^

בריאות

A
A
A

תסמונת שווממן-דיאמונד

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת Shvahmana-יהלום - היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת ספיקת לבלב, נויטרופניה, הפרה של chemotaxis נויטרופילים, אנמיה אפלסטית, תרומבוציטופניה, metaphyseal dysostosis, מתעכב הפיתוח הפיזי. השכיחות היא 01:50 000. Identified SBDS-גן (שווקמן-Bodian-יהלום תסמונת-גן), על כרומוזום 7, באזור 7qll, אשר מוטציות להוביל להתפתחות המחלה.

קוד ICD-10

K86. מחלות לבלב אחרות.

תסמינים של תסמונת Schwamman-Diamond

הביטוי מתרחש בדרך כלל בגיל 3-5 חודשים לאחר הכנסת מזונות משלימים, לעתים נדירות. שלשול מתרחשת עד 4-10 פעמים ביום, לעתים קרובות של אופי לסירוגין, בשפע, שומן צואה שומן. התיאבון מופחת בצורה חדה, מתפתח במהירות ניוון, יש עיכוב בהתפתחות פיזית נוירופסיכית. לעתים קרובות, דפורמציות של השלד מזוהים, סימנים של אוסטאופניה מלווה שברים ספונטניים. בדם ההיקפי, נויטרופניה, אנמיה נורמוכרומית ונורמוזידראמית, טרומבוציטופניה, בשילוב עם תסמונת דימומית. הכבד דחוס, עם קצה חד. ילדים עם תסמונת Shvahmana היהלומים לזיהומים חיידקיים של מערכת הנשימה והעור (ברונכיטיס, דלקת ריאות, מורסות, psevdofurunkulozu, pyoderma).

כמה תסמינים קליניים (היפופלזיה הלבלב, סטאטריה, ריאה ופתולוגיה בכבד) דורשים את ההדרה של סיסטיק פיברוזיס. עם תסמונת Schwamman-Diamond, בדיקת הבליעה ומבחנים אחרים עבור סיסטיק פיברוזיס הם שליליים.

טיפול בתסמונת Schwamman-Diamond

דיאטה עתירת קלוריות עם הגבלת שומן, עשירה בחלבונים, עם תוספת של טריגליצרידים בינוניים בשרשרת, תחליף של תרופות לבלב, טיפול אנטיבקטריאלי בזמן זיהומים מוצג.

מה צריך לבדוק?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.