כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
הפרעות בסינתזת ליפופרוטאין B: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 07.07.2025
ליפופרוטאין B נחוץ להיווצרות כילומיקרונים, ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה ונמוכה מאוד - צורת ההובלה של ליפידים בעת כניסתם ללימפה מהאנטרוציט. הפרעות בסינתזת ליפופרוטאין B נצפות ב-3 מחלות:
- abetalipoproteinemia (מחלת באסן-קורצוויג);
- היפובטליפופרוטנמיה הומוזיגוטית;
- מחלת אנדרסון.
קוד ICD-10
E78.6. חוסר בליפופרוטאין.
פתוגנזה
אבטליפופרוטאינמיה קשורה לחסר בחלבון המיקרוסומלי שמעביר טריגליצרידים לרשתית האנדופלסמית של אנטרוציטים ותאי כבד, וכתוצאה מכך לאי-יצירת ליפופרוטאינים המכילים אפופרוטאין B. אפופרוטאינים אחרים מסונתזים בהצלחה אצל חולים. ההפרעה גורמת לכך שליפידים (בעיקר טריגליצרידים) אינם מועברים ללימפה ולדם. חוסר היכולת לסנתז אפופרוטאין B-48 וליצור כילומיקרון מוביל לספיגה לקויה של שומן וויטמינים מסיסים בשומן (בעיקר E ו-A).
תסמינים
בשנה הראשונה לחיים, שינויים במערכת העיכול בולטים: סטיאטוריאה, הקאות, כאבי בטן, ירידה בקצב העלייה במשקל. בדרך כלל, קיימת אנמיה עם אקנתוציטוזיס, תוחלת חיים קצרה יותר של אריתרוציטים, ירידה בתכולת חומצות שומן וכולסטרול בפלזמה. האבחנה מאושרת על ידי היעדר ליפופרוטאין B בפלזמה. ביופסיות של הקרום הרירי מגלות ואקואוליזציה של אנטרוציטים, היעדר אפופרוטאין B עם ריכוז גבוה של טריגליצרידים.
יַחַס
הטיפול מורכב מתערובות דלות שומן המכילות טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית. יש צורך בתוספי תזונה קבועים של ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמין E במינון של 100 מ"ג ליום).
מתן טיפול בזמן מסייע במניעת הפרעות נוירולוגיות ואופתלמולוגיות קשות בלתי הפיכות.
איפה זה כואב?
מה מטריד אותך?
מה צריך לבדוק?
אילו בדיקות נדרשות?