קריוטיפ הוא קבוצה של כרומוזומים אנושיים. הוא מתאר את כל המאפיינים של גנים: גודל, כמות, צורה. בדרך כלל, הגנום מורכב מ-46 כרומוזומים, מתוכם 44 אוטוזומליים, כלומר, הם אחראים על תכונות תורשתיות (צבע שיער ועיניים, צורת אוזניים וכו').
ההיסטוריה של אבחון סרטן הערמונית באמצעות סמנים ביולוגיים משתרעת על פני שלושה רבעי מאה. במחקריהם, א.ב. גוטמן ועמיתיו (1938) ציינו עלייה משמעותית בפעילות חומצת פוספטאז בסרום הדם של גברים עם גרורות של סרטן הערמונית.
פגמים מונוגניים (הנקבעים על ידי גן אחד) נצפים בתדירות גבוהה יותר מאשר פגמים כרומוזומליים. אבחון מחלות מתחיל בדרך כלל בניתוח נתונים קליניים וביוכימיים, אילן היוחסין של המטופל (האדם בו זוהה הפגם לראשונה) וסוג הירושה.
מין האדם נקבע על ידי זוג כרומוזומים - X ו-Y. תאים נקביים מכילים שני כרומוזומי X, תאים זכריים מכילים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. כרומוזום ה-Y הוא אחד הקטנים ביותר בקריוטיפ, ומכיל רק גנים מעטים שאינם קשורים לוויסות מין.
מחיקות מיקרו של גנים סמוכים על כרומוזום גורמות למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge וכו'). אבחון תסמונות אלו התאפשר הודות לשיפורים בשיטת הכנת תכשירי כרומוזום. אם לא ניתן לזהות מחיקה מיקרוסקופית באמצעות קריוטיפיזציה, נעשה שימוש בגשושי DNA ספציפיים לאזור שנמחק.
קריוטיפיזציה היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלו. יש לציין כי שיטות לגילוי פילוח כרומוזומים מזהות במדויק חולים עם אנומליות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של אנומליות אלו קלים ולא ספציפיים. במקרים מורכבים, ניתן להשלים את הקריוטיפיזציה על ידי הכלאה in situ.
כדי לבודד אזורי DNA פולימורפיים, משתמשים באנזימים חיידקיים - רסטריקטאזות, שתוצרן הוא אתרי הגבלה. מוטציות ספונטניות המתרחשות באתרים פולימורפיים הופכות אותם לעמידים או, להיפך, רגישים לפעולת רסטריקטאז ספציפי.
