מוקופוליסכרידוזות בילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

מוקופוליסכרידוזות (MPS) הן מחלות מטבוליות תורשתיות מקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות. התפתחותן של מוקופוליסכרידוזות תורשתיות נגרמת עקב תפקוד לקוי של אנזימים ליזוזומלים המעורבים בפירוק גליקוזאמינוגליקנים (GAGs), רכיבים מבניים חשובים של המטריצה התוך תאית. הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים מפורקים חלקית בליזוזומים מובילה למוות הדרגתי של תאים ורקמות, וכתוצאה מכך לתפקוד לקוי של איברים. על פי הסיווג המודרני, ישנם 10 סוגים של מוקופוליסכרידוזות תורשתיות. כל אחד מהם נגרם עקב מחסור באחד האנזימים הליזוזומלים המעורבים בתגובות מדורגות של פירוק גליקוזאמינוגליקן.

כל המוקופוליסכרידוזות, למעט מוקופוליסכרידוזיס II מסוג X, עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. על פי הביטויים הפנוטיפיים שלהן, המוקופוליסכרידוזות מחולקות לשתי קבוצות גדולות: מוקופוליסכרידוזיס עם פנוטיפ דמוי הורלר (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ו-MPS VII) ומקופוליסכרידוזיס עם פנוטיפ דמוי מורקיו (MPS IV A ו-MPS IV B). על פי הביטויים הקליניים, המוקופוליסכרידוזות מכל קבוצה דומות מאוד ולא תמיד ניתן להבדיל אותן בצורה נכונה ללא בדיקות מעבדה נוספות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]