Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

ספיגה מולדת של חומצה פולית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

מלידה ספיגה של חומצה פולית היא מחלה נדירה כי הוא בירושה סוג אוטוסומלי רצסיבי. ההובלה של חומצה פולית מופרעת לא רק במעי, אלא גם החדירה של microelement לתוך הנוזל השדרה הוא impeded.

קוד ICD-10

D52. מחסור באנמיה פולית.

תסמינים

בחודשים הראשונים של החיים, יש שלשולים, פיגור פיזי, stomatitis, תסמינים נוירולוגיים (עוויתות). התסמין החשוב ביותר הוא אנמיה מגלובלסטית.

אבחון

לקבוע את התוכן של חומצה פולית במסה כדורית או CSF. ניתן לקבוע את הספיגה של חומצה פולית לאחר עומס במינון של 5 עד 100 מ"ג. במידת הצורך, לערוך מחקר של מוח העצם לדקלם. מדי פעם, הפרשת השתן של חומצה אורטית ו formiminoglutamate מזוהים.

טיפול

הטיפול החלופי הוא לרשום חומצה פולית במינון יומי של עד 100 מ"ג, התגובה לטיפול בתרופה בתוך משתנה (אצל חלק מהחולים יש התקפים). אם לא יעיל, המסלול פרנטרלי של הממשל מצוין. ישנם נתונים על היעילות של חומצה פולית ההכנות.

trusted-source[1], [2]


פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.