^

בריאות

A
A
A

ספיגה מולדת של חומצה פולית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מלידה ספיגה של חומצה פולית היא מחלה נדירה כי הוא בירושה סוג אוטוסומלי רצסיבי. ההובלה של חומצה פולית מופרעת לא רק במעי, אלא גם החדירה של microelement לתוך הנוזל השדרה הוא impeded.

קוד ICD-10

D52. מחסור באנמיה פולית.

תסמינים

בחודשים הראשונים של החיים, יש שלשולים, פיגור פיזי, stomatitis, תסמינים נוירולוגיים (עוויתות). התסמין החשוב ביותר הוא אנמיה מגלובלסטית.

אבחון

לקבוע את התוכן של חומצה פולית במסה כדורית או CSF. ניתן לקבוע את הספיגה של חומצה פולית לאחר עומס במינון של 5 עד 100 מ"ג. במידת הצורך, לערוך מחקר של מוח העצם לדקלם. מדי פעם, הפרשת השתן של חומצה אורטית ו formiminoglutamate מזוהים.

טיפול

הטיפול החלופי הוא לרשום חומצה פולית במינון יומי של עד 100 מ"ג, התגובה לטיפול בתרופה בתוך משתנה (אצל חלק מהחולים יש התקפים). אם לא יעיל, המסלול פרנטרלי של הממשל מצוין. ישנם נתונים על היעילות של חומצה פולית ההכנות.

trusted-source[1], [2]

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.