מחלות ילדים (ילדים)

תפקוד לקוי מולד של קליפת האדרנל כולל קבוצה של אנזימופתיות תורשתיות. כל אחת מהאנזימופתיות מבוססת על פגם גנטי של אנזים המעורב בסטרואידוגנזה. תוארו פגמים של חמישה אנזימים המעורבים בסינתזה של גלוקו- ומינרלוקורטיקואידים, כאשר נוצר גרסה כזו או אחרת של תסמונת הדרנוגניטל.

דלקת בלוטת התריס כרונית לא ספציפית כוללת דלקת בלוטת התריס האוטואימונית ודלקת בלוטת התריס הסיבית. דלקת בלוטת התריס הסיבית כמעט ולא נראית בילדות. דלקת בלוטת התריס האוטואימונית היא מחלת בלוטת התריס הנפוצה ביותר בילדים ובני נוער. המחלה נקבעת על ידי מנגנון אוטואימוני, אך הפגם החיסוני הבסיסי אינו ידוע.

הביטוי הנפוץ ביותר של מחסור ביוד הוא זפק. היווצרות זפק היא תגובה פיצוי שמטרתה לשמור על הומאוסטזיס של הורמוני בלוטת התריס בגוף.

זפק רעיל מפושט (מילים נרדפות: מחלת גרייבס) היא מחלה אוטואימונית ספציפית לאיבר שבו מיוצרים נוגדנים המעוררים את בלוטת התריס. נוגדנים המעוררים את בלוטת התריס נקשרים לקולטני TSH על גבי תירוציטים, ומפעילים את התהליך המופעל בדרך כלל על ידי TSH - הסינתזה של הורמוני בלוטת התריס. מתחילה פעילות אוטונומית של בלוטת התריס, שאינה כפופה לוויסות מרכזי.