תסמינים של ספיגה לקויה של ויטמין B12 מתפתחים מהחודשים הראשונים לחייו של ילד. חולשה, חיוורון, עיכוב בהתפתחות גופנית ושלשולים נצפים. הפרעות נוירולוגיות נצפות 6-30 חודשים לאחר הופעת התסמינים הראשונים: פיגור שכלי, נוירופתיה, מיאלופתיה.
ספיגה מולדת של חומצה פולית היא מחלה נדירה שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לא רק שמעבר חומצה פולית במעי נפגע, אלא גם חדירת המיקרו-יסוד לנוזל השדרה נפגעת.
אקרודרמטיטיס אנטרופתית היא מחלה הקשורה לספיגה לקויה של אבץ, שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כתוצאה מפגם במעי הדק הפרוקסימלי, מופרעת היווצרותם של יותר מ-200 אנזימים.
קבוצת המחלות הקשורות למחסור בערוצי הובלת נחושת כוללת את מחלת מנקס הקלאסית (מחלת שיער מקורזל או מפלדה), גרסה קלה של מחלת מנקס, תסמונת הקרן העורפית (עור רפוי הקשור ל-X, תסמונת אהלרס-דנלוס, סוג IX).
ספיגה לא נכונה של גלוקוז-גלקטוז היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הקשורה לפגם בחלבון הטרנספורט של גלוקוז-גלקטוז. מוטציות אפשריות בכרומוזום 22 של הגן המקודד את החלבון. בהפרעה זו, ספיגת המונוסכרידים נפגעת במעי, מה שגורם לשלשול אוסמוטי המוביל במהירות להתייבשות. ספיגה חוזרת של גלוקוז בצינורות הכליה עלולה להיפגע. ספיגת פרוקטוז אינה נפגעת.
תואר חסר מולד באנטרוקינאז, כמו גם חסר חולף באנזים אצל פגים. כתוצאה מחסר באנטרוקינאז, מופרעת ההמרה של טריפסינוגן לטריפסין, מה שמוביל לפירוק חלבונים במעי הדק. בפתולוגיה של התריסריון, ייתכן גם חסר בדואודנאז, מה שמוביל לחסר בפפטידאז.
ספיגה לא נכונה (תסמונת ספיגה לא נכונה, תסמונת ספיגה לא נכונה, תסמונת שלשול כרוני, sprue) היא ספיגה לא מספקת של חומרים מזינים עקב פגיעה בתהליכי העיכול, הספיגה או ההובלה.
