אבחון מחלות רב תכליתיות

רבים מהסימנים הפנוטיפיים של אדם נשלטים על ידי מספר רב של גנים. כל אחד מהגנים האלה פועל באופן בלתי תלוי באחרים. ההסתברות כי אדם יקבל גנים רבים הפועלים בכיוון אחד הוא לא גדול. גורמים חיצוניים תורמים להתפלגות הנורמלית של הגנים. ברוב המקרים, ההשתנות של מאפיינים פנוטיפי באוכלוסייה משקפת את ריבוי ההשפעה המשולב של גנים וגורמים סביבתיים. זה כבר ידוע על קיומו של "המשפחה" של נטייה למחלות נפוצות רבות כגון טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, סוכרת, סרטן, אסטמה, כיב פפטי, יתר לחץ דם et al., אבל הם לא ירשו מרכיב גנטי בהתאם לחוקי מנדל. מחלות אלו מתפתחות כתוצאה מהאינטראקציה של מספר גנים עם גורמים סביבתיים רבים. סוג זה של ירושה נקרא multifactorial.

במחלות גנטיות רב-תכליתיות, מרכיב פוליגני הוא תמיד נוכחי, המורכב מרצף של גנים שמשתלבים זה עם זה. האדם שירש את הצירוף המקביל של הגנים האלה עובר את "סף הסיכון", ומאותו רגע כבר קובע המרכיב הסביבתי אם האדם יפתח את המחלה וכמה יבוטא.

ההשתנות של נטייה תורשתית למחלות נובעת מתופעה של פולימורפיזם גנטי. גנים פולימורפיים נקראים, המיוצגים באוכלוסייה על ידי כמה סוגים - אללים. ההבדלים בין אללים של אותו גן בדרך כלל מורכב בוריאציות קלות הצופן הגנטי שלו, במאי האחרון או לא יבואו לידי ביטוי, ואת באו לידי ביטוי ברמת פנוטיפי (עד הקליניים). אם שילוב שלילי של אללים מסוימים יכול להגדיל את הסיכון של מחלות שונות. עמותות אלה יכולים להיות משוחק כדמות ישירה אם פולימורפיזם אללים משפיע על תפקוד הגן ויש "markornuyu" הטבע, הבא לידי ביטוי כתוצאה הדבקה של אלל עם אחד אמיתי עניים "מחלות הגן."

פולימורפיזם של רצפי נוקליאוטידים נמצא בכל האלמנטים המבניים של הגנום: אקסונים, אינטרונים, אזורים רגולטוריים וכו '. וריאציות המשפיעות ישירות על שברי קידוד הגן (אקסונים) ומשקפים את רצף חומצות האמינו של מוצריהם נדירות יחסית. רוב המקרים של פולימורפיזם באים לידי ביטוי גם תחליפים של נוקליאוטיד אחד, או וריאציות במספר שבבים חוזרים.

יש לציין כי כיום, הנתונים על הקשר של מחלות עם סמנים גנטיים מסוימים עבור מחלות multifactorial הם סותרים מאוד.

[1], [2], [3], [4]