקטוזאמין-6-סולפטאז), המעורב במטבוליזם של קרטן סולפט וכונדרואיטין סולפט, או בגן בטא-גלקטוזידאז (צורה זו היא וריאנט אללי של גנגליוזידוזיס Gml), המוביל לביטוי של מוקופוליסכרידוזיס IVA ומקופוליסכרידוזיס IVB, בהתאמה.

מוקופוליסכרידוזיס מסוג VI: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזיס מסוג VI היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בתסמינים קליניים חמורים או קלים; היא דומה לתסמונת הורלר אך שונה ממנה בכך שהאינטליגנציה נשמרת.

מוקופוליסכרידוזיס סוג 3

מוקופוליסכרידוזיס מסוג III היא קבוצה הטרוגנית גנטית של מחלות העוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ישנן ארבע צורות נוזולוגיות, הנבדלות בחומרת הביטויים הקליניים ובפגם הביוכימי הראשוני.

מוקופוליסכרידוזיס סוג II: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזיס מסוג II היא הפרעה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X, הנובעת מירידה בפעילות של אידורונאט-2-סולפטאז ליזוזומי, המעורב במטבוליזם של גליקוזאמינוגליקנים. מוקופוליסכרידוזיס II מאופיינת בהפרעות פסיכונוירולוגיות מתקדמות, הפטוספלנומגליה, הפרעות לב-ריאה ועיוותים בעצמות. עד כה תוארו שני מקרים של המחלה אצל בנות, הקשורים לאי-אקטיבציה של כרומוזום X השני, התקין.