מקרוגלוסיה בילדים ובמבוגרים

לשון גדולה או רחבה באופן חריג - מקרוגלוסיה, מופיעה בדרך כלל אצל ילדים ונחשבת לאנומליה נדירה יחסית. מקרוגלוסיה פירושה בדרך כלל הגדלה ארוכת טווח ללא כאבים של הלשון. [ 1 ], [ 2 ]

על פי ICD-10, היא מסווגת כמום מולד של מערכת העיכול עם הקוד Q38.2, למרות שהלשון היא גם אחד מאיברי החישה (מכיוון שיש בה בלוטות טעם) וחלק ממנגנון המפרק...

יש לזכור כי לשון מוגדלת לא רק עשויה להיות מולדת, ובמקרים כאלה ההיפרטרופיה שלה מסווגת כמחלת פה עם הקוד K14.8.

רופאים עשויים לכנות פתולוגיה זו באופן שונה, ולחלק אותה למולדת (אמיתית או ראשונית) ונרכשת (משנית). [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי נתונים סטטיסטיים קליניים, מקרוגלוסיה בתסמונת בקוויט-וידמן מתרחשת בכ-95% מהילדים עם פתולוגיה זו; בעוד ששכיחות התסמונת עצמה מוערכת במקרה אחד לכל 14-15 אלף יילודים. וב-47% מהילדים עם מקרוגלוסיה, תסמונת זו היא הבסיס לאנומליה.

באופן כללי, מקרוגלוסיה סינדרומית מולדת מהווה 24-28% מכלל המקרים ומספר זהה בערך עבור תת פעילות של בלוטת התריס מולדת.

על פי נתונים מסוימים, ל-6% מהחולים יש היסטוריה משפחתית של מקרוגלוסיה. [ 4 ], [ 5 ]

גורם ל מקרוגלוסיה

הסיבות הנפוצות ביותר להופעת מקרוגלוסיה אצל יילודים (מקרוגלוסיה יילודית) כוללות:

• תסמונת בקוויט-וידמן (המיהיפרפלזיה) ותסמונת דאון;
• צורה ראשונית של עמילואידוזיס;
• ייצור לא מספק של הורמונים על ידי בלוטת התריס - תת פעילות של בלוטת התריס ראשונית מולדת אצל ילדים, כמו גם קרטיניזם (קרטיניזם אתיראוטי) - צורה נדירה של חסר מולד בהורמוני בלוטת התריס והיפרטרופיה שרירית-תת פעילות של בלוטת התריס (תסמונת קוכר-דברה-סמילן);
• מום בכלי הלימפה של הלשון - לימפנגיומה; [ 6 ]
• המנגיומה - גידול שפיר שנוצר על ידי כלי דם (לעתים קרובות מופיע בתסמונת קליפל-טרנוניי-ובר מולדת).

מקרוגלוסיה אצל ילד יכולה להופיע במחלות שנקבעו גנטית, בעיקר במוקופוליסכרידוזות מסוג I וסוג II (תסמונת האנטר); גליקוגנוזיס תורשתית כללית 2 - מחלת פומפה (עם הצטברות גליקוגן ברקמות).

מקרוגלוסיה עם התפתחות לסת לא תקינה וחך שסוע נצפית ביותר מ-10% מהילדים עם תסמונת פייר רובין. לשון מורחבת משמעותית בולטת לעיתים קרובות אצל ילדים עם תסמונת אנג'למן (הקשורה לאובדן חלק מהגנים בכרומוזום 15), כמו גם דיסוסטוזיס קרניופאציאלי - תסמונת קרוזון.

בגיל צעיר, נוכחות של גידול פעיל הורמונלית בבלוטת יותרת המוח הקדמית מובילה להפרשת יתר של STH (הורמון גדילה סומטוטרופין) ולהתפתחות אקרומגליה, שבין התסמינים שלה היא גידול בגודל האף, השפתיים, הלשון וכו'. בגיל מבוגר, גודל הלשון יכול לגדול עם עמילואידוזיס של AL, תסמונת אובדן שיניים (אדנטוליזם). [ 7 ]

האטיולוגיה של מקרוגלוסיה נקשרה גם להפרעות אנדוקריניות ומטבוליות; מיקסדמה; דלקת בלוטת התריס האוטואימונית של השימוטו; נוירופיברומטוזיס;מיאלומה נפוצה המובילה לפארא-עמילואידוזיס (תסמונת לוברש-פיק); היגרומה ציסטית או ציסטה של צינור התירוגלוס; רבדומיוסרקומה. [ 8 ], [ 9 ]. מקרוגלוסיה עשויה להתפתח גם כתופעת לוואי בחולים נגועים ב-HIV הנוטלים לופינביר וריטונביר. [ 10 ]

מקרוגלוסיה הנצפית במחלות נרכשות מתרחשת בדרך כלל עקב מחלות זיהומיות או דלקתיות כרוניות, גידולים ממאירים, הפרעות אנדוקריניות והפרעות מטבוליות. אלה כוללים תת פעילות של בלוטת התריס, עמילואידוזיס, אקרומגליה, קרטיניזם, סוכרת ומצבים דלקתיים כגון עגבת, שחפת, גלוסיטיס, גידולים שפירים וממאירים כגון לימפומה, נוירופיברומטוזיס, תגובות אלרגיות, קרינה, ניתוח, פולימיוזיטיס, דלקות ראש וצוואר, טראומה, דימום, לימפנגיומה, המנגיומה, ליפומה, גודש ורידי וכו'. [ 11 ]

גורמי סיכון

הפתולוגיות והמחלות שהוזכרו לעיל הן גורמים המגבירים את הסיכון להגדלת הלשון כאחד הסימנים לביטוי הקליני שלהן.

הגן המשתנה במומים גנטיים דומיננטיים עובר בתורשה מאחד ההורים או עשוי להיות תוצאה של מוטציה חדשה. והסיכון להעביר את הגן החריג הוא 50%.

פתוגנזה

מנגנון ההתפתחות של מקרוגלוסיה מולדת נעוץ בהיפרטרופיה של הרקמה השרירית (המשורשת) של הלשון, אשר נוצרת בעובר בשבוע 4-5 להריון מרקמת חיבור עוברית (מזנכימה) של ראשי השרירים הגחוניים והמדיאליים (מיוטומים) בתחתית הלוע ומהחלקים הפוסט-אוריקולריים של קשתות הזימים, וכן ממיובלסטים של הסומיטים העורפיים (המקטעים הראשוניים של המזודרם). הגודל התקין של הלשון משתנה עם הגיל, כאשר הצמיחה הגדולה ביותר מתרחשת ב-8 השנים הראשונות לאחר הלידה ומגיעה לצמיחה מלאה בגיל 18. [ 12 ]

תסמונת בקוויט-וידמן קשורה לחריגות בכרומוזום 11p15.5, המקודד לחלבון IGF2 - גורם גדילה דמוי אינסולין 2, שהוא מיטוגן הממריץ חלוקת תאים. והפתוגנזה של מקרוגלוסיה במקרה זה נובעת מהתפשטות תאים מוגברת במהלך היווצרות רקמת שריר של הלשון. [ 13 ]

שיבוש חילוף החומרים של גליקוזאמינוגליקנים במטריצה הבין-תאית של רקמות עקב מחסור באנזימים במוקופוליסכרידוזיס מוביל להצטברותם, כולל בשרירים היוצרים את הלשון. ובעמילואידוזיס, השינוי הפתולוגי בגודל הלשון הוא תוצאה של חדירת עמילואיד לרקמת השריר שלה, המסונתז על ידי תאי פלזמה לא תקינים של מח העצם והוא גליקופרוטאין חוץ-תאי אמורפי בעל מבנה סיבי.

תסמינים מקרוגלוסיה

הסימנים הראשונים של מקרוגלוסיה הם לשון מוגדלת ו/או מעובה, אשר לעתים קרובות בולטת מחלל הפה ועשויה להיות בעלת קפלים וסדקים.

תסמינים הקשורים לפתולוגיה זו מתבטאים בצורה של:

• קשיים בהאכלת תינוקות וקשיים באכילה של ילדים ומבוגרים;
• דיספגיה (הפרעות בליעה);
• ריר (סיאלוריאה);
• הפרעות דיבור בדרגות שונות;
• סטרידור (צפצופים);
• נחירות ודום נשימה בשינה.

תסמינים הקשורים למקרוגלוסיה בהיפותירואידיזם מולד, הנגרמת עקב מחסור בהורמוני בלוטת התריס, עשויים לכלול עודף משקל וטמפרטורת גוף נמוכה, נמנום, צהבת ממושכת, בקע טבורי, דיסטוניה שרירית, עצירות, ומאוחר יותר, עיכוב בקיעת שיניים, צרידות ועיכוב בהתפתחות שכלית ופיזית של הילד. [ 14 ]

סוג הפנים המונגולואידי ומקרוגלוסיה הם הסימנים החיצוניים של טריזומיה 21, כלומר, תסמונת דאון מולדת, שתוארה לראשונה באמצע המאה ה-19 על ידי הרופא האנגלי ג'יי דאון, שהגדיר מצב זה כמונגוליזם. רק במחצית השנייה של המאה הקודמת קיבלה התסמונת את שמה הנוכחי.

עותק נוסף של כרומוזום 21 הוא הגורם לכשל במנגנון ויסות הגנים של התפתחות תוך רחמית, מה שגורם להפרעות מורפולוגיות אופייניות בהיווצרות חלק הפנים של הגולגולת. בתיאור הפנוטיפ המוכר של חולות עם תסמונת זו, מומחים מציינים סימנים חיצוניים נפוצים כגון: פרופיל פנים אורתוגנתי האופייני לנציגי הגזע המונגולואידי (כלומר, הפנים שטוחות אנכית, עם גשר נמוך של האף), קשתות זיגומטיות בולטות, כמו גם צורת עין מורמת מעט לכיוון הקצה הטמפורלי של קשת הריס העליונה.

קצה הלשון המעובה בולט לעתים קרובות מהפה הפתוח מעט, שכן ההתפתחות החריגה של עצמות הגולגולת גורמת ללסת עליונה קצרה, מה שמוביל לסגר לקוי ולנשיכה פתוחה. מסיבה זו, מקרוגלוסיה בתסמונת דאון נחשבת יחסית, שכן ברקמות הלשון אין שינויים היסטולוגיים.

סיבוכים ותוצאות

רשימת הסיבוכים וההשלכות השליליות של לשון מוגדלת באופן חריג כוללת:

• כיב ונמק של רקמות קצה הלשון (ולפעמים רירית הפה);
• אנומליות לסתות וחוסר סגר;
• בעיות בארטיקולציה;
• חסימה של דרכי הנשימה העליונות (עם היפרטרופיה של החלק האחורי של הלשון);
• דיכאון ובעיות פסיכולוגיות.

אבחון מקרוגלוסיה

באופן מסורתי, האבחון מתחיל בהיסטוריה רפואית יסודית, בדיקה גופנית והשוואה של כל התסמינים המוצגים כדי לזהות את הגורם להגדלת הלשון.

יש לזכור כי יילודים בריאים רבים בולטים את לשונם מעל קצוות החניכיים ובין השפתיים, וזה אופייני לשלב התפתחותם, מכיוון שלשונו של תינוק בחודשים הראשונים לחייו רחבה למדי ותופסת את כל חלל הפה, נוגעת בחניכיים ובכריות על המשטחים הפנימיים של הלחיים (מה שנקבע פיזיולוגית - הצורך במציצה).

בדיקות מעבדה עשויות לכלול בדיקות לרמות STH בסרום, הורמוני בלוטת התריס, כולל הורמון מגרה בלוטת התריס בדם של יילודים (בדיקה להיפותירואידיזם מולד ), גליקוזאמינוגליקנים בשתן (GAG) וכו'.

הפעולות הבאות מבוצעות:

• מחקר בלוטת התריס,
• מחקר גנטי.

אבחון אינסטרומנטלי משמש להמחשת חלק הפנים של הגולגולת (צילום רנטגן), וכן לבדיקת הלשון (אולטרסאונד, טומוגרפיה ממוחשבת והדמיית תהודה מגנטית).

במהלך אבחון טרום לידתי (בדיקת אולטרסאונד של נשים בהריון), ניתן לזהות מקרוגלוסיה בעובר באמצעות אולטרסאונד - אם נעשה שימוש בטכניקות הדמיה במישורים המתאימים במהלך בדיקת האולטרסאונד. [ 15 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי נועד להבחין בין מקרוגלוסיה לבין אנגיואדמה חריפה או נפיחות של הלשון במחלות במערכת העיכול ובסוכרת, כמו גם בין דלקת שלה (גלוסיטיס).

יַחַס מקרוגלוסיה

הטיפול תלוי בסיבה הבסיסית ובחומרתה. במקרים קלים, תיקון הפרעות ארטיקולציה על ידי קלינאי תקשורת והפרעות נשיכה על ידי אורתודנט עשוי להספיק.

רק טיפול כירורגי יכול להקטין את הלשון: מתבצע ניתוח - גלוסקטומיה חלקית (לרוב, בצורת טריז), אשר לא רק משפרת את המראה, אלא גם מייעלת את תפקודי הלשון. [ 16 ]

בנוסף, אם אפשר, יש צורך לטפל במחלות שגרמו להגדלת הלשון. [ 17 ]

מְנִיעָה

אמצעי מניעה לפתולוגיה זו לא פותחו, אך לפני תכנון הריון, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי אם היו אנומליות מולדות במשפחה.

תַחֲזִית

הסיבה הבסיסית וחומרת התסמינים הנגרמת על ידי מקרוגלוסיה קובעים את הפרוגנוזה שלה. לרוע המזל, בהפרעות מולדות, הפרוגנוזה גרועה. ברוב המקרים, מהלך המחלה בדרך כלל חיובי. בחולים עם סיבוכים, יש לשקול התערבויות לשיפור התוצאות הקליניות. הפרוגנוזה תלויה בסופו של דבר בחומרתה, באטיולוגיה הבסיסית ובהצלחת הטיפול.