כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
הפרעת ספיגת חומצה פולית מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 07.07.2025
ספיגה מולדת של חומצה פולית היא מחלה נדירה שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לא רק שמעבר חומצה פולית במעי נפגע, אלא גם חדירת המיקרו-יסוד לנוזל השדרה נפגעת.
קוד ICD-10
D52. אנמיה כתוצאה מחוסר בחומצה פולית.
תסמינים
בחודשים הראשונים לחיים מופיעים שלשולים, עיכוב בהתפתחות גופנית, דלקת פה רוח, תסמינים נוירולוגיים (עוויתות). התסמין החשוב ביותר הוא אנמיה מגלובלסטית.
אבחון
נקבעת תכולת חומצה פולית במסת תאי דם אדומים או בנוזל השדרה. ניתן לקבוע את ספיגת חומצה פולית לאחר מתן במינון של 5 עד 100 מ"ג. במידת הצורך, נבדקת ניקור מח עצם. לעיתים מתגלה הפרשה של חומצה אורוטית ופורמימינוגלוטמט עם שתן.
יַחַס
טיפול חלופי מורכב ממתן חומצה פולית במינון יומי של עד 100 מ"ג; התגובה למתן פומי של התרופה משתנה (אצל חלק מהחולים, ההתקפים גוברים). אם לא יעיל, מומלץ לתת אותה דרך הפה. קיימים נתונים על יעילותם של תכשירים של חומצה פולית.
[