^

בריאות

A
A
A

ניתוח של פולימורפיזם אורך מגבלה הגבלה

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

השימוש הרחב באנדוקלזות מגבילות שונות לניתוח הדנ"א הכרומוזומאלי חשף שונות עצומה בגנום האנושי. אפילו שינויים קטנים באזורי הקידוד והרגולציה של גנים מבניים יכולים להוביל לסיום הסינתזה של חלבון מסוים או לאובדן תפקודו בגוף האדם, אשר משפיע בדרך כלל על הפנוטיפ של המטופל. עם זאת, כ 90% של הגנום האנושי מורכב רצפים שאינם קידוד כי הם משתנים יותר מכילים הרבה מה שנקרא מוטציות ניטרליות, או פולימורפיזם, ואין להם ביטוי פנוטיפי. אתרים פולימורפיים כאלה (לוקוסים) משמשים לאבחון מחלות תורשתיות כסמנים גנטיים. לוקוסים פולימורפיים נמצאים בכל הכרומוזומים ומקושרים לאזור מסוים של הגן. לאחר קביעת לוקליזציה של locus פולימורפית, ניתן לקבוע עם איזה גנום מוטציה קשורה שגרמה המחלה אצל המטופל.

כדי לבודד אזורים פולימורפיים של דנ"א, אנזימים חיידקיים משמשים - אנזימים הגבלה, אשר המוצר מהם אתרי הגבלה. מוטציות ספונטניות המתרחשות באתרים פולימורפיים הופכות אותן עמידים או לחילופין רגישות לפעולה של אנזים הגבלה מסוים.

שינויי מוטציה באתרי הגבלה ניתן לאתר על ידי שינוי אורך של שברי DNA מוגבל, על ידי הפרדת אותם באמצעות אלקטרופורזה והכלאה הבאים עם בדיקות DNA ספציפיים. בהיעדר הגבלה באתר פולימורפי, יתגלה שבר גדול אחד על האלקטרופורם, ואם קיים, יהיה חלק קטן יותר. נוכחות או היעדר של אתר הגבלה באותו לוקוסים זהה של כרומוזומים הומולוגיים מאפשר לתווית אמין הגן המוטנטי והנורמלי לעקוב אחר השידור שלה לצאצאים. כך, במחקר של DNA של חולים, בשני כרומוזומים אשר אתר הגבלה נמצא באזור פולימורפי, שברי קצר של DNA ייחשף על electrophoregram. בחולים הומוזיגוטים למוטציה שמשנה אתר הגבלה פולימורפי, יתגלו שברי אורכים גדולים יותר, ובקטעים הטרוזיגיים יאותרו קטעים קצרים וארוכים.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.