תסמונת גריסלי היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית מולדת של חוסר חיסוני משולב ובלבניזם חלקי, שתוארה לראשונה בצרפת על ידי קלוד גריסלי. הלבניזם בתסמונת זו נגרם על ידי הפרעה בנדידת מלנוזומים ממלנוציטים (שם נוצר פיגמנט) לקרטוציטים.
תסמונת לימפופרוליפרטיבית מסוג X (XLP) היא הפרעה תורשתית נדירה המאופיינת בתגובה חיסונית לקויה לנגיף אפשטיין-בר (EBV). XLP זוהתה לראשונה בשנת 1969 על ידי דיוויד ט. פורטילו ואחרים, שצפו במשפחה שבה בנים מתו ממונונוקליוזה זיהומית.
לימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטי ראשוני (משפחתי וספורדי) מתרחש בקבוצות אתניות שונות ומפוזר ברחבי העולם. שכיחות הלימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטי הראשוני, על פי ג'יי הנטר, היא כ-1.2 לכל 1,000,000 ילדים מתחת לגיל 15 או 1 לכל 50,000 יילודים. נתונים אלה דומים לשכיחות פנילקטונוריה או גלקטוזמיה בילודים.
תסמונת די ג'ורג' הקלאסית תוארה בחולים עם פנוטיפ אופייני הכולל מומים לבביים ופנים, אנדוקרינופתיה והיפופלזיה של התימוס. התסמונת עשויה להיות קשורה גם לאנומליות התפתחותיות אחרות.
חוסר חיסוני וחוסר יציבות כרומוזומלית הם סמנים של אטקסיה-טלאנגיאקטזיה (AT) ותסמונת שבירה של ניימכן (NBS), אשר יחד עם תסמונת בלום וקסרודרמה פיגמנטוזום שייכות לקבוצת התסמונות עם חוסר יציבות כרומוזומלית. הגנים שהמוטציות שלהם גורמות להתפתחות AT ו-NBS הם ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) ו-NBS1, בהתאמה.
אטקסיה-טלנגיאקטזיה עשויה להשתנות באופן משמעותי בין חולים שונים. אטקסיה צרבלרית מתקדמת וטלנגיאקטזיה קיימות בכל החולים, ודפוס ה"קפה או לייט" על העור שכיח. הנטייה לזיהומים נעה בין בולט מאוד לבינוני מאוד. שכיחות הגידולים הממאירים, בעיקר גידולים של מערכת הלימפה, גבוהה מאוד.
תסמונת השבירה של ניימכן תוארה לראשונה בשנת 1981 על ידי ווימאס סי.אם. כתסמונת חדשה עם חוסר יציבות כרומוזומלית. המחלה, המאופיינת במיקרוצפליה, התפתחות גופנית מאוחרת, אנומליות שלדיות ספציפיות בפנים, כתמי קפה-או-לה ושברים מרובים בכרומוזומים 7 ו-14, אובחנה בילד בן 10.
תסמונת ויסקוט-אלדריץ' (WAS) (OMIM #301000) היא הפרעה הקשורה למערכת העיכול X המאופיינת במיקרוטרומבוציטופניה, אקזמה וחסר חיסוני. שכיחות המחלה היא כ-1 ל-250,000 לידות גברים.
תסמונת היפר-IgE (HIES) (0MIM 147060), שנקראה בעבר תסמונת ג'וב, מאופיינת בזיהומים חוזרים, בעיקר מאטיולוגיה סטפילוקוקלית, תווי פנים גסים, אנומליות שלדיות ורמות גבוהות באופן ניכר של אימונוגלובולין E. שני החולים הראשונים עם תסמונת זו תוארו בשנת 1966 על ידי דייוויס ועמיתיו. מאז תוארו יותר מ-50 מקרים בעלי תמונה קלינית דומה, אך הפתוגנזה של המחלה טרם נקבעה.
