מחלות ילדים (ילדים)

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF, מחלה מחזורית) היא הפרעה תורשתית המאופיינת באירועים חוזרים של חום ודלקת הצפק, לעיתים עם דלקת פלאוריטיס, נגעים בעור, דלקת פרקים ולעתים רחוקות מאוד דלקת קרום הלב. עמילואידוזיס כלייתית עלולה להתפתח, מה שעלול להוביל לאי ספיקת כליות.

פגמים במערכת המשלים הם הסוג הנדיר ביותר של מצבי חוסר חיסוני ראשוני (1-3%). תוארו פגמים תורשתיים כמעט בכל רכיבי המשלים. כל הגנים (למעט גן הפרופרדין) ממוקמים על כרומוזומים אוטוזומליים. הליקוי הנפוץ ביותר הוא רכיב C2. פגמים במערכת המשלים משתנים בביטויים הקליניים שלהם.

הידבקות בין לויקוציטים לאנדותל, לויקוציטים אחרים וחיידקים נחוצה לביצוע תפקודי הפגוציטים העיקריים - תנועה לאתר הזיהום, תקשורת בין תאים, היווצרות תגובה דלקתית. מולקולות ההידבקות העיקריות כוללות סלקטינים ואינטגרינים. פגמים במולקולות ההידבקות עצמן או בחלבונים המעורבים בהעברת אות ממולקולות הידבקות מובילים לפגמים בולטים בתגובה האנטי-זיהומית של פגוציטים.

נויטרופניה מוגדרת כיחסת ירידה במספר הנויטרופילים במחזור הדם ההיקפי מתחת ל-1500/mcl (אצל ילדים בגילאי שבועיים עד שנה, הגבול התחתון של הנורמה הוא 1000/mcl). ירידה בנויטרופילים לפחות מ-1000/mcl נחשבת נויטרופניה קלה, 500-1,000/mL - בינונית, פחות מ-500 - נויטרופניה חמורה (אגרנולוציטוזיס).