^
  1. רָאשִׁי
    2. »
  2. בריאות
    3. »
  3. מחלות

מחלות ילדים (ילדים)

ליקויים חיסוניים משולבים של תאי T ו-B

ליקויים חיסוניים משולבים הם תסמונות המאופיינות בהיעדר או בהפחתה של מספר ו/או תפקוד של לימפוציטים מסוג T ופגיעה חמורה במרכיבים אחרים של חסינות אדפטיבית. אפילו עם רמות תקינות של תאי B בדם ההיקפי, תפקודם בדרך כלל מדוכא עקב חוסר סיוע מתאי T.

תסמונת היפראימונוגלובולינמיה M

תסמונת היפר-IgM (HIGM) היא קבוצה של ליקויים חיסוניים ראשוניים המאופיינים בריכוזי אימונוגלובולין M תקינים או מוגברים בסרום וירידה ניכרת או היעדר מוחלט של אימונוגלובולינים מסוגים אחרים (G, A, E). תסמונת היפר-IgM היא ליקוי חיסוני נדיר, עם שכיחות אוכלוסייה של לא יותר ממקרה אחד לכל 100,000 יילודים.

תסמונת היפר-IgM הקשורה לחסר CD40 (HIGM3): תסמינים, טיפול

וריאנט אוטוזומלי רצסיבי הקשור לחסר CD40 (HIGM3) הוא צורה נדירה של תסמונת היפר-IgM (HIGM3) עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, שתוארה עד כה רק ב-4 חולים מ-3 משפחות לא קשורות. מולקולת CD40 היא חברה במשפחת העל של קולטני גורם נמק הגידול, המתבטאת באופן קונסטיטוטיבי על פני השטח של לימפוציטים מסוג B, פגוציטים חד-גרעיניים, סיבים דנדריטים ותאי אפיתל מופעלים.

תסמונת היפר-IgM אוטוזומלית רצסיבית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

בעקבות גילוי הבסיס המולקולרי של תסמונת היפר-IgM הקשורה ל-X, הופיעו תיאורים של חולים גברים ונשים עם ביטוי תקין של CD40L, רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים אך לא אופורטוניסטיים, ובמשפחות מסוימות, דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי. בשנת 2000, פרסמו רייבי ועמיתיו את תוצאות מחקר של קבוצה כזו של חולים עם תסמונת היפר-IgM, שחשף מוטציה בגן המקודד ציטידין דיאמינאז מושרה-הפעלה (AICDA).

תסמונת היפר-IgM מסוג X מסוג 1 (HIGM1)

לפני יותר מ-10 שנים התגלה גן, אשר מוטציות בו מובילות להתפתחות צורת המחלה HIGM1. בשנת 1993 פורסמו תוצאות עבודתן של חמש קבוצות מחקר עצמאיות, שהראו כי מוטציות בגן הליגנד CD40 (CD40L) הן פגם מולקולרי בבסיס הצורה המקושרת ל-Xt של תסמונת ההיפר-IgM. הגן המקודד לחלבון gp39 (CD154) - CD40L, ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X (Xq26-27). הליגנד CD40 מתבטא על פני השטח של לימפוציטים מסוג T מופעלים.

היפוגמגלובולינמיה חולפת אצל תינוקות: תסמינים, אבחון, טיפול

היפוגמאגלובולינמיה חולפת אצל ילד (TIH) מוגדרת כיחס משמעותי ברמות IgG עם או בלי חסר בקבוצות אימונוגלובולינים אחרות אצל ילד מעל גיל 6 חודשים, בתנאי שנשללו מצבי חוסר חיסוני אחרים.

חסר תת-מחלקה של IgG: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מצב בו נקבע חסר באחת מתת-הקבוצות של IgG עם רמה תקינה או מופחתת של אימונוגלובולין G כולל נקרא חסר סלקטיבי בתת-קבוצה של IgG. לעיתים קרובות נתקלים בשילוב של חסרים של מספר תת-קבוצות.

חסר סלקטיבי באימונוגלובולין A: תסמינים, אבחון, טיפול

מבין מצבי הכשל החיסוני הידועים, הנפוץ ביותר באוכלוסייה הוא חסר סלקטיבי באימונוגלובולין A (IgA). באירופה, שכיחותו היא 1/400-1/600 איש, במדינות אסיה ואפריקה השכיחות נמוכה במקצת.

חוסר חיסוני משתנה נפוץ: תסמינים, אבחון, טיפול

חוסר חיסוני משתנה נפוץ (CVID) היא קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינות בפגם בסינתזת נוגדנים. שכיחות ה-CVID נעה בין 1:25,000 ל-1:200,000, עם יחס מין שווה.

אגמגלובולינמיה אצל ילדים

אגמגלובולינמיה בילדים היא מחלה אופיינית המלווה בחסר בודד בנוגדנים. מחלה זו מתבטאת בזיהומים חיידקיים חוזרים ונשנים תכופים.

פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.